[autismo-biologia] 45541 dal 27 marzo all'8 maggio per sostenere la ricerca sull'autismo

daniela a autismo33.it daniela a autismo33.it
Ven 17 Mar 2017 13:48:47 CET


Ringrazio Marina per la puntualizzazione sui progressi fatti nella
conoscenza delle cause e concause dello spettro autistico.

Quando parlavo di insuccessi, mi riferivo ai tanti farmaci proposti come
cura per l’autismo che si mostravano miracolosi quando  venivano dati in
aperto per poi cadere miseramente alla prova del confronto in doppio cieco
col placebo.
Faccio alcuni esempi: la fenfluramina proposta da Ritvo; il naltrexone
proposto da Panksepp, l‘immunoterapia proposta da Fundenberg e tante altre
proposte che hanno creato grandi illusioni seguite da grandi delusioni nei
genitori, duramente provati dalla convivenza con figli tanto problematici.
       Daniela MC


> Nel suo appello a sostenere la ricerca promossa dalla FIA, Daniela dice
> "Io avrei preferito che ci si concentrasse sulla ricerca biologica, ma i
> tanti insuccessi del passato nel campo della biologia dell’autismo hanno
> creato un clima di sfiducia in questo approccio."
>
> Non posso concordare con Daniela sul giudizio espresso sulla ricerca
> biologica del passato: quali sarebbero i tanti insuccessi? La ricerca
> biologica si è nel passato molto concentrata sulla ricerca delle
> mutazioni e non si può dire che non abbia avuto successo: sono state
> identificate almeno 99 sindromi monogeniche comportanti, tra gli altri
> tratti, l'autismo. E su queste (vedi il recente convegno sulla
> Felan-McDermitt) comincia a farsi strada qualche ipotesi terapeutica!
> Peccato che circa l'85% dei casi di autismo non rientri in queste
> sindromi monogeniche. Ma la ricerca genetica ha identificato migliaia di
> altre variazioni minori, come le CNV, e adesso (come si vede dai
> progetti presentati alla FIA) si sta spostando sulla ricerca epigenetica
> o su metodiche più raffinate. Più si stringono le maglie della rete, più
> è probabile che alcuni pesciolini, piccoli e rari, restino imbrigliati.
> Perché quindi parlare di insuccessi?
>
> Ma la ricerca biologica non è solo ricerca genetica e questa, devo dire,
> è partita tardissimo e fa fatica a farsi avanti perché NON E'
> ECONOMICAMENTE SUPPORTATA. Ad esempio, Telethon ignora del tutto il
> vasto territorio delle patologie aventi background complesso, eterogeneo
> e mal definito. Dispiace allora vedere che anche il comitato scientifico
> della FIA non ha colto appieno questo aspetto e ha assegnato bassa
> priorità al finanziamento di tali ricerche. A mio parere però (e io sono
> parte in causa, quindi mi scuserete) lo studio di aspetti biologici più
> "ampli/generici", lo studio che parte dal "sintomo" per risalire alla
> causa/alle cause (o forse anche no), che parte dal "sintomo" per cercare
> un rimedio (questo certamente sì), è forse il più promettente
>
> Comunque, lunga vita alla FIA e che riceva donazioni in abbondanza per
> poter dar fiato a tutti i progetti meritevoli!
>
> Marina Marini
>
> /--/
>
> /Marina Marini Associate Professor of Applied Biology - Department of
> Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine - University of Bologna,
> Italy
> voice (+39)0512094-116/094/100; fax (+39)0512094110; cell phone
> (+39)3454316414; skypename: marina.miriam.marini; e-mail
> marina.marini a unibo.it
> <https://e-aj.my.com/compose/?mailto=mailto%3amarina.marini@unibo.it>
>
>
>
> /
> Il 16/03/2017 19:26, daniela a autismo33.it ha scritto:
>> Io avrei preferito che ci si concentrasse sulla ricerca biologica, ma  i
>> tanti insuccessi del passato nel campo della biologia dell’autismo hanno
>> creato un clima di sfiducia in questo approccio.
>
> _______________________________________________
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