[autismo-biologia] Phelan-McDermid: delezione del Cromosoma 22

[Marialba Corona]

Carissimi,


mio figlio come altri nello spettro autistico ha delezione del cromosoma 22
e ci sono due ricercatori CNR di Milano stanno facendo studi e hanno
bisogno del contributo di tutte le famiglie che hanno questa delezione.


Ci sono due diversi progetti, uno italiano ed uno europeo.


Sul sito www.aisphem.it potete rivedere gli interventi di Carlo Sala e
Chiara Verpelli che ne spiegano i contenuti e gli scopi.



Quello ITALIANO è relativo ad uno studio dei potenziali visivi ed evocati
ed è già in fase avanzata.


Si tratta in particolare di una registrazione dei potenziali visivi ed
evocati nei pazienti con Phelan-McDermid, in collaborazione con Renzo
Guerrini dell’Istituto Meyer di Firenze.


Le registrazioni sono piuttosto semplici, ed in particolare:


-          per i *potenziali visivi, *ogni registrazione ha una durata di
circa 1-2 minuti, in cui il paziente deve fissare uno schermo in cui
appaiono contrasti variabili;

-          per i *potenziali evocati* *somato-sensoriali*, viene effettuata
una stimolazione del polso con brevi impulsi ripetitivi di minima intensità.


L'intera sessione ha una durata massima di 30-45 minuti ed al termine
dell'esame verrà rilasciato ad ogni paziente un referto.


Per pianificare le registrazione ai nostri ricercatori occorre sapere:


A)     quante famiglie sono interessate

*B)     **se possono far analizzare anche eventuali fratellini/sorelline*


Per ogni paziente è necessario avere:


*C)      **età del paziente*

*D)     **eventuale epilessia*

*E)      **trattamenti farmacologici in corso o seguiti di recente.*


Vi chiediamo quindi di manifestarci la vostra disponibilità ad
aderire, *rispondendo
con un’email *all’indirizzo info a aisphem.it ed indicando i dati richiesti
sub B) C) D) E), oltre ovviamente ai vostri dati personali e contatti.


Il secondo progetto, quello EUROPEO, è in fase meno avanzata ma non per
questo meno concreta.

Per non creare confusione tuttavia, seguirà un’email dedicata solo a quello.
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