[autismo-biologia] R: Re: Info

[paola.mazzetto a libero.it]

Mi ricollego alla mia di poco fa per aggiungere che la dottoressa ci ha 
avvisati che le crisi potrebbero insorgere nuovamente, non a causa delle 
iniezioni, ma per via della situazione ormonale comunque esistente.



>----Messaggio originale----
>Da: daniela a autismo33.it
>Data: 04/12/2016 15.45
>A: "Autismo Biologia"<autismo-biologia a autismo33.it>
>Cc: <deborah_foschini a libero.it>
>Ogg: Re: [autismo-biologia] Info
>
>> Da agosto  mia figlia ( autistica grave) 8 anni e mezzo da poco ,ha avuto
>> una nuova diagnosi che credo poco c'entra con  l'autismo , credo .
>> "Pubertà precoce "
>> Ora avendo otto anni ,dopo svariate visite e consulti si è deciso di
>> intervenire con una cura ormonale .
>> (Iniezioni ogni tre mesi )per rallentare lo sviluppo .
>> Tutto ciò , almeno penso  , perché io non so più nulla credetemi , ha
>> fatto un disastro in mia figlia !!!
>> È sempre stata una bimba assai difficile , con cp importanti ma abbiamo
>> lavorato molto e abbiamo o avevamo raggiunto un buon livello di
>> autocontrollo ...,
>> Ora ,
>> E tutto perso !!!
>> Lei ha delle crisi ed io non posso né prevederle né aiutarla
>> Non so come spiegarvi ma ho il terrore che questa cura abbia
>> inevitabilmente innescato in lei un punto di non ritorno
>> Chiedo aiuto e esperienze che possano darmi un po' di speranza ..
>> (D'altronde non potevano permettere nemmeno un sviluppo tanto precoce in
>> una bimba tanto autistica )
>
>
>4/ 12/ 2016
>Ho fatto una breve ricerca su Pubmed con le parole chiave pubertá precoce
>e disturbi del neurosviluppo.
>Ho trovato alcuni lavori che parlano di pubertá precoce in due condizioni
>monogeniche associate a disturbi del neurosviluppo: la sindrome di Rett e
>la sindrome di Williams.
>
>Per quanto riguarda la Rett
>
>Pubertal Development in Rett Syndrome Deviates from Typical Females
>John T. Killian, MA,1 Jane B. Lane, RN,2 Gary R. Cutter, PhD,3 Steven A.
>Skinner, MD,4 Walter E. Kaufmann, MD,5 Daniel C. Tarquinio, DO,5 Daniel G.
>Glaze, MD,6 Kathleen J. Motil, MD, PhD,6 Jeffrey L. Neul, MD,
>PhD,6and Alan K. Percy, MD2
>
>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4254166/
>
>da cui copio quanto segue
>
>Compared to the general female population, over 25% initiated puberty early,
>Confrontate con la popolazione generale piú del  25% delle bambine con
>sindrome di Rett  hanno iniziato la pubertá precocemente
>
>MECP2-null mouse models, modeling RTT, have shown modified gene expression
>in the hypothalamus.
>Un modello murino di Rett ha mostrato una espressione modificata del gene
>nell‘ipotalamo.
>
>the hypothalamic-pituitary-adrenal (HPA) axis has been shown to be
>hyperactive in a RTT mouse model
>L’asse ipotalamo – ipofisi- surrene ( da cui dipende l’innesco della
>pubertá) é risultato iperattivo in un modello murino di Rett.
>
>In another mouse model with a truncating deletion, MECP2 dysfunction
>altered estrogen receptor expression
>In un altro modello murino la disfunzione del gene MECP2 ha alterato
>l’espressione del recettore degli estrogeni.
>
>These effects could provide a biological link through the
>hypothalamic-pituitary-gonadal (HPG) axis,
>Questo effetti potrebbero documentare il legame biologico tra Rett e
>pubertá precoce  attraverso l’asse ipotalamo – ipofisi - gonadi
>
>Per la sindrome di Williams
>
>
>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16473313
>
>Eur J Med Genet. 2006 Jan-Feb;49(1):79-82. Epub 2005 Jun 29.
>Central precocious puberty in a girl with Williams syndrome: the result of
>treatment with GnRH analogue.
>Utine GE1, Alikasifoglu A, Alikasifoglu M, Tuncbilek E.
>
>
>Poor growth potential is further affected by central precocious puberty
>(CPP) which is frequent in these patients. A WS patient with CPP is
>presented, whose pubertal development and bone age progression were
>arrested by administration of GnRH analogues. The case is reported to
>discuss the role of GnRH analogues for management of CPP in patients with
>WS.
>Il potenziale deficit della crescita é ulteriormente favorito dalla
>pubertá precoce centrale che é frequente in questi pazienti.
>Nell’articolo viene presentato un caso di SW con pubertá precoce, il cui
>sviluppo puberale e la progressione dell’etá dell’osso sono stati
>arrestati dalla somministrazione di analoghi del GnRH. Il caso é riportato
>per discutere il ruolo degli analoghi del GnRH nel trattamento dei
>pazienti con sindrome di Williams.
>
>Commento
>Pare che l’associazione tra pubertá precoce e disturbi del neurosviluppo
>sia piú che casuale.
>Sarebbe bene che i NPI tenessero conto di questa eventualitá e avessero
>dei consulenti endocrinologi a cui affidare le bambine in collaborazione.
>Se un gruppo di  endocrinologi gestisse piú casi, potrebbero farsi
>un’esperienza di come gestirli al meglio in collaborazione con gli altri
>professionisti che seguono questi casi cosí complessi.
>Credo che chi li gestisce e decide che é opportuno bloccare
>farmacologicamente la pubertá precoce debba stare particolarmente attento
>alla possibilitá che emergano due degli effetti collaterali segnalati sul
>foglietto illustrativo: i disturbi del sonno e la depressione, che
>nell’autismo si puo’ manifestare con modalitá peculiari e di non facile
>interpretazione.
>Vedi ad esempio
>http://www.my-personaltrainer.it/Foglietti-illustrativi/Enantone.html
>
>    Daniela MC
>
>
>
>
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