[autismo-biologia] R: Genetic Architetture of Autism

[armando.mazzoni a tiscali.it]

Buongiorno Daniela,

quando si parla di conoscenza della causa o della concausa, si parla di forte o fortissima correlazione statistica tra diagnosi e quadro genetico?

Questo 15-20% può dare degli indizi comuni agli altri casi? Ricercare a fondo lo sviluppo patologico di questi casi,  oltre a fornire ipotesi di intervento per questi ultimi, può contribuire ad individuare denominatori comuni? 

Grazie
Saluti
AM

-----Messaggio originale-----
Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces a autismo33.it> Per conto di daniela
Inviato: sabato 1 dicembre 2018 10:56
A: Autismo Biologia <autismo-biologia a autismo33.it>
Oggetto: Re: [autismo-biologia] Genetic Architetture of Autism

Al tema della genetica dell’autismo e della problematica legata all’interpretazione degli esami genetici si é parlato a Bologna in un convegno del febbraio 2017, di cui ho dato un resoconto che si puo’ 
leggere al link

http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2017-February/002451.html

Sulla resa diagnostica dell’array CGH hanno dato un contributo recente Napoli e colleghi del Bambin Gesú

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29027068

Allo stato attuale delle conoscenze gli esami genetici, anche approfonditi, portano alla conoscenza della causa o della concausa di autismo in una percentuale tra il 15 – 20 per cento dei casi.
E’ utile che i laboratori tengano una banca biologica, con un campione di sangue di ogni paziente esaminato, in modo da poter eseguire i nuovi esami che si rendono disponibili senza richiamare i pazienti.

Resta il fatto che ora per la stragrande maggioranza dei casi di autismo la causa rimane sconosciuta e questo dovrebbe essere oggetto di ampia, approfondita e finanziata ricerca
     Daniela Mariani Cerati




Il 2018-11-18 18:25 Marina Giuliano ha scritto:
> Buonasera,
> mi permetto di introdurmi nel discorso genetica e autismo perché 
> abbiamo da poco ricevuto l'esito dell'indagine genetica su mio figlio 
> di 4 anni, diagnosticato un anno fa nello spettro autistico, 
> l'indagine fatta c/o laboratorio di diagnostica molecolare delle 
> malattie rare dell'ospedale V. Cervello di Palermo è stata eseguita 
> tramite studio del cariotipo mediante cgh-array con
> 
> risultato (iscn 2016): arr(1-22)x2,(X,Y)x1
> 
> L'analisi di ARRAY-CGH non ha evidenziato aneuploidie segmentali.
> 
> In pratica mi hanno spiegato che non ci sono errori nella mappatura 
> Genetica.
> Ora, visto che tutti gli esiti degli esami fatti finora (metabolismo, 
> RM encefalo, eco addome ecc.) sono risultati negativi, a cosa possiamo 
> appigliarci per capirci qualcosa?
> 
> Aggiungo che mio figlio pur essendo nello spettro (non parla e 
> sfarfalleggia con le mani) in effetti non manifesta le tipiche 
> manifestazioni della patologia (nessun problema di sonno né di 
> selettività alimentare e non è abitudinario).
> 
> Grazie e buona serata a tutti.
> 
> Simona da Palermo

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