[autismo-biologia] Autismo, la ricerca: diagnosi precoce basata su sviluppo del cervello

Gio 23 Feb 2017 16:01:27 CET

Sottopongo l’articolo apparso su Repubblica.

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Autismo, la ricerca: diagnosi precoce basata su sviluppo del cervello
Oggi arriva solo dopo i due anni di età. Ma una ricerca pubblicata su Nature suggerisce che la malattia potrebbe essere individuata già nel primo anno di vita, analizzando la morfologia del cervello

di SIMONE VALESINI 
16 febbraio 2017 
DIFFICOLTA' a stabilire un contatto oculare con i genitori, a ricambiare un sorriso, o rispondere al suono del proprio nome. Sono alcune delle caratteristiche dei bambini che soffrono di sindromi dello spettro autistico. Sintomi che hanno a che fare con il comportamento e la socialità, ed emergono intorno ai due anni di vita. Gli esperti però ritengono che la malattia inizi a manifestarsi molto prima, forse durante lo sviluppo fetale, ma fino ad oggi è stato impossibile individuare un campanello dall'allarme che permetta di effettuare la diagnosi nei primi mesi di vita, quando il cervello del bambino è ancora in pieno sviluppo e un intervento terapeutico avrebbe (potenzialmente) un'efficacia maggiore. Le cose però potrebbero presto cambiare: uno studio pubblicato su Nature suggerisce infatti la possibilità di identificare i primi segni dell'autismo già durante il primo anno di vita, osservando le dimensioni e la crescita della corteccia cerebrali dei bambini.

Già dagli anni 90 in effetti gli esperti hanno osservato che il cervello di chi soffre di autismo presenta alcune differenze morfologiche con quello delle persone sane. I bambini con una sindrome dello spettro autistico tendono infatti ad avere cervelli più larghi dei loro coetanei sani, differenze che potrebbero essere utilizzate come marker per effettuare una diagnosi precoce. Fino ad oggi però non era chiaro in che fase dello sviluppo il cervello di un bambino autistico iniziasse ad espandersi in modo anomalo.

Nel nuovo studio, il team di ricercatori guidato da Joseph Piven, della University of North Carolina, ha analizzato il cervello di 106 bambini considerati ad alto rischio per lo sviluppo di una sindrome autistica, cioè fratelli minori di un autistico che hanno una probabilità molto maggiore di sviluppare la malattia (una su cinque, rispetto a circa una su 100 della popolazione normale). Utilizzando delle risonanze magnetiche per osservare l'anatomia del loro cervello a 6, 12 e 24 mesi di età, i ricercatori hanno provato a individuare dei segnali in grado di prevedere l'insorgere della patologia dopo i 2 anni, quando è possibile effettuare una diagnosi con i metodi tradizionali. 

Analizzando i dati raccolti, i ricercatori si sono accorti che il volume del cervello dei bambini autistici (25 dei bambini che hanno partecipato allo studio hanno ricevuto una diagnosi a due anni) cresce con velocità maggiore del normale tra i 12 e i 24 mesi di sviluppo. Esattamente nel periodo in cui iniziano a manifestarsi anche i primi segnali evidenti della malattia (che diverranno sufficientemente attendibili solo dopo i 2 anni). Anche prima dei 12 mesi però, si inizierebbe ad osservare qualcosa di anomalo: in particolare, la superficie della corteccia cerebrale sembra crescere più velocemente nei bambini che riceveranno una diagnosi di autismo.

Per assicurarsi che i segnali individuati avessero una reale efficacia diagnostica, i ricercatori hanno fatto ricorso a una rete neurale: un programma di machine learning che può essere addestrato con un set di dati per imparare a riconoscere delle regolarità. In questo caso, la macchina è stata allenata utilizzando le risonanze magnetiche dei bambini che nello studio avevano sviluppato l'autismo, e gli è stato chiesto di riconoscere le caratteristiche anatomiche collegate alla probabilità di sviluppare la malattia. Messo quindi dalla prova su un ampia casistica di bambini autistici, il programma è riuscito a diagnosticare correttamente 30 casi di autismo sui 37, utilizzando unicamente immagini del cervello dei piccoli pazienti prese a 6 e 12 mesi di vita.

Lo studio, mettono in guardia gli autori, ha una serie di limiti importanti. Per iniziare la casistica, troppo limitata per considerare i risultati affidabili. Anche se venisse confermata la sua efficacia, la tecnica sarebbe comunque applicabile solamente a bambini ad alto rischio familiare per l'autismo, che rappresentano soltanto una parte di tutte le nuove diagnosi. I risultati, assicurano i ricercatori, sono comunque promettenti: "Potremmo avere la possibilità di identificare i bambini con il rischio maggiore di diventare autistici - ha raccontato Pivet alla Bbc - e questo ci permetterebbe di intervenire prima che emergano i sintomi comportamentali della malattia. Molti esperti concorderanno che in questa fase dello sviluppo, in un momento in cui il cervello è maggiormente malleabile e prima che i sintomi si siano consolidati, gli sforzi terapeutici avrebbero un impatto maggiore". 

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