[autismo-biologia] ancora sull'articolo di JAMA

Dom 11 Maggio 2014 15:41:30 CEST

Nell’articolo “The Familial Risk of Autism"[1], gli autori e soprattutto i commentatori, tra cui Valeria
Pini di Repubblica[2]interpretano la discordanza di malattia nei gemelli
monozigoti nel 50 per cento dei casi come dovuta esclusivamente
a fattori ambientali, in alternativa ai fattori genetici. In
realtà una parte della discordanza puo’ essere spiegata nell'ambito della
genetica in quanto i  gemelli MZ possono differire geneticamente tra
loro in diversi modi, uno dei quali è l’insorgenza di mutazioni o CNVs dopo la
separazione degli embrioni. 
A questo proposito segnalo l’articolo “Phenotypically
Concordant and Discordant Monozygotic Twins Display Different DNA
Copy-Number-Variation Profiles[3]
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2427204/

La
conclusione a cui giungono gli autori è la seguente
“We present evidence for large-scale
CNVs among MZ twins and suggest that these variations may be common, notably in
somatic development.

Our results question the long-standing
notion that MZ twins are essentially genetically identical and open up new
possibilities in the use of discordant MZ twins for identifying regions
harboring disease- or trait-influencing loci”

Per
quanto riguarda I fattori di rischio ambientali segnalo l’articolo

"Maternal lifestyle and environmental risk
factors
for autism spectrum disorders"[4]
http://ije.oxfordjournals.org/content/early/2014/02/11/ije.dyt282.abstract

Di questo articolo riporto la
traduzione dell’abstract fatta da Emanuela Pipitone, esperta di statistica
medica e coautrice dell’articolo “"Oxidative Stress
and Erythrocyte Membrane Alterations in Children with Autism: Correlation with
Clinical Features"[5]

BACKGROUND:
Negli
ultimi 10 anni è cresciuta enormemente la ricerca su possibili associazioni tra
autismo e fattori di rischio ambientale. Questa ricerca ha evidenziato che
esiste una serie di fattori non genetici, che agiscono durante il periodo
prenatale, che possono influenzare  lo
sviluppo neurologico.
 METODI:
In
questo articolo viene fatta la revisione di diversi studi che hanno evidenziato
l’esistenza di una associazione tra ASD (Autism Spectrum Disorders)  e l’esposizione pre-natale e pre-concepimento
a particolari fattori quali: tipo di alimentazione, uso di sostanze ed
esposizione ad inquinanti presenti nell’ambiente. La revisione ha preso in
considerazione solo quegli studi che si riferivano ad almeno 50 casi di ASD,
che utilizzavano un valido gruppo di controllo, che erano stati condotti nei 10
anni precedenti e che erano focalizzati o sui rischi connessi agli stili di
vita delle madri o all’esposizione ad inquinanti ambientali.
Un
apporto elevato di certi nutrienti ed integratori nella dieta delle madri in
periodo pre-concepimento risulta essere associato alla riduzione del rischio di
ASD, con maggiore evidenza per l’acido folico. Anche se molte ricerche
sembrerebbero dimostrare che fumo ed alcool non abbiano influenza sull’ASD,
occorrerebbe realizzare studi più rigorosi per valutare l’esposizione a questi
rischi.
Molti
studi, invece, hanno dimostrato un aumento significativo del rischio di ADS dovuto
all’esposizione (stimata) all’inquinamento atmosferico nel periodo prenatale, in
particolare all’esposizione ai metalli pesanti ed al particolato (polveri). Mentre pochi studi hanno valutato l’associazione tra ADS ed altri inquinanti
organici persistenti (POP) o non persistenti (ad esempio: ftalati).
 CONCLUSIONI:
Molta
ricerca deve ancora essere fatta per raggiungere l’evidenza scientifica, unita
alla plausibilità biologica, dell’esistenza di un’associazione tra i nutrienti
derivati dalla madre (grassi, vitamine ed altri), tra gli agenti chimici
distruttori-endocrini e tra i pesticidi ed i deficit dello sviluppo
neurologico. A tal fine occorrerebbero studi epidemiologici su larga scala, con
particolare attenzione alla criticità data dalle “finestre eziologiche” ed a
come queste varino al variare del tipo d’esposizione. Occorrerebbe anche fare
uso di bio-marcatori e di altri mezzi per capire i meccanismi che sono alla
base di queste associazioni.

POP
Gli inquinanti
organici persistenti, o POP (acronimo inglese
di Persistent Organic Pollutants) sono sostanze chimiche molto
resistenti alla decomposizione (alcune rimangono presenti nel terreno
fino a vent'anni prima di dimezzarsi) e che possiedono
alcune proprietà tossiche.
Per
le loro caratteristiche di persistenza e tossicità sono particolarmente nocive
per la salute umana (si configurano alcuni come veleni, altri come agenti
cancerogeni) e per l'ambiente (anche mortali per la  fauna). A causa della
loro elevata lipoaffinità, si è riscontrato il loro accumulo negli organismi e
ne sono stati rilevati residui in pesci, animali selvatici, e nei tessuti, nel
latte e nel sangue umani, oltre che in campioni alimentari. Sono presenti
nell'atmosfera, nell'aria e nell'acqua e la loro propagazione è dovuta
anche alle specie migratrici. Il pericolo consiste nella crescente
concentrazione negli ecosistemi terrestri e acquatici.

I
dodici POP prioritari sono:
Aldrin,
Clordano, Diclorodifeniltricloroetano (DDT), Dieldrin, Endrin, Eptacloro,
Mirex, Toxafene, Policlorobifenili (PCB), Esaclorobenzene, Diossine e
Furano.

________________________________

[1][1]Sandin S et al,  JAMA. 2014;311(17):1770-1777.
doi:10.1001/jama.2014.4144
[2]Lo studio:
"Rischio autismo, metà genetico e metà ambientale" 
http://www.repubblica.it/salute/ricerca/2014/05/04/news/lo_studio_rischio_autismo_met_genetico_e_met_ambientale-85217914/?ref=HREC1-11
[3]Bruder  C et al, Am J Hum Genet. Mar 3, 2008; 82(3): 763–771. 
Published online Feb 29, 2008. doi:  10.1016/j.ajhg.2007.12.011
PMCID: PMC2427204

[4]Kristen Lyall K et al, International Journal of Epidemiology, 2014, Vol. 0, No. 0

[5] Ghezzo a et al, Plos one, June
2013 | Volume 8 | Issue 6 | e66418
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