[autismo-biologia] dalla genetica all'epigenetica

daniela marianicerati marianicerati a yahoo.it
Mar 22 Nov 2016 11:02:15 CET


Sullarivista Cell é uscito un lavoro molto importante. Sono statistudiati i cervelli di 94 individui affetti da autismo di etá ugualeo superiore a 10 anni confrontati con 49 controlli non affetti. Icampioni analizzati sono stati scelti da: corteccia prefrontale,corteccia temporale e cervelletto. Questeregioni cerebrali sono state scelte per il ruolo dei lobi frontale etemporale nella cognizione sociale e per la disfunzione cerebellareosservata in alcuni modelli animali di autismo.Sonostate studiate alcune modificazioni epigenetiche e si é trovato chein piú della metá dei casi vi era uniformitá a questo livelloindipendentemente dalla eterogeneitá della cause.
Despiteetiological heterogeneity, ≥68% of syndromic and idiopathic ASDcases shared a common acetylome signature at >5,000 cis-regulatoryelements in prefrontal and temporal cortex. 
Lostudio é molto importante e non é certo facilmente replicabile dalmomento che é fatto su materiale autoptico proveniente da soggettideceduti. Speriamoche questa strada continui fino alla sperimentazione di nuove terapieche poggino su basi solide e che si rivelino efficaci e tali dacambiare la storia naturale dell’autismo.Illavoro originale é in rete
http://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(16)31451-9

eun resoconto in italiano é al link
L'epigenetica riunifica lo spettro autistico - Le Scienze
  
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L'epigenetica riunifica lo spettro autistico - Le Scienze
 Uno studio ha identificato soggetti con forme differenti di disturbi dello spettro autistico che condividono uno...  |   |

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       Daniela MC


 
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