[autismo-biologia] R: Genetic Architetture of Autism
armando.mazzoni a tiscali.it
armando.mazzoni a tiscali.it
Dom 2 Dic 2018 08:54:50 CET
Buongiorno Daniela,
quando si parla di conoscenza della causa o della concausa, si parla di forte o fortissima correlazione statistica tra diagnosi e quadro genetico?
Questo 15-20% può dare degli indizi comuni agli altri casi? Ricercare a fondo lo sviluppo patologico di questi casi, oltre a fornire ipotesi di intervento per questi ultimi, può contribuire ad individuare denominatori comuni?
Grazie
Saluti
AM
-----Messaggio originale-----
Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces a autismo33.it> Per conto di daniela
Inviato: sabato 1 dicembre 2018 10:56
A: Autismo Biologia <autismo-biologia a autismo33.it>
Oggetto: Re: [autismo-biologia] Genetic Architetture of Autism
Al tema della genetica dell’autismo e della problematica legata all’interpretazione degli esami genetici si é parlato a Bologna in un convegno del febbraio 2017, di cui ho dato un resoconto che si puo’
leggere al link
http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2017-February/002451.html
Sulla resa diagnostica dell’array CGH hanno dato un contributo recente Napoli e colleghi del Bambin Gesú
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29027068
Allo stato attuale delle conoscenze gli esami genetici, anche approfonditi, portano alla conoscenza della causa o della concausa di autismo in una percentuale tra il 15 – 20 per cento dei casi.
E’ utile che i laboratori tengano una banca biologica, con un campione di sangue di ogni paziente esaminato, in modo da poter eseguire i nuovi esami che si rendono disponibili senza richiamare i pazienti.
Resta il fatto che ora per la stragrande maggioranza dei casi di autismo la causa rimane sconosciuta e questo dovrebbe essere oggetto di ampia, approfondita e finanziata ricerca
Daniela Mariani Cerati
Il 2018-11-18 18:25 Marina Giuliano ha scritto:
> Buonasera,
> mi permetto di introdurmi nel discorso genetica e autismo perché
> abbiamo da poco ricevuto l'esito dell'indagine genetica su mio figlio
> di 4 anni, diagnosticato un anno fa nello spettro autistico,
> l'indagine fatta c/o laboratorio di diagnostica molecolare delle
> malattie rare dell'ospedale V. Cervello di Palermo è stata eseguita
> tramite studio del cariotipo mediante cgh-array con
>
> risultato (iscn 2016): arr(1-22)x2,(X,Y)x1
>
> L'analisi di ARRAY-CGH non ha evidenziato aneuploidie segmentali.
>
> In pratica mi hanno spiegato che non ci sono errori nella mappatura
> Genetica.
> Ora, visto che tutti gli esiti degli esami fatti finora (metabolismo,
> RM encefalo, eco addome ecc.) sono risultati negativi, a cosa possiamo
> appigliarci per capirci qualcosa?
>
> Aggiungo che mio figlio pur essendo nello spettro (non parla e
> sfarfalleggia con le mani) in effetti non manifesta le tipiche
> manifestazioni della patologia (nessun problema di sonno né di
> selettività alimentare e non è abitudinario).
>
> Grazie e buona serata a tutti.
>
> Simona da Palermo
_______________________________________________
Lista di discussione autismo-biologia
autismo-biologia a autismo33.it
ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori a autismo33.it
---
Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus.
https://www.avast.com/antivirus
Maggiori informazioni sulla lista
autismo-biologia