[autismo-biologia] dalla genetica all'epigenetica

[Marina Marini]

Concordo che si tratta di un interessantissimo risultato, che è sulla 
linea dei nostri dati, che vedono omogeneità nei parametri 
biologici/biochimici dei bambini ASD indipendentemente dall'eziologia.

Oltre tutto, i progetti di ricerca che abbiamo recentemente presentato a 
diversi enti  per il finanziamento prevedono tra l'altro uno studio 
epigenetico da effettuare sui globuli bianchi, nell'idea che essi 
possano riflettere delle modificazioni epigenetiche a livello cerebrale. 
Siamo ancora in attesa dell'esito delle nostre domande. Purtroppo qui in 
Italia segnamo il passo perché non troviamo fonti di finanziamento e la 
ricerca sull'autismo è tra le ricerche "più orfane". Speriamo che la 
prossima campagna della Federazione Italiana Autismo abbia un po' più di 
visibilità di quella dello scorso anno. Sono a disposizione, insieme al 
mio gruppo, per lavorare in tal senso

M. Marini

-- 
Marina Marini Associate Professor of Applied Biology Department of 
Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine- University of Bologna, 
Italy voice (+39)0512094-116/094/100 fax (+39)0512094110 e-mail 
marina.marini a unibo.it



Il 23/11/2016 08:54, daniela a autismo33.it ha scritto:
> Mi dicono che da qualche tempo i messaggi che io invio dalla casella yahoo
> non arrivano.
> Non sapendo perché questo accada, invio da altra casella l’ultimo
> messaggio  inviato alla lista autismo-biologia
>    Daniela Mariani Cerati
>
>
>
> Sulla rivista Cell é uscito un lavoro molto importante. Sono stati
> studiati i cervelli di 94 individui affetti da autismo di etá uguale o
> superiore a 10 anni confrontati con 49 controlli non affetti.
> I campioni analizzati sono stati scelti da: corteccia prefrontale,
> corteccia temporale e cervelletto.
> Queste regioni cerebrali sono state scelte per il ruolo dei lobi frontale
> e temporale nella cognizione sociale e per la disfunzione cerebellare
> osservata in alcuni modelli animali di autismo.
> Sono state studiate alcune modificazioni epigenetiche e si é trovato che
> in piú della metá dei casi vi era uniformitá a questo livello
> indipendentemente dalla eterogeneitá della cause.
>
>
> Despite etiological heterogeneity, ≥68% of syndromic and idiopathic ASD
> cases shared a common acetylome signature at >5,000 cis-regulatory
> elements in prefrontal and temporal cortex.
>
>
> Lo studio é molto importante e non é certo facilmente replicabile dal
> momento che é fatto su materiale autoptico proveniente da soggetti
> deceduti.
> Speriamo che questa strada continui fino alla sperimentazione di nuove
> terapie che poggino su basi solide e che si rivelino efficaci e tali da
> cambiare la storia naturale dell’autismo.
> Il lavoro originale é in rete
>
>
> http://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(16)31451-9
>
>
> e un resoconto in italiano é al link
>
> http://www.lescienze.it/news/2016/11/18/news/atismo_epigenetica_avetilazione_istoni-3315837/
>
>     Daniela Mariani Cerati
>
> _______________________________________________
> Lista di discussione autismo-biologia
> autismo-biologia a autismo33.it
> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori a autismo33.it

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