[autismo-biologia] dalla genetica all'epigenetica

[daniela a autismo33.it]

Mi dicono che da qualche tempo i messaggi che io invio dalla casella yahoo
non arrivano.
Non sapendo perché questo accada, invio da altra casella l’ultimo
messaggio  inviato alla lista autismo-biologia
  Daniela Mariani Cerati



Sulla rivista Cell é uscito un lavoro molto importante. Sono stati
studiati i cervelli di 94 individui affetti da autismo di etá uguale o
superiore a 10 anni confrontati con 49 controlli non affetti.
I campioni analizzati sono stati scelti da: corteccia prefrontale,
corteccia temporale e cervelletto.
Queste regioni cerebrali sono state scelte per il ruolo dei lobi frontale
e temporale nella cognizione sociale e per la disfunzione cerebellare
osservata in alcuni modelli animali di autismo.
Sono state studiate alcune modificazioni epigenetiche e si é trovato che
in piú della metá dei casi vi era uniformitá a questo livello
indipendentemente dalla eterogeneitá della cause.


Despite etiological heterogeneity, ≥68% of syndromic and idiopathic ASD
cases shared a common acetylome signature at >5,000 cis-regulatory
elements in prefrontal and temporal cortex. 


Lo studio é molto importante e non é certo facilmente replicabile dal
momento che é fatto su materiale autoptico proveniente da soggetti
deceduti.
Speriamo che questa strada continui fino alla sperimentazione di nuove
terapie che poggino su basi solide e che si rivelino efficaci e tali da
cambiare la storia naturale dell’autismo.
Il lavoro originale é in rete


http://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(16)31451-9


e un resoconto in italiano é al link

http://www.lescienze.it/news/2016/11/18/news/atismo_epigenetica_avetilazione_istoni-3315837/

   Daniela Mariani Cerati