[autismo-biologia] Scoperta nuova malattia genetica del neurosviluppo

[Marco Bertelli]

Grazie Daniela!
Ho pubblicato un breve articolo a riguardo sul sito del CREA:
http://crea-sansebastiano.org/IT/articolo.php?id=277&t=aploinsufficienza-di-yy1-una-nuova-sindrome-genetica-includente-disabilita-intellettiva

Marco

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Il giorno 10/giu/2017, alle ore 21:10, daniela a autismo33.it ha scritto:

> La ricerca condotta da un gruppo di ricercatori dello Ieo di Milano ha
> identificato il meccanismo patologico alla base di una grave sindrome del
> neurosviluppo finora sconosciuta e che da oggi sarà diagnosticabile. Alla
> base, mutazioni del gene Ying Yang, già noto in ambito oncologico
> 
> https://www.aboutpharma.com/blog/2017/06/08/scoperta-nuova-malattia-genetica-del-neurosviluppo/
> 
> L’articolo originale é stato pubblicato su  The American  Journal of Human
> Genetics
> 
> YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome
> Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction
> 
> Michele Gabriele,1,29 Anneke T. Vulto-van Silfhout,2,29 Pierre-Luc
> Germain,1,29 Alessandro Vitriolo,1 Raman Kumar,3 Evelyn Douglas,4,5 Eric
> Haan,4,5 Kenjiro Kosaki,6 Toshiki Takenouchi,6 Anita Rauch,7 Katharina
> Steindl,7 Eirik Frengen,8 Doriana Misceo,8 Christeen Ramane J.
> Pedurupillay,8 Petter Stromme,9 Jill A. Rosenfeld,10 Yunru Shao,10 William
> J. Craigen,10 Christian P. Schaaf,10 David Rodriguez-Buritica,11 Laura
> Farach,11 Jennifer Friedman,12 Perla Thulin,13 Scott D. McLean,14 Kimberly
> M. Nugent,14 Jenny Morton,15 Jillian Nicholl,4,5 Joris Andrieux,16 Asbjørg
> Stray-Pedersen,17 Pascal Chambon,18 Sophie Patrier,19 Sally A. Lynch,20
> Susanne Kjaergaard,21 Pernille M. Tørring,22 Charlotte Brasch-Andersen,22
> Anne Ronan,23 Arie van Haeringen,24 Peter J. Anderson,25 Zo¨e Powis,26 Han
> G. Brunner,2 Rolph Pfundt,2 Janneke H.M. Schuurs-Hoeijmakers,2 Bregje W.M.
> van Bon,2 Stefan Lelieveld,2 Christian Gilissen,2 Willy M. Nillesen,2
> Lisenka E.L.M. Vissers,2 Jozef Gecz,3,27 David A. Koolen,2,30 Giuseppe
> Testa,1,28,30, * and Bert B.A. de Vries2,30, *
> 
> Volume 100, Issue 6, 1 June 2017, Pages 907–925
> 
> http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929717301933
> 
> Gli autori presentano le caratteristiche cliniche e genetiche dei 23
> soggetti con Disabilitá Intellettiva che presentano 10 mutazioni e 13
> delezioni del gene YY1
> 
> Per arrivare a identificare questi 23 soggetti gli autori  hanno dovuto
> esaminare campioni di sangue di 23000 soggetti con disabilitá intellettiva
> da causa ignota, cosa resa possibile da una collaborazione multicentrica
> internazionale : Milano, Tokyo, Zurich, Oslo, Houston, Gaithersburg, Aliso
> Viejo per la ricerca delle mutazioni e con l’utilizzo del database 
> DECIPHER per le delezioni.
> Essendo la funzione del gene nota, ci sono le premesse per arrivare ad
> identificare dei target per la sperimentazione di terapie mirate.
> 
> Per quanto riguarda il fenotipo
> 
>  "Our combined clinical data indeed confirm ID as the core feature of the
> syndrome, which also includes variable expression of other comorbidities
> such as IUGR, feeding problems, behavioral problems, craniofacial
> dysmorphisms, and congenital anomalies"
> 
> Nella tabella che presenta analiticamente i 10 soggetti con la mutazione
> YY1 si parla espressamente di autismo in 2 casi, a conferma del fatto che
> non ha piú senso cercare il gene dell’autismo, ma le condizioni biologiche
> che causano disordini del neurosviluppo, di cui l’autismo fa parte.
> 
>     Daniela Mariani Cerati
> 
> _______________________________________________
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