[autismo-biologia] R: Re: Info

Lun 5 Dic 2016 20:53:29 CET

Buonasera, anche alla nostra bambina, sette anni, è stata diagnosticata la 
pubertà precoce; nel suo caso, non ha alcun segno fisico di sviluppo, ma siamo 
intervenuti ugualmente sulla base dei risultati delle analisi e dei dosaggi 
ormonali, anche noi con punture ogni tre mesi.
Al San Raffaele di Milano ci hanno spiegato che è molto frequente nelle 
bambine autistiche, nonchè nelle bambine adottate, e nostra figlia appartiene 
ad entrambe queste categorie (tra l'altro nel suo Paese d'origine le ragazze 
vanno in pubertà più tardi rispetto alle caucasiche).
Ci hanno anche detto che, sebbene la correlazione sviluppo precoce/adozione 
internazionale sia nota, non si sa con esattezza quali siano i motivi 
scientifici (pare l'asse ipofisi/ippotalamo si attivi precocemente perchè, con 
l'ingresso in famiglia, si ricevono molti stimoli affettivi, e si cambia clima, 
alimentazione...); per quanto riguarda l'autismo, in alcuni casi è presente 
un'alterazione genetica, che starebbe alla base sia della sindrome autistica 
che della pubertà precoce, mentre in altri non si conosce la ragione precisa.
Alla mia "collega" mamma posso riferire che questa estate, proprio mentre gli 
ormoni si andavano attivando, la nostra piccola ha avuto alcune crisi 
spaventose, che ci avevano spaventati moltissimo, perchè apparentemente senza 
causa (ho tenuto un diario per registare antecedenti/caratteristiche della 
crisi/conseguenze), estremamente violente e con tentativi di autolesionismo. 
In compenso, dopo la prima puntura, non si è più verificata alcuna crisi: 
anzi, la nostra bimba sta vivendo un periodo molto sereno, ricco di progressi, 
come se avesse "ripreso il filo" dopo un brutto momento.
Il prof. Lucio Moderato ha confermato il mio sospetto che a provocare quegli 
episodi spaventosi siano stati gli "sconvolgimenti" ormonali; aggiungo che 
l'estate per lei, da tre anni a questa parte, è un periodo critico, più che 
altro perchè non sopporta il caldo (sebbene sia nata all'equatore e ci abbia 
vissuto nei primissimi mesi di vita!), ma non si erano mai verificate crisi di 
una simile entità.
Parrebbe quindi che, se non altro nel suo caso, rimettere a "dormire" gli 
ormoni sia stata la soluzione.

Paola 

>----Messaggio originale----
>Da: daniela a autismo33.it
>Data: 04/12/2016 15.45
>A: "Autismo Biologia"<autismo-biologia a autismo33.it>
>Cc: <deborah_foschini a libero.it>
>Ogg: Re: [autismo-biologia] Info
>
>> Da agosto  mia figlia ( autistica grave) 8 anni e mezzo da poco ,ha avuto
>> una nuova diagnosi che credo poco c'entra con  l'autismo , credo .
>> "Pubertà precoce "
>> Ora avendo otto anni ,dopo svariate visite e consulti si è deciso di
>> intervenire con una cura ormonale .
>> (Iniezioni ogni tre mesi )per rallentare lo sviluppo .
>> Tutto ciò , almeno penso  , perché io non so più nulla credetemi , ha
>> fatto un disastro in mia figlia !!!
>> È sempre stata una bimba assai difficile , con cp importanti ma abbiamo
>> lavorato molto e abbiamo o avevamo raggiunto un buon livello di
>> autocontrollo ...,
>> Ora ,
>> E tutto perso !!!
>> Lei ha delle crisi ed io non posso né prevederle né aiutarla
>> Non so come spiegarvi ma ho il terrore che questa cura abbia
>> inevitabilmente innescato in lei un punto di non ritorno
>> Chiedo aiuto e esperienze che possano darmi un po' di speranza ..
>> (D'altronde non potevano permettere nemmeno un sviluppo tanto precoce in
>> una bimba tanto autistica )
>
>
>4/ 12/ 2016
>Ho fatto una breve ricerca su Pubmed con le parole chiave pubertá precoce
>e disturbi del neurosviluppo.
>Ho trovato alcuni lavori che parlano di pubertá precoce in due condizioni
>monogeniche associate a disturbi del neurosviluppo: la sindrome di Rett e
>la sindrome di Williams.
>
>Per quanto riguarda la Rett
>
>Pubertal Development in Rett Syndrome Deviates from Typical Females
>John T. Killian, MA,1 Jane B. Lane, RN,2 Gary R. Cutter, PhD,3 Steven A.
>Skinner, MD,4 Walter E. Kaufmann, MD,5 Daniel C. Tarquinio, DO,5 Daniel G.
>Glaze, MD,6 Kathleen J. Motil, MD, PhD,6 Jeffrey L. Neul, MD,
>PhD,6and Alan K. Percy, MD2
>
>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4254166/
>
>da cui copio quanto segue
>
>Compared to the general female population, over 25% initiated puberty early,
>Confrontate con la popolazione generale piú del  25% delle bambine con
>sindrome di Rett  hanno iniziato la pubertá precocemente
>
>MECP2-null mouse models, modeling RTT, have shown modified gene expression
>in the hypothalamus.
>Un modello murino di Rett ha mostrato una espressione modificata del gene
>nell‘ipotalamo.
>
>the hypothalamic-pituitary-adrenal (HPA) axis has been shown to be
>hyperactive in a RTT mouse model
>L’asse ipotalamo – ipofisi- surrene ( da cui dipende l’innesco della
>pubertá) é risultato iperattivo in un modello murino di Rett.
>
>In another mouse model with a truncating deletion, MECP2 dysfunction
>altered estrogen receptor expression
>In un altro modello murino la disfunzione del gene MECP2 ha alterato
>l’espressione del recettore degli estrogeni.
>
>These effects could provide a biological link through the
>hypothalamic-pituitary-gonadal (HPG) axis,
>Questo effetti potrebbero documentare il legame biologico tra Rett e
>pubertá precoce  attraverso l’asse ipotalamo – ipofisi - gonadi
>
>Per la sindrome di Williams
>
>
>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16473313
>
>Eur J Med Genet. 2006 Jan-Feb;49(1):79-82. Epub 2005 Jun 29.
>Central precocious puberty in a girl with Williams syndrome: the result of
>treatment with GnRH analogue.
>Utine GE1, Alikasifoglu A, Alikasifoglu M, Tuncbilek E.
>
>
>Poor growth potential is further affected by central precocious puberty
>(CPP) which is frequent in these patients. A WS patient with CPP is
>presented, whose pubertal development and bone age progression were
>arrested by administration of GnRH analogues. The case is reported to
>discuss the role of GnRH analogues for management of CPP in patients with
>WS.
>Il potenziale deficit della crescita é ulteriormente favorito dalla
>pubertá precoce centrale che é frequente in questi pazienti.
>Nell’articolo viene presentato un caso di SW con pubertá precoce, il cui
>sviluppo puberale e la progressione dell’etá dell’osso sono stati
>arrestati dalla somministrazione di analoghi del GnRH. Il caso é riportato
>per discutere il ruolo degli analoghi del GnRH nel trattamento dei
>pazienti con sindrome di Williams.
>
>Commento
>Pare che l’associazione tra pubertá precoce e disturbi del neurosviluppo
>sia piú che casuale.
>Sarebbe bene che i NPI tenessero conto di questa eventualitá e avessero
>dei consulenti endocrinologi a cui affidare le bambine in collaborazione.
>Se un gruppo di  endocrinologi gestisse piú casi, potrebbero farsi
>un’esperienza di come gestirli al meglio in collaborazione con gli altri
>professionisti che seguono questi casi cosí complessi.
>Credo che chi li gestisce e decide che é opportuno bloccare
>farmacologicamente la pubertá precoce debba stare particolarmente attento
>alla possibilitá che emergano due degli effetti collaterali segnalati sul
>foglietto illustrativo: i disturbi del sonno e la depressione, che
>nell’autismo si puo’ manifestare con modalitá peculiari e di non facile
>interpretazione.
>Vedi ad esempio
>http://www.my-personaltrainer.it/Foglietti-illustrativi/Enantone.html
>
>    Daniela MC
>
>
>
>
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