[autismo-biologia] 45541 dal 27 marzo all'8 maggio per sostenere la ricerca sull'autismo

[Marina Marini]

Nel suo appello a sostenere la ricerca promossa dalla FIA, Daniela dice 
"Io avrei preferito che ci si concentrasse sulla ricerca biologica, ma i 
tanti insuccessi del passato nel campo della biologia dell’autismo hanno 
creato un clima di sfiducia in questo approccio."

Non posso concordare con Daniela sul giudizio espresso sulla ricerca 
biologica del passato: quali sarebbero i tanti insuccessi? La ricerca 
biologica si è nel passato molto concentrata sulla ricerca delle 
mutazioni e non si può dire che non abbia avuto successo: sono state 
identificate almeno 99 sindromi monogeniche comportanti, tra gli altri 
tratti, l'autismo. E su queste (vedi il recente convegno sulla 
Felan-McDermitt) comincia a farsi strada qualche ipotesi terapeutica! 
Peccato che circa l'85% dei casi di autismo non rientri in queste 
sindromi monogeniche. Ma la ricerca genetica ha identificato migliaia di 
altre variazioni minori, come le CNV, e adesso (come si vede dai 
progetti presentati alla FIA) si sta spostando sulla ricerca epigenetica 
o su metodiche più raffinate. Più si stringono le maglie della rete, più 
è probabile che alcuni pesciolini, piccoli e rari, restino imbrigliati. 
Perché quindi parlare di insuccessi?

Ma la ricerca biologica non è solo ricerca genetica e questa, devo dire, 
è partita tardissimo e fa fatica a farsi avanti perché NON E' 
ECONOMICAMENTE SUPPORTATA. Ad esempio, Telethon ignora del tutto il 
vasto territorio delle patologie aventi background complesso, eterogeneo 
e mal definito. Dispiace allora vedere che anche il comitato scientifico 
della FIA non ha colto appieno questo aspetto e ha assegnato bassa 
priorità al finanziamento di tali ricerche. A mio parere però (e io sono 
parte in causa, quindi mi scuserete) lo studio di aspetti biologici più 
"ampli/generici", lo studio che parte dal "sintomo" per risalire alla 
causa/alle cause (o forse anche no), che parte dal "sintomo" per cercare 
un rimedio (questo certamente sì), è forse il più promettente

Comunque, lunga vita alla FIA e che riceva donazioni in abbondanza per 
poter dar fiato a tutti i progetti meritevoli!

Marina Marini

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/Marina Marini Associate Professor of Applied Biology - Department of 
Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine - University of Bologna, 
Italy
voice (+39)0512094-116/094/100; fax (+39)0512094110; cell phone 
(+39)3454316414; skypename: marina.miriam.marini; e-mail 
marina.marini a unibo.it 
<https://e-aj.my.com/compose/?mailto=mailto%3amarina.marini@unibo.it>



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Il 16/03/2017 19:26, daniela a autismo33.it ha scritto:
> Io avrei preferito che ci si concentrasse sulla ricerca biologica, ma  i
> tanti insuccessi del passato nel campo della biologia dell’autismo hanno
> creato un clima di sfiducia in questo approccio.

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