[autismo-biologia] dalla genetica all'epigenetica

Gio 24 Nov 2016 11:50:04 CET

Condivido l'interesse per questa ricerca. Dunque, sottopongo alla vostra attenzione alcune considerazioni:

1-l'epigenetica sta fornendo importanti spunti per spiegare i fenotipi delle anomalie del neurosviluppo che stiamo osservando, l'aumento della prevalenza e i quadri di overlap  (autismo, ADHD, disturbi specifici dell'apprendimento, disturbi del linguaggio) 

2-allargando ulteriormente il campo, è corretto includere le anomalie del neurosviluppo tra le patologie non trasmissibili in progressivo aumento. Tali considerazioni sono alla base della consensus HELP (Health Early Life Prevention) realizzata recentemente dalla SIPPS (Società Italiana di Pediatria Preventiva e Sociale) e condivisa dalla FIMP (Federazione Italiana Medici Pediatri). La trovate a questo link, a partire dalla pag 154
In sintesi, si tratta di una raccolta di evidenze scientifiche sulla transizione epidemiologica alla quale stiamo assistendo, non solo nel campo delle anomalie del neurosviluppo. Tali considerazioni impongono alla pediatria un profondo ripensamento delle strategie di prevenzione e cura, individuando nei "primi mille giorni di vita" (cioè gestazione e primi due anni) le perturbazioni fondamentali per l'insorgenza delle patologie che emergeranno successivamente nel corso dell'esistenza.

3-attualmente solo una parte minoritaria delle patologie che osserviamo trovano una spiegazione nella parte codificante del DNA. Ciò non toglie, ovviamente, il valore a questo ambito della ricerca, di cui sono pienamente consapevole, occupandomi di immunodeficienze primitive, gravi patologie monogeniche. E comunque anche per queste ultime, l'epigenetica fornisce una importante chiave per interpretare le correlazioni genotipo-fenotipo sulle quali a lungo ci siamo interrogati nel campo dell'immunologia.

4-le marcature epigenetiche possono fornire biomarkers per diagnosi precoci (unitamente a parametri clinici) e informazioni su meccanismi patogenetici verso i quali orientare possibili terapie.

5-in ultimo - ma dovrebbe essere al primo posto - se il modello epigenetico (inteso com network molecolare dinamico, fluido interattivo al suo interno e con l'esterno) viene ritenuto valido per spiegare la transizione epidemiologica  alla quale stiamo assistendo, l'ambiente viene posto al centro di strategie di intervento che richiedono prese di posizione da parte delle società scientifiche. Il documento della SIPPS è un inizio.

Credo che il "Dogma di Crick"  e l'idea che il fenotipo sia il risultato di un processo di trascrizione genica "a senso unico", siano stati superati da tempo, in considerazione delle  evidenze circa le numerose interazioni molecolari che modulano il complesso processo di regolazione genica in base alle informazioni che provengono dall'ambiente. Dunque, è auspicabile che venga dato un maggior impulso (e supporto economico) alla ricerca in questo campo.

Per chi fosse interessato all' argomento, ricordo l'incontro che si terrà a Torino la prossima settimana http://www.autismoesocieta.org/public/pdf/20161108174523_Tavola_rotonda_1_dicembreDef.pdf#zoom=75
Il prof Burgio ha contribuito in misura importante alla realizzazione della consensus HELP alla quale ho accennato sopra.

Buona giornata e buon lavoro a tutti voi,

Cristina Panisi

Il giorno 24/nov/2016, alle ore 01.06, Marina Marini ha scritto:

> Concordo che si tratta di un interessantissimo risultato, che è sulla linea dei nostri dati, che vedono omogeneità nei parametri biologici/biochimici dei bambini ASD indipendentemente dall'eziologia. 
> Oltre tutto, i progetti di ricerca che abbiamo recentemente presentato a diversi enti  per il finanziamento prevedono tra l'altro uno studio epigenetico da effettuare sui globuli bianchi, nell'idea che essi possano riflettere delle modificazioni epigenetiche a livello cerebrale. Siamo ancora in attesa dell'esito delle nostre domande. Purtroppo qui in Italia segnamo il passo perché non troviamo fonti di finanziamento e la ricerca sull'autismo è tra le ricerche "più orfane". Speriamo che la prossima campagna della Federazione Italiana Autismo abbia un po' più di visibilità di quella dello scorso anno. Sono a disposizione, insieme al mio gruppo, per lavorare in tal senso 
> M. Marini
> 
> -- 
> Marina Marini Associate Professor of Applied Biology Department of Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine- University of Bologna, Italy voice (+39)0512094-116/094/100 fax (+39)0512094110 e-mail marina.marini a unibo.it
> 
> 
> 
> Il 23/11/2016 08:54, daniela a autismo33.it ha scritto:
>> Mi dicono che da qualche tempo i messaggi che io invio dalla casella yahoo
>> non arrivano.
>> Non sapendo perché questo accada, invio da altra casella l’ultimo
>> messaggio  inviato alla lista autismo-biologia
>>   Daniela Mariani Cerati
>> 
>> 
>> 
>> Sulla rivista Cell é uscito un lavoro molto importante. Sono stati
>> studiati i cervelli di 94 individui affetti da autismo di etá uguale o
>> superiore a 10 anni confrontati con 49 controlli non affetti.
>> I campioni analizzati sono stati scelti da: corteccia prefrontale,
>> corteccia temporale e cervelletto.
>> Queste regioni cerebrali sono state scelte per il ruolo dei lobi frontale
>> e temporale nella cognizione sociale e per la disfunzione cerebellare
>> osservata in alcuni modelli animali di autismo.
>> Sono state studiate alcune modificazioni epigenetiche e si é trovato che
>> in piú della metá dei casi vi era uniformitá a questo livello
>> indipendentemente dalla eterogeneitá della cause.
>> 
>> 
>> Despite etiological heterogeneity, ≥68% of syndromic and idiopathic ASD
>> cases shared a common acetylome signature at >5,000 cis-regulatory
>> elements in prefrontal and temporal cortex. 
>> 
>> 
>> Lo studio é molto importante e non é certo facilmente replicabile dal
>> momento che é fatto su materiale autoptico proveniente da soggetti
>> deceduti.
>> Speriamo che questa strada continui fino alla sperimentazione di nuove
>> terapie che poggino su basi solide e che si rivelino efficaci e tali da
>> cambiare la storia naturale dell’autismo.
>> Il lavoro originale é in rete
>> 
>> 
>> http://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(16)31451-9
>> 
>> 
>> e un resoconto in italiano é al link
>> 
>> http://www.lescienze.it/news/2016/11/18/news/atismo_epigenetica_avetilazione_istoni-3315837/
>> 
>>    Daniela Mariani Cerati
>> 
>> _______________________________________________
>> Lista di discussione autismo-biologia
>> autismo-biologia a autismo33.it
>> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
>> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
>> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori a autismo33.it
> 
> _______________________________________________
> Lista di discussione autismo-biologia
> autismo-biologia a autismo33.it
> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori a autismo33.it

-------------- parte successiva --------------
Un allegato HTML è stato rimosso...
URL: <http://autismo33.it/mailman/private/autismo-biologia/attachments/20161124/98cf9038/attachment.html>