[autismo-biologia] 45541 dal 27 marzo all'8 maggio per sostenere la ricerca sull'autismo
Marina Marini
Marina.marini a unibo.it
Ven 17 Mar 2017 12:59:23 CET
Nel suo appello a sostenere la ricerca promossa dalla FIA, Daniela dice
"Io avrei preferito che ci si concentrasse sulla ricerca biologica, ma i
tanti insuccessi del passato nel campo della biologia dell’autismo hanno
creato un clima di sfiducia in questo approccio."
Non posso concordare con Daniela sul giudizio espresso sulla ricerca
biologica del passato: quali sarebbero i tanti insuccessi? La ricerca
biologica si è nel passato molto concentrata sulla ricerca delle
mutazioni e non si può dire che non abbia avuto successo: sono state
identificate almeno 99 sindromi monogeniche comportanti, tra gli altri
tratti, l'autismo. E su queste (vedi il recente convegno sulla
Felan-McDermitt) comincia a farsi strada qualche ipotesi terapeutica!
Peccato che circa l'85% dei casi di autismo non rientri in queste
sindromi monogeniche. Ma la ricerca genetica ha identificato migliaia di
altre variazioni minori, come le CNV, e adesso (come si vede dai
progetti presentati alla FIA) si sta spostando sulla ricerca epigenetica
o su metodiche più raffinate. Più si stringono le maglie della rete, più
è probabile che alcuni pesciolini, piccoli e rari, restino imbrigliati.
Perché quindi parlare di insuccessi?
Ma la ricerca biologica non è solo ricerca genetica e questa, devo dire,
è partita tardissimo e fa fatica a farsi avanti perché NON E'
ECONOMICAMENTE SUPPORTATA. Ad esempio, Telethon ignora del tutto il
vasto territorio delle patologie aventi background complesso, eterogeneo
e mal definito. Dispiace allora vedere che anche il comitato scientifico
della FIA non ha colto appieno questo aspetto e ha assegnato bassa
priorità al finanziamento di tali ricerche. A mio parere però (e io sono
parte in causa, quindi mi scuserete) lo studio di aspetti biologici più
"ampli/generici", lo studio che parte dal "sintomo" per risalire alla
causa/alle cause (o forse anche no), che parte dal "sintomo" per cercare
un rimedio (questo certamente sì), è forse il più promettente
Comunque, lunga vita alla FIA e che riceva donazioni in abbondanza per
poter dar fiato a tutti i progetti meritevoli!
Marina Marini
/--/
/Marina Marini Associate Professor of Applied Biology - Department of
Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine - University of Bologna,
Italy
voice (+39)0512094-116/094/100; fax (+39)0512094110; cell phone
(+39)3454316414; skypename: marina.miriam.marini; e-mail
marina.marini a unibo.it
<https://e-aj.my.com/compose/?mailto=mailto%3amarina.marini@unibo.it>
/
Il 16/03/2017 19:26, daniela a autismo33.it ha scritto:
> Io avrei preferito che ci si concentrasse sulla ricerca biologica, ma i
> tanti insuccessi del passato nel campo della biologia dell’autismo hanno
> creato un clima di sfiducia in questo approccio.
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