[autismo-biologia] follow up 4 anni dopo la diagnosi

Marina Marini Marina.marini a unibo.it
Mar 5 Maggio 2015 11:35:55 CEST


/Uno degli obiettivi che la nostra ricerca si prefigge è quella di 
individuare possibili biomarcatori dell'autismo, da validare e poi da 
usare per coadiuvare la diagnosi clinica, in particolare in età molto 
precoce. In questo siamo confortati da dati preliminari che stiamo 
raccogliendo insieme ai nostri partners, che mostrano la presenza di 
alcune alterazioni biologiche/biochimiche/biofisiche riscontrabili nei 
prelievi di sangue dei soli bambini autistici. Uno degli aspetti più 
interessanti sta nel fatto che queste alterazioni sembrano essere 
indipendenti dall'eterogeneità clinica e, presumibilmente, genetica dei 
pazienti. I biomarcatori potrebbero rivelarsi anche un ottimo sistema 
//per monitorare in maniera oggettiva i progressi comportamentali dei 
pazienti. E, naturalmente, anche gli effetti di qualunque intervento 
terapeutico //che venga proposto a livello sperimentale///
/Marina Marini
//--
Marina Marini Associate Professor of Applied Biology Department of 
Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine- University of Bologna, 
Italy voice (+39)0512094-116/094/100 fax (+39)0512094110 e-mail 
marina.marini a unibo.it <mailto:marina.marini a unibo.it>/
Il 04/05/2015 11:19, ANGSA - RAVENNA ha scritto:
> grazie Daniela, come al solito riconduci alla razionalità  pura.
> Pur nella mia condizione di non esperto, questi studi mi fanno 
> riflettere sull'interpretazione dei vari strumenti di 
> valutazione. Credo che la clinica dovrebbe, affiancando il valore 
> numerico,  sostenere e dirimere le conclusioni, ma resta sempre in me 
> il dubbio che ancor oggi non siamo in grado di avere uno strumento 
> valutativo "veramente" in grado di superare le difficoltà comunicative 
> dell'esaminando e le disomogeneità fra aree di funzionamento, che 
> danno un quadro sempre troppo personalizzato per poterne estendere le 
> conclusioni.
> Tuttavia, pur se perfettibili, ben vengano gli studi in proposito e 
> grazie per ogni vostra discussione, sempre arricchente.
> Noemi
>
>     ----- Original Message -----
>     *From:* daniela marianicerati <mailto:marianicerati a yahoo.it>
>     *To:* autismo-biologia a autismo33.it
>     <mailto:autismo-biologia a autismo33.it>
>     *Sent:* Monday, May 04, 2015 11:05 AM
>     *Subject:* [autismo-biologia] follow up 4 anni dopo la diagnosi
>
>     Nei 38 bambini il punteggio di base della Cars era di 32±3 e al
>     follow up di 25±4
>     (Mean initial CARS 32±3 and at follow up 25±4)
>     Riporto da http://www.angsaabruzzo.it/C.A.R.S..htm il significato
>     di questi punteggi
>     La scala CARS (Childhood Autism Rating Scale) e' uno strumento
>     sviluppato per identificare i bambini con autismo dai due anni di
>     eta', e per distinguerli dai bambini con altri handicap evolutivi,
>     restituendo anche una valutazione sulla gravita'.
>     Puo' essere anche utilizzato per diagnosticare l'autismo in
>     adolescenti o adulti, rimasti non riconosciuti.
>     E' suddiviso in 15 item relativi alle principali aree
>     comportamentali, a ciascuno dei quali va' assegnato un punteggio
>     variabile da 1 a 4 in sette passi: la somma di tutti i punteggi
>     da' un valore complessivo, con i seguenti significati:
>
>       * da 15 a 30 : Non autistico;
>       * da 30 a 37 : Autismo da leggero a medio;
>       * da 37 a 60 : Autismo grave.
>
>     Al 2 anni e mezzo i 38 bambini avevano un punteggio alla CARS
>     appena superiore alla soglia perché si faccia diagnosi di autismo,
>     ovvero 32
>     Dopo 4 anni hanno un punteggio di poco inferiore alla soglia (25)
>     e in più 35 di loro hanno altre diagnosi molto pesanti. Si tratta
>     quindi di un’evoluzione non molto favorevole
>     Non sappiamo nulla del trattamento che hanno fatto questi bambini
>     per cui il dato va preso così e non come risultato di un
>     trattamento di cui non si dice nulla
>
>
>     Il Domenica 3 Maggio 2015 21:44, "mazzoni.armando a libero.it"
>     <mazzoni.armando a libero.it> ha scritto:
>
>
>     Se comprendo bene l’abstract, lo studio approfondisce 38 casi di
>     567 arruolati in un programma di intervento precoce, che perdono
>     la diagnosi. Oltre le interessantissime riflessioni che mi hanno
>     preceduto, faccio notare che l’articolo contiene una conclusione
>     implicita di portata ben più larga dell’obiettivo della ricerca
>     stessa: nel 6,7% dei casi una presa in carico precoce (anche se
>     dal solo abstract non si capisce quali e se le tipologie di presa
>     in carico siano eterogenee nel campione) produrrebbe la perdita
>     della diagnosi.
>     La percentuale a mio modesto avviso è più che apprezzabile e
>     significherebbe che su un gruppo/sottogruppo di espressione della
>     sindrome l’autismo è curabile (una cosa forse da premio Nobel).
>     Insomma, da una parte si dice che allo stato attuale non esiste
>     messuna cura risolutiva, né biomedica né abilititativa e
>     dall’altra parte che l’intervento precoce faccia perdere la
>     diagnosi di autismo.
>     Sull’approfondimento dei 38 casi, NON PIU’ AUTISTICI, passo la
>     mano per ignoranza, ma non si capisce se con la “rimozione”
>     dell’autismo i soggetti stiano clinicamente e complessivamente
>     meglio di prima o no.
>     Armando Mazzoni
>
>
>     Inviato da iPad
>
>     Il giorno 02/mag/2015, alle ore 15:54, daniela marianicerati
>     <marianicerati a yahoo.it <mailto:marianicerati a yahoo.it>> ha scritto:
>
>         Il 26 aprile scorso si è tenuto a San Diego il  Pediatric
>         Academic Societies (PAS) annual meeting. Sull’autismo ha
>         portato un contributo la pediatra Lisa Shulman di New York in
>         merito al follow up praticato su  un gruppo di 569 bambini
>         diagnosticati all’età di 2,6 anni ( 2.6±0.9y ) e rivalutati
>         dopo 4 o 5 anni all’età di 6/7 anni (6.4±2.8y.)
>         L’abscract della relazione si puo’ leggere a
>         http://www.abstracts2view.com/pas/view.php?nu=PAS15L1_2750.2
>         e un commento si puo’ leggere a
>         http://www.eurekalert.org/pub_releases/2015-04/aaop-scl042015.php#.VT4CxVpH0r4.email
>
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