[autismo-biologia] R: Re: R: R: R: Re: Fwd: Re: Altered gut microbiota in Rett syndrome

[Armando Mazzoni]

Su queste questioni di principi generali dovrebbero risponderti esperti genetisti ed esperti di terapia genica

Inviato da iPhone

> Il giorno 30 ago 2016, alle ore 13:37, "ccelenza a libero.it" <ccelenza a libero.it> ha scritto:
> 
> D'accordo, ma quali sono le alterazioni comportamentali che possono farci dire che un topo è autistico? E' qua che la mia logica non arriva.
> Anche volendo stabilire un cut-off comportamentale per l'autismo di un topo, come lo si generalizza sull'essere umano? Eticamente sarebbe possibile modificare i geni di un bambino basandosi su una cosa del genere? Non sapendo cos'altro regola quel gene? 
> Non è così per una malattia come ad esempio il diabete (il primo che mi viene in mente) e così non è per una malattia genetica vera, per la quale si sa la causa in modo netto.
> Claudia Celenza
> 
> 
> 
> ----Messaggio originale----
> Da: "Armando Mazzoni" <mazzoni.armando a libero.it>
> Data: 29/08/2016 23.08
> A: "daniela marianicerati"<marianicerati a yahoo.it>, "Autismo Biologia"<autismo-biologia a autismo33.it>
> Ogg: Re: [autismo-biologia] R: R: R: Re: Fwd: Re: Altered gut	microbiota	in	Rett syndrome
> 
> Vorrei anche ricordare che adesso facciamo in tanti la fila per un intervento di Analisi Applicata del Comportamento - Comportamento Verbale e che il suo artefice, Skinner, uso i topi per i suoi esperimenti
> 
> Inviato da iPhone
> 
>> Il giorno 29 ago 2016, alle ore 21:45, daniela marianicerati <marianicerati a yahoo.it> ha scritto:
>> 
>> Il Lunedì 29 Agosto 2016 19:37, "ccelenza a libero.it" <ccelenza a libero.it> ha scritto:
>> 
>> 
>> 
>> E' certamente riduttivo studiare il comportamento umano attraverso i topi, sempre che lo spettro autistico sia una questione di comportamento. Sono una profana ma da quanto ho capito è così che si fa la diagnosi. Può darsi che mio figlio si sentirebbe umiliato, ma quello che più conta è che lo studio dei topi abbia qualche potenzialità, anche se parziale. L'umiliazione si mette da parte in fretta.
>> Claudia Celenza
>> 
>> 
>> Il lavoro sugli animali non serve per fare diagnosi, ma per cercare le cause e la genesi delle malattie, nonché per sperimentare terapie innovative.
>> Faccio un esempio.
>> In un certo numero di bambini con autismo si é trovata una mutazione o una delezione del gene Shank 3.
>> Questa mutazione é la causa dei disturbi del neurosviluppo o non ha nulla a che fare con essi?
>> Con l’ingegneria genetica é possibile avere topi con mutazioni o delezioni di Shank3 e vedere se questi presentano alterazioni comportamentali evocative dell’autismo.
>> Nel 2011 é uscito l’articolo “Shank3 mutant mice display autistic-like behaviours and striatal dysfunction”
>> 
>> http://www.nature.com/nature/journal/v472/n7344/full/nature09965.html
>> 
>> Questo lavoro dimostra che l’associazione tra disturbi del neurosviluppo e mutazioni dello Shank3 é causale e non casuale, quindi vale la pena studiare questo gene, la sua funzione e le sue disfunzioni e, partendo da dette disfunzioni, ipotizzare nuove terapie, che andranno  sperimentate sul topo Shank3 prima che sugli esseri umani
>>    Daniela MC
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>> Lista di discussione autismo-biologia
>> autismo-biologia a autismo33.it
>> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
>> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
>> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori a autismo33.it
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