[autismo-biologia] duplicazione del cromosoma 15

[Elena Maestrini]

Buongiorno,
Sarebbe importante conoscere con maggiore precisione quale regione del cromosoma 15 e' duplicata. La regione più comunemente implicata è la regione 15q11-q13, che va incontro a vari tipi di riarrangiamenti, di grandezza diversa, e con conseguenze diverse.  La maggior parte delle duplicazioni di 15q11-q13 sono di origine materna, e sono associate a vari disturbi del neurosviluppo tra cui l'autismo. Il significato delle duplicazioni paterne invece è meno chiaro, sembrano essere associate in genere ad uno sviluppo normale o a disturbi poco gravi, ma il significato patologico è ancora incerto
Cordiali saluti
Elena Maestrini





On Jul 26, 2016, at 9:10 PM, Gegi Macchia <gegimak a gmail.com>
 wrote:

> Buongiorno a tutti. A mio figlio al Sant'Orsola Bologna hanno fatto un test genetico ed è risultata una duplicazione del cromosoma 15 di origine paterna. Mi hanno detto che non sanno se significa qualcosa per mancanza di dati. Volevo sapere se qualcuno ha qualche informazione su questo e se il dato può interessare la ricerca.  Il referto per ora non ce l ho mi è stato comunicato solo per telefono appena lo avrò sarò più precisa, grazie. Cordiali saluti
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