[autismo-biologia] R: Scoperta nuova malattia genetica del neurosviluppo
daniela a autismo33.it
daniela a autismo33.it
Mer 14 Giu 2017 15:31:33 CEST
> Se non ha senso cercare il gene/i geni dell'autismo è allora sulla giusta
> strada parte delle ricerche in corso?
> Armando Mazzoni
Una risposta a questa domanda la dá Thomas Bourgeron nell’articolo
“The genetics and neurobiology of ESSENCE: The third Birgit Olsson lecture
Nord J Psychiatry 2015;Early Online:1 – 9”
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4776682/
che a suo tempo ho presentato alla lista cosí
“Thomas Bourgeron é dedito allo studio della genetica dell'autismo dal
2003 e lavora nel prestigioso Istituto Pasteur di Parigi. Quando ha
iniziato la ricerca sull’autismo, il suo gruppo, al pari degli altri
gruppi di ricerca, puntava a trovare il o i geni dell'autismo partendo da
caratteristiche cliniche molto pure e tipiche. Ora, alla luce dei dati
emersi dalle ricerche internazionali, ritiene che la ricerca genetica ( e
non solo) debba partire da un'ampia gamma di sindromi, oggi tenute
distinte nelle classificazioni attuali. Questo dopo la constatazione che
non c'é corrispondenza biunivoca tra alterazioni genetiche e sindromi
cliniche, ma al contrario che ad ogni alterazione genetica corrispondono
diversi quadri clinici e viceversa”
L’autore propone di usare dati dimensionali e quantitativi invece di
categorie diagnostiche (to use more dimensional and quantitative data than
diagnostic categories) e di unificare i disturbi del neurosviluppo sotto
l’ampia categoria “Essence” early symptomatic syndromes eliciting
neurodevelopmental clinical examinations
L’articolo é stato tradotto da Giorgio Lenaz e pubblicato sul bollettino
dell’ANGSA
https://drive.google.com/file/d/0Bzvb_uIEvWkuUnpubi1CRUdxRUU/view
pagina 8
Daniela MC
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