[autismo-biologia] Un podcast attuale

[Emanuela Defranceschi]

Buondì!
Ho trovato il network internazionale molto valido.
Sulla riabilitazione Airett ha dei centri in tutta Italia. Personalmente, da genitore di figlia con cdkl5 (malattia diversa ma che si manifesta come la Rett solo in forma precoce: già dal primo mese di vita) non mi sono ritrovata nelle loro metodologie che ho sperimentato e trovato limitanti.
Sono due malattie diverse con cura diversa ma per la riabilitazione possono essere trattate alla stessa stregua presentando all’apparenza i medesimi sintomi.
A 20 anni si può ancora fare molto.  Occorre sapere a che punto psicomotoriamente si trova la ragazza.

Emanuela Defranceschi
Cdkl5 Associazione di Volontarato ONLUS
www.cdkl5.org

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From: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces a autismo33.it> on behalf of Carlo Hanau <hanau.carlo a gmail.com>
Sent: Wednesday, April 25, 2018 12:26:11 PM
To: Autismo Biologia
Subject: Re: [autismo-biologia] Un podcast attuale

Consiglio di andare sul sito
www.airett.it<http://newsletter.npsolutions.it/airett/www.airett.it?acm=3287_164>
che dimostra come un'associazione di genitori di una sindrome rara compresa nel F84 dell'ICD 10 come altre forme di autismo, ma esclusa dal DSM 5, proprio perchè si sono scoperti i geni che la provocano (MEC P2, CDK L5), possa raccogliere quasi due milioni per la causa, e destinarne la quota maggiore alla ricerca di base e a quella clinica, che portato a un farmaco in avanzata sperimentazione sulle bambine affette.
Invece di andare a cercare la soluzione individuale, che fa cascare spesso nella mani dei ciarlatani, i soldi raccolti vengono destinati alla ricerca seria in grandi Istituti di ricerca.

e di ProRett, che fa un quadro delle varie associazioni
https://www.prorett.org/chi-siamo/collaborazioni-con-associazioni-italiane

nel sud c'è anche ConRett
cordiali saluti
Carlo Hanau

Il giorno 25 aprile 2018 11:41, Internauta08 <internauta08 a gmail.com<mailto:internauta08 a gmail.com>> ha scritto:
Salve a tutti i partecipanti della lista,
mi rivolgo in particolare al Prof. Hanau a proposito della sindrome di Rett, vorrei chiedere come posso aiutare una coppia di genitori che ha una figlia con sindrome di Rett, è ormai grande (ha 20 anni), non mi sembra che questa famiglia sia stata finora supportata al meglio nel trattamento della loro figlia, forse si potrebbe fare di più per la ragazza e per i suoi genitori…

Ora mi domando e chiedo a voi della lista se posso dare indicazioni più incisive sulla situazione allo stato attuale dei trattamenti di riabilitazione specifici.

Vi ringrazio e vi saluto tutti
Un’insegnante di sostegno
CM

Il giorno 24 apr 2018, alle ore 00:46, Carlo Hanau <hanau.carlo a gmail.com<mailto:hanau.carlo a gmail.com>> ha scritto:

vorrei fare l'esempio di AIRETT, per una delle sindromi comprese in F 84, la sindrome di Rett, F 104.2
http://www.airett.it/5x1000/cosa-abbiamo-fatto-con-il-tuo-5x1000/
Avendo trovato il gene MEC P2 si sono dedicati alla ricerca di base più che agli altri settori.
Cordiali saluti
Carlo Hanau


Il giorno 23 aprile 2018 17:41, <mazzoni.armando a libero.it<mailto:mazzoni.armando a libero.it>> ha scritto:
Grazie Daniela.

Volevo chiedere ai membri della lista se questa segnalazione esaurisce la mia domanda; se sì, permettetemi di chiedere se la risposta è la stessa anche allargando l'orizzonte temporale a 10-15 anni.

Grazie
Saluti
AM

-----Messaggio originale-----
Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces a autismo33.it<mailto:autismo-biologia-bounces a autismo33.it>> Per conto di daniela a autismo33.it<mailto:daniela a autismo33.it>
Inviato: domenica 22 aprile 2018 10:40
A: Autismo Biologia <autismo-biologia a autismo33.it<mailto:autismo-biologia a autismo33.it>>
Oggetto: Re: [autismo-biologia] R: Un podcast attuale

> Volevo chiedere, per avviare una discussione comparativa, se negli
> ultimi
> 5 anni ci sono stati progressi sostanziali in qualche patologia,
> sindrome, disturbo, etc., contenuta nel DSM V.
>
> Grazie
> AM

Nel 2016 é stato pubblicato su Lancet un articolo che riferisce di un arresto nella progressione della leucodistrofia metacromatica grazie ad una terapia genica messa a punto all’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27289174

La leucodistrofia metacromatica é classificata dal DSM5 come Disturbo neurocognitivo dovuto a una condizione medica e si trova nel capitolo delle Demenze.

Un resoconto divulgativo dell’articolo si trova a

http://www.lastampa.it/2016/06/22/scienza/benessere/leucodistrofia-metacromatica-la-terapia-genica-funziona-wkeSOZn9D1CiMsr9DqbyMO/pagina.html


     Daniela MC



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Prof. Carlo Hanau
già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari
Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna
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