[autismo-biologia] R: Re: R: R: R: Re: Fwd: Re: Altered gut microbiota in Rett syndrome

[Patrizia Romualdi]

Mi inserisco per aggiungere una nota a chiarimento della frase di Claudia Celenza. Noi che utilizziamo roditori per esperimenti sul SNC abbiamo da anni dei metodi validati che studiano il comportamento dell'animale mediante test che vengono eseguiti con strumenti appositi. Esempio i test analgesic etnici per misurare la soglia al dolore senza che l'animale lo percepisca, ovvero appena raggiunge lo stimolo allogeni si sottrae liberamente dalla fonte dello stimolo. Oppure esistono test comportamentali che vi dicono la sua attività motoria, la sua gratificazione nei confronti di una sostanza che gli piace, oppure che ci dice se è depresso, se è ansioso o se è catatonico. Allo stesso modo, anche se la mancanza di parola non aiuta ovviamente, ma l'insieme di più metodiche ci dà una idea del suo comportamento. Poi c'è chi studia il comportamento di isolamento come quello di socializzazione e molto altro. Naturalmente va da se che le cose osservate devono solo aiutarci a capire, non farci pensare che è lo stesso nei bambini autistici. Chi come noi cerca poi dopo lo studio del comportamento di correlarlo alla genetica, va a studiare in quegli stessi topi se ci sono anomalie in un gene ed ecco che si arriva a quell che la prof Cerati diceva ieri.
Spero di aver chiarito il dubbio...
Grazie e cordiali saluti
Patrizia Romualdi

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Il giorno 30 ago 2016, alle ore 15:51, Armando Mazzoni <mazzoni.armando a libero.it<mailto:mazzoni.armando a libero.it>> ha scritto:

Su queste questioni di principi generali dovrebbero risponderti esperti genetisti ed esperti di terapia genica

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Il giorno 30 ago 2016, alle ore 13:37, "ccelenza a libero.it<mailto:ccelenza a libero.it>" <ccelenza a libero.it<mailto:ccelenza a libero.it>> ha scritto:

D'accordo, ma quali sono le alterazioni comportamentali che possono farci dire che un topo è autistico? E' qua che la mia logica non arriva.
Anche volendo stabilire un cut-off comportamentale per l'autismo di un topo, come lo si generalizza sull'essere umano? Eticamente sarebbe possibile modificare i geni di un bambino basandosi su una cosa del genere? Non sapendo cos'altro regola quel gene?
Non è così per una malattia come ad esempio il diabete (il primo che mi viene in mente) e così non è per una malattia genetica vera, per la quale si sa la causa in modo netto.
Claudia Celenza



----Messaggio originale----
Da: "Armando Mazzoni" <mazzoni.armando a libero.it<mailto:mazzoni.armando a libero.it>>
Data: 29/08/2016 23.08
A: "daniela marianicerati"<marianicerati a yahoo.it<mailto:marianicerati a yahoo.it>>, "Autismo Biologia"<autismo-biologia a autismo33.it<mailto:autismo-biologia a autismo33.it>>
Ogg: Re: [autismo-biologia] R: R: R: Re: Fwd: Re: Altered gut microbiota in Rett syndrome

Vorrei anche ricordare che adesso facciamo in tanti la fila per un intervento di Analisi Applicata del Comportamento - Comportamento Verbale e che il suo artefice, Skinner, uso i topi per i suoi esperimenti

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Il giorno 29 ago 2016, alle ore 21:45, daniela marianicerati <marianicerati a yahoo.it<mailto:marianicerati a yahoo.it>> ha scritto:

Il Lunedì 29 Agosto 2016 19:37, "ccelenza a libero.it<mailto:ccelenza a libero.it>" <ccelenza a libero.it<mailto:ccelenza a libero.it>> ha scritto:



E' certamente riduttivo studiare il comportamento umano attraverso i topi, sempre che lo spettro autistico sia una questione di comportamento. Sono una profana ma da quanto ho capito è così che si fa la diagnosi. Può darsi che mio figlio si sentirebbe umiliato, ma quello che più conta è che lo studio dei topi abbia qualche potenzialità, anche se parziale. L'umiliazione si mette da parte in fretta.
Claudia Celenza


Il lavoro sugli animali non serve per fare diagnosi, ma per cercare le cause e la genesi delle malattie, nonché per sperimentare terapie innovative.
Faccio un esempio.
In un certo numero di bambini con autismo si é trovata una mutazione o una delezione del gene Shank 3.
Questa mutazione é la causa dei disturbi del neurosviluppo o non ha nulla a che fare con essi?
Con l’ingegneria genetica é possibile avere topi con mutazioni o delezioni di Shank3 e vedere se questi presentano alterazioni comportamentali evocative dell’autismo.
Nel 2011 é uscito l’articolo “Shank3 mutant mice display autistic-like behaviours and striatal dysfunction”

http://www.nature.com/nature/journal/v472/n7344/full/nature09965.html

Questo lavoro dimostra che l’associazione tra disturbi del neurosviluppo e mutazioni dello Shank3 é causale e non casuale, quindi vale la pena studiare questo gene, la sua funzione e le sue disfunzioni e, partendo da dette disfunzioni, ipotizzare nuove terapie, che andranno  sperimentate sul topo Shank3 prima che sugli esseri umani
   Daniela MC



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