[autismo-biologia] Genetic Architetture of Autism

[daniela]

Al tema della genetica dell’autismo e della problematica legata 
all’interpretazione degli esami genetici si é parlato a Bologna in un 
convegno del febbraio 2017, di cui ho dato un resoconto che si puo’ 
leggere al link

http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2017-February/002451.html

Sulla resa diagnostica dell’array CGH hanno dato un contributo recente 
Napoli e colleghi del Bambin Gesú

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29027068

Allo stato attuale delle conoscenze gli esami genetici, anche 
approfonditi, portano alla conoscenza della causa o della concausa di 
autismo in una percentuale tra il 15 – 20 per cento dei casi.
E’ utile che i laboratori tengano una banca biologica, con un campione 
di sangue di ogni paziente esaminato, in modo da poter eseguire i nuovi 
esami che si rendono disponibili senza richiamare i pazienti.

Resta il fatto che ora per la stragrande maggioranza dei casi di autismo 
la causa rimane sconosciuta e questo dovrebbe essere oggetto di ampia, 
approfondita e finanziata ricerca
     Daniela Mariani Cerati




Il 2018-11-18 18:25 Marina Giuliano ha scritto:
> Buonasera,
> mi permetto di introdurmi nel discorso genetica e autismo perché
> abbiamo da poco ricevuto l'esito dell'indagine genetica su mio figlio
> di 4 anni, diagnosticato un anno fa nello spettro autistico,
> l'indagine fatta c/o laboratorio di diagnostica molecolare delle
> malattie rare dell'ospedale V. Cervello di Palermo è stata eseguita
> tramite studio del cariotipo mediante cgh-array con
> 
> risultato (iscn 2016): arr(1-22)x2,(X,Y)x1
> 
> L'analisi di ARRAY-CGH non ha evidenziato aneuploidie segmentali.
> 
> In pratica mi hanno spiegato che non ci sono errori nella mappatura
> Genetica.
> Ora, visto che tutti gli esiti degli esami fatti finora (metabolismo,
> RM encefalo, eco addome ecc.) sono risultati negativi, a cosa possiamo
> appigliarci per capirci qualcosa?
> 
> Aggiungo che mio figlio pur essendo nello spettro (non parla e
> sfarfalleggia con le mani) in effetti non manifesta le tipiche
> manifestazioni della patologia (nessun problema di sonno né di
> selettività alimentare e non è abitudinario).
> 
> Grazie e buona serata a tutti.
> 
> Simona da Palermo