[autismo-biologia] eziologia

[daniela marianicerati]

Che l’autismo sia una condizione complessa di cuiraramente si trova una causa unica necessaria e sufficiente è noto.Ma a questa complessità bisogna dare una specificazione, cercare quali elementiinteragiscono nella patogenesi e soprattutto quali sono eliminabili aifini della prevenzione e della cura.






E’ il quesito a cui vuole rispondere il lavoro pubblicatorecentemente su NeuroToxicology 45 (2014)67–80, Associations among exposure to methylmercury, reduced Reelin expression,and gender in the cerebellum of developing mice, Filippo Biamonte, LauraLatini, Filippo Sean Giorgi  MariaZingariello, Ramona Marino, Roberto De Luca, Sonia D’Ilio, Costanza Majorani,Francesco Petrucci, Nicola Violante, Oreste Senofonte, Marco Molinari, FlavioKeller






E’ un lavoro molto complesso nel quale, in un modelloanimale, si dimostra un’interazione tra suscettibilità genetica, sesso maschilee inquinanti ambientali (metilmercurio per os) a due dosaggi differenti: il piùbasso ininfluente e il più alto patogeno solo per gli animali di sesso maschileportatori dell’anomalia genetica.




Riporto il resoconto fatto ieri da Panorama della Sanità 




Fondazione Santa Lucia, Istituto superiore di sanita' eCampus biomedico insieme per prevenire l'autismo 

Da unostudio sperimentale la proposta di un modello a tre fattori, genetici, ormonalie ambientali, per comprendere il rischio autismo.

ROMA.“Attualmente, le cause dell’autismo” afferma in una nota l’Irccs FondazioneSanta Lucia di Roma “sono ancora sconosciute, ma esiste un consenso nelsostenere che alla base dell’autismo non vi sia un unico fattore, ma che essosia il risultato della interazione fra fattori diversi. Sicuramente il fattoregenetico riveste una notevole importanza ma studi statistici ed evidenzeclinico/sperimentali indicano come un grosso perso rivestano anche variazioniormonali durante lo sviluppo e possibili tossici ambientali. È a partire daquesti elementi che tre anni fa, grazie ad un finanziamento della fondazioneUSA Autism Speaks, è stata avviata una ricerca dell’Irccs Fondazione SantaLucia e del Campus Bio-Medico, in collaborazione con l’Istituto Superiore diSanità e l’Università di Pisa. I risultati dello studio sono stati recentementepubblicati on line sulla rivista Neurotoxicology. In questo studio, condotto daLaura Latini del Laboratorio di Neuroriabilitazione Sperimentale diretto daMarco Molinari (Irccs FSL), insieme a Filippo Biamonte del Laboratorio delleNeuroscienze dello Sviluppo e della Plasticità Neurale diretto da Flavio Keller(Campus Bio-Medico), sono state dimostrate le interazioni a livello cellulare ecomportamentale dei tre principali fattori imputati nella genesi del disturboautistico: il fattore genetico, il fattore sessuale ed il fattore ambientale.Gli esperimenti sono stati eseguiti analizzando gli effetti degli ormonisessuali, della alterazione genetica della sintesi di Relina, (proteina fondamentalenell’embriogenesi), e della esposizione a mercurio nel periodo prenatale eperinatale sullo sviluppo di comportamenti autistici. Ognuno dei fattori presoisolatamente non era in grado di sviluppare comportamenti autistici, mentrel’interazione fra loro induceva la comparsa di diversi indicatori del disordineautistico sia a livello cellulare che comportamentale. In sintesi, lo studiodimostra che comportamenti autistici possono derivare dalla coesistenza dicondizioni ormonali, genetiche e ambientali che prese singolarmente non hannorilevanza patologica. Lo studio fornisce una importante prova sperimentale allavalidità della ipotesi patogenetica multifattoriale e pone le basi sperimentaliper studiare a livello cellulare e comportamentale la complessa triadeambiente/genetica/ormoni considerata l’ipotesi più accreditata sulla patogenesidell’autismo”.





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