[autismo-biologia] R: Scoperta nuova malattia genetica del neurosviluppo

[daniela a autismo33.it]

 > Se non ha senso cercare il gene/i geni dell'autismo è allora sulla giusta
> strada parte delle ricerche in corso?
>   Armando Mazzoni

Una risposta a questa domanda la dá  Thomas Bourgeron  nell’articolo

“The genetics and neurobiology of ESSENCE: The third Birgit Olsson lecture
Nord J Psychiatry 2015;Early Online:1 – 9”

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4776682/

che a suo tempo ho presentato alla lista cosí

“Thomas Bourgeron é dedito allo studio della genetica dell'autismo dal
2003 e lavora  nel prestigioso Istituto Pasteur di Parigi. Quando ha
iniziato la ricerca sull’autismo, il suo gruppo, al pari degli altri
gruppi di ricerca,  puntava a trovare il o i geni dell'autismo partendo da
caratteristiche cliniche molto pure e tipiche. Ora, alla luce dei dati
emersi dalle ricerche internazionali, ritiene che la ricerca genetica ( e
non solo) debba partire da un'ampia gamma di sindromi, oggi tenute
distinte nelle classificazioni attuali. Questo dopo la constatazione che
non c'é corrispondenza biunivoca tra alterazioni genetiche e sindromi
cliniche, ma al contrario che ad ogni alterazione genetica corrispondono
diversi quadri clinici e viceversa”

L’autore propone  di usare dati  dimensionali e  quantitativi invece di 
categorie diagnostiche (to use more dimensional and quantitative data than
diagnostic categories) e di unificare i disturbi del neurosviluppo sotto
l’ampia categoria “Essence” early symptomatic syndromes eliciting
neurodevelopmental clinical examinations

L’articolo é stato tradotto da Giorgio Lenaz e pubblicato sul bollettino
dell’ANGSA

https://drive.google.com/file/d/0Bzvb_uIEvWkuUnpubi1CRUdxRUU/view

pagina 8

       Daniela MC