[autismo-biologia] follow up 4 anni dopo la diagnosi

Mar 5 Maggio 2015 11:58:46 CEST

Concordo pienamente con quanto scrive la prof.ssa Marini. Alla luce dei risultati delle ricerche degli ultimi anni, l'impiego di biomarcatori per individuare sottogruppi più omogenei per i meccanismi patogenetici rappresenta un aspetto importante per valutare l'efficacia di qualsiasi intervento terapeutico. Gli stessi RCT, giustamente considerati i più corretti e rigorosi dal punto di vista metodologico, rischiano di non arrivare a conclusioni corrette se non considerano adeguati criteri di inclusione. Per il futuro, dunque, è auspicabile che il criterio di inclusione non sia più solamente "ASD", bensì "ASD and ...". 
Cristina Panisi

Il giorno 05/mag/2015, alle ore 11.35, Marina Marini ha scritto:

> Uno degli obiettivi che la nostra ricerca si prefigge è quella di individuare possibili biomarcatori dell'autismo, da validare e poi da usare per coadiuvare la diagnosi clinica, in particolare in età molto precoce. In questo siamo confortati da dati preliminari che stiamo raccogliendo insieme ai nostri partners, che mostrano la presenza di alcune alterazioni biologiche/biochimiche/biofisiche riscontrabili nei prelievi di sangue dei soli bambini autistici. Uno degli aspetti più interessanti sta nel fatto che queste alterazioni sembrano essere indipendenti dall'eterogeneità clinica e, presumibilmente, genetica dei pazienti. I biomarcatori potrebbero rivelarsi anche un ottimo sistema per monitorare in maniera oggettiva i progressi comportamentali dei pazienti. E, naturalmente, anche gli effetti di qualunque intervento terapeutico che venga proposto a livello sperimentale 
> Marina Marini
>  --
> Marina Marini Associate Professor of Applied Biology Department of Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine- University of Bologna, Italy voice (+39)0512094-116/094/100 fax (+39)0512094110 e-mail marina.marini a unibo.it  
> Il 04/05/2015 11:19, ANGSA - RAVENNA ha scritto:
>> grazie Daniela, come al solito riconduci alla razionalità  pura.
>> Pur nella mia condizione di non esperto, questi studi mi fanno riflettere sull'interpretazione dei vari strumenti di valutazione. Credo che la clinica dovrebbe, affiancando il valore numerico,  sostenere e dirimere le conclusioni, ma resta sempre in me il dubbio che ancor oggi non siamo in grado di avere uno strumento valutativo "veramente" in grado di superare le difficoltà comunicative dell'esaminando e le disomogeneità fra aree di funzionamento, che danno un quadro sempre troppo personalizzato per poterne estendere le conclusioni.
>> Tuttavia, pur se perfettibili, ben vengano gli studi in proposito e grazie per ogni vostra discussione, sempre arricchente.
>> Noemi
>> ----- Original Message -----
>> From: daniela marianicerati
>> To: autismo-biologia a autismo33.it
>> Sent: Monday, May 04, 2015 11:05 AM
>> Subject: [autismo-biologia] follow up 4 anni dopo la diagnosi
>> 
>> Nei 38 bambini il punteggio di base della Cars era di 32±3 e al follow up di 25±4
>> (Mean initial CARS 32±3 and at follow up 25±4)
>> Riporto  da http://www.angsaabruzzo.it/C.A.R.S..htm il significato di questi punteggi
>> La scala CARS (Childhood Autism Rating Scale) e' uno strumento sviluppato per identificare i bambini con autismo dai due anni di eta', e per distinguerli dai bambini con altri handicap evolutivi, restituendo anche una valutazione sulla gravita'.
>> Puo' essere anche utilizzato per diagnosticare l'autismo in adolescenti o adulti, rimasti non riconosciuti.
>> E' suddiviso in 15 item relativi alle principali aree comportamentali, a ciascuno dei quali va' assegnato un punteggio variabile da 1 a 4 in sette passi: la somma di tutti i punteggi da' un valore complessivo, con i seguenti significati:
>> da 15 a 30 : Non autistico;
>> da 30 a 37 : Autismo da leggero a medio;
>> da 37 a 60 : Autismo grave.
>> Al 2 anni e mezzo i 38 bambini avevano un punteggio alla CARS appena superiore alla soglia perché si faccia diagnosi di autismo, ovvero 32
>> Dopo 4 anni hanno un punteggio di poco inferiore alla soglia (25) e in più 35 di loro hanno altre diagnosi molto pesanti. Si tratta quindi di un’evoluzione non molto favorevole
>> Non sappiamo nulla del trattamento che hanno fatto questi bambini per cui il dato va preso così e non come risultato di un trattamento di cui non si dice nulla
>> 
>> 
>> Il Domenica 3 Maggio 2015 21:44, "mazzoni.armando a libero.it" <mazzoni.armando a libero.it> ha scritto:
>> 
>> 
>> Se comprendo bene l’abstract, lo studio approfondisce 38 casi di 567 arruolati in un programma di intervento precoce, che perdono la diagnosi. Oltre le interessantissime riflessioni che mi hanno preceduto, faccio notare che l’articolo contiene una conclusione implicita di portata ben più larga dell’obiettivo della ricerca stessa: nel 6,7% dei casi una presa in carico precoce (anche se dal solo abstract non si capisce quali e se le tipologie di presa in carico siano eterogenee nel campione) produrrebbe la perdita della diagnosi.
>>  
>> La percentuale a mio modesto avviso è più che apprezzabile e significherebbe che su un gruppo/sottogruppo di espressione della sindrome l’autismo è curabile (una cosa forse da premio Nobel). Insomma, da una parte si dice che allo stato attuale non esiste messuna cura risolutiva, né biomedica né abilititativa e dall’altra parte che l’intervento precoce faccia perdere la diagnosi di autismo.
>>  
>> Sull’approfondimento dei 38 casi, NON PIU’ AUTISTICI, passo la mano per ignoranza, ma non si capisce se con la “rimozione” dell’autismo i soggetti stiano clinicamente e complessivamente meglio di prima o no.
>>  
>> Armando Mazzoni
>>  
>> 
>> 
>> Inviato da iPad
>> 
>> Il giorno 02/mag/2015, alle ore 15:54, daniela marianicerati <marianicerati a yahoo.it> ha scritto:
>> Il 26 aprile scorso si è tenuto a San Diego il  Pediatric Academic Societies (PAS) annual meeting. Sull’autismo ha portato un contributo la pediatra Lisa Shulman di New York in merito al follow up praticato su  un gruppo di 569 bambini diagnosticati all’età di 2,6 anni ( 2.6±0.9y ) e rivalutati dopo 4 o 5 anni all’età di 6/7 anni (6.4±2.8y.)
>> L’abscract della relazione si puo’ leggere a
>> http://www.abstracts2view.com/pas/view.php?nu=PAS15L1_2750.2
>> e un commento si puo’ leggere a
>> http://www.eurekalert.org/pub_releases/2015-04/aaop-scl042015.php#.VT4CxVpH0r4.email
>> 
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