[autismo-biologia] dalle malattie rare alla comprensione dei meccanismi patogenetici dell'autismo criptogenetico?

[Paola Visconti]

Colgo l'occasione per ringraziare la Dott.ssa Mariani Cerati per il suo preziosissimo lavoro di aggiornamento e lettura critica  sulle ultime informazioni , ed articoli in merito ad ASD.
Un caro augurio per il 2015 a tutti coloro che fanno parte della lista Autismo Biologia.  
Paola Visconti
  ----- Original Message ----- 
  From: daniela marianicerati 
  To: lista autismo-biologia 
  Sent: Wednesday, December 31, 2014 8:20 PM
  Subject: [autismo-biologia] dalle malattie rare alla comprensione dei meccanismi patogenetici dell'autismo criptogenetico?


  Mi è stato inviato da un iscritto alla lista un messaggio preso dalla rete di cui copio uno stralcio

  CELLULE STAMINALI per una TERAPIA PERSONALIZZATA
  <!--[if !supportLists]-->A.    <!--[endif]-->Alysson Muotri,professore di pediatria all’Universita’ della California, ed i suoi collaboratori hanno sviluppato un metodo per usare le cellule staminali raccolte dalla polpa dei denti per creare cellule staminali pluripotenti (iPS) _Muotri vorrebbe fondare una banca per questo tipo di cellule, derivandole da bambini con autismo; facendo poi differenziare queste cellule in neuroni spera di comprendere i cambiamenti a livello cellulare e molecolare soggiacenti all’autismo.
  <!--[if !supportLists]-->B.    <!--[endif]-->
  B. Di solito le cellule iPS sono derivate da prelievi di pelle, ma la strategia di derivarle da denti di latte evita una biopsia della pelle che puo’ essere traumatica per bambini con autismo;

  Fin qui il messaggio è corretto. Poi però prosegue
  <!--[if !supportLists]-->C.    <!--[endif]--> e’ interessante la possibilita’ che i neuroni derivati da una persona con autismo possano essere usati per selezionare le terapie piu’ utili per quella persona. 
  Sembra che già ora sia possibile per ogni persona con autismo avere una terapia personalizzata con la procedura della riprogrammazione delle cellule. 

  In seguito viene dato il resoconto di uno studio pubblicato nel novembre scorso su Molecular Psychiatry http://www.nature.com/mp/journal/vaop/ncurrent/full/mp2014141a.html
  La riprogrammazione delle cellule (dalla polpa dentaria a cellule staminali pluripotenti e poi a neuroni)  e’ stata applicata ad un bambino brasiliano ed i ricercatori hanno scoperto che questo bambino ha una traslocazione nel DNA che riguarda due geni: VPRVP , che e’ coinvolto nel ciclo cellulare ma non e’ espresso nel sistema nervoso, e TRPC6, un canale del calcio espresso in parti delle sinapsi, le connessioni fra i neuroni, durante lo sviluppo-Gli studi di espressione genica hanno rivelato che le cellule iPS derivate dal bambino producevano soltanto la meta’ del quantitativo di proteina normalmente espressa dal gene TRPC6 


  Si tratta quindi di un caso di autismo in cui è stata individuata una de novo balanced translocation disruption of TRPC6, a cation channel, in a non-syndromic autistic individual.
  Per scoprire questa mutazione “Genetic sequencing of TRPC6 in 1041 ASD individuals and 2872 controls revealed significantly more nonsynonymous mutations in the ASD population, and identified loss-of-function mutations with incomplete penetrance in two patients”.

  Anche in questo lavoro quindi  si è studiata una condizione monogenica rara. Lo studio delle malattie monogeniche è una delle strade che sta compiendo la ricerca per capire anzitutto le malattie monogeniche stesse risalendo dal gene alla via di cui quel gene fa parte, con la speranza di arrivare alla scoperta di  vie comuni alla grande massa dei casi criptogenetici. Una volta scoperte le vie patogenetiche la finalità è quella di cercare dei target su cui agire con i farmaci.


  Mi riprometto di tornare sull’articolo che, anche se meno trionfale del resoconto che ne dà la rete, mi pare comunque molto interessante
  All’anno prossimo
      Daniela







------------------------------------------------------------------------------


  _______________________________________________
  Lista di discussione autismo-biologia
  autismo-biologia a autismo33.it
  ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
  Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
  Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori a autismo33.it
-------------- parte successiva --------------
Un allegato HTML è stato rimosso...
URL: http://autismo33.it/mailman/private/autismo-biologia/attachments/20150102/d7f8ba4c/attachment.htm