R: [autismo-biologia] diagnosi genetica

Sab 4 Gen 2014 17:34:46 CET

Carissimi,

da bravo vecchio (da poco anche nonno) devo ricordare che una ventina di
anni addietro, quando ero molto inserito in qualità di economista della
sanità nei lavori della Fondazione Smith Kline, diretta dal Dr.Ghetti,
ottenni che ci si interessasse al problema dell’autismo. Allora la
Fondazione e poi i dipendenti della Glaxo Smith Kline si impegnarono
parecchio, generosamente, e venne recepita la mia istanza di creare una
banca di materiale biologico delle famiglie con un problema di autismo ad
eziologia ignota. Avendo passato parecchi anni della mia vita in una
facoltà di statistica ne so abbastanza per capire che soltanto con analisi
del genoma di massa, tipo quella che gli americani hanno commissionato alla
Cina (cfr nostro Il Bollettino dell’Angsa n.4-6 2012, pag.45 e 48) si
potranno fare emergere sottogruppi di autistici che presentano le stesse
alterazioni, riconoscendo queste condizioni che possono provocare molte
malattie rare diverse, accomunate dal comportamento autistico.

La banca è stata creata presso la genetica dell’Università di Verona e
l’ultima comunicazione pubblica alla quale ho partecipato è stata a Verona,
il 6-8 settembre 2012, APTUIT Center for Drug Discovery and Development,
con la partecipazione, fra gli altri, di Da Ros, Muglia, Dalla Bernardina,
che essendo l’attuale Presidente della SINPIA dovrebbe potere dare quella
svolta culturale di cui sembra vi sia bisogno nella neuropsichiatria
italiana. La ricerca della diagnosi individuale, che è un diritto sancito
dalle nostre leggi, entra in sinergia con la ricerca delle cause
dell’autismo in generale e può aprire la strada alla ricerca di interventi
farmacologici indirizzati al cuore di ciascuna delle malattie (finora tutte
rare) che possono provocare l’autismo.

Ricordo ancora che a Livia Turco, ministro della salute, nel 2006 abbiamo
chiesto ed ottenuto, come delegazione FISH nazionale, un finanziamento
all’ISS perché realizzasse una banca materiale delle famiglie con un
componente con disabilità mentale ad origine ignota (e molti di questi sono
autistici). Purtroppo, nonostante le promesse e le mie insistenze ad ogni
occasione pubblica, l’ISS non ha realizzato la banca materiali biologici.
Il nuovo Presidente dell’ISS, Prof.Fabrizio Oleari, ha sempre aiutato la
causa dell’autismo e confidiamo in lui perché si possa presto arrivare a
risultati concreti, a livello di ricerca nazionale ed internazionale, pur
nella tragica situazione economica presente.

Carlo Hanau

Copio da Corriere del Veneto del 20 dicembre 2012, che già avevamo ripreso
su Il Bollettino dell’Angsa, pag.49:

Una nuova fondazione per studiare l'autismo

*VERONA. Una fondazione per studiare quello che per la scienza medica resta
ancora, per molti aspetti, resta un'enigma: l'autismo. Itan (Italian autism
network) lo farà con una strategia completamente nuova, costruendo una
banca dati genetica senza pari al mondo. Campioni di Dna, Rna e cellule
linfocitarie, in grado di riprodursi in centinaia di individui che
presentano questo disturbo, saranno messi a disposizione del dipartimento
di Scienze della vita e della riproduzione dell'Università di Verona. La
nuova «rete» di ricercatori erediterà quanto già portato avanti dalla
fondazione «Smith Kline» con un suo precedente progetto che aveva visto
investimenti per migliaia di euro. «Puntiamo a creare un centro studi
permanente - sottolinea Lucio Da Ros, membro del cda della fondazione - con
lo scopo di fare passi avanti nell'individuazione delle cause biologiche
dell'autismo». E, allo stesso tempo, aumentare la consapevolezza sulla
sindrome. «L'autismo è una condizione cronica - specifica l'ordinario di
Neuropsichiatria infantile Bernardo Dalla Bernardina - per il sistema
sanitario, però, questo disturbo cessa dopo i sedici anni, con gravi
conseguenze sulla famiglia».*

Il giorno 03 gennaio 2014 19:11, Binetti Paola <p.binetti a unicampus.it> ha
scritto:

>  Carissimi amici,
> prima di tutto davvero un buon 2014 a tutti! e un 2014 che spero possa
> portare con sè qualche passo avanti nella ricerca dell'"autismo" non
> sarebbe male....
>
> Per quanto di mia competenza mi offro di collaborare a tre livelli:
> a) esiste già una data banca dati strutturata e completa dove confluiscono
> i risultati delle indagini del laboratorio Autismo dei diversi centri in
> cui è stato creato, con particolare riguardo ai punti segnalati? in caso
> contrario potremmo sollecitare il Ministro Lorenzin ad aprire un punto di
> raccolta dati accessibile anche per eventuali lavori di ricerca. A volte
> interrogazioni ed interpellanze servono a smuovere certe resistenzepassive...
>
> b) avete già valutato criticamente i ddl in discussione al Senato, chea
> molti di voi  appaiono complessivamente non soddisfacenti, secondo le voci
> che io ho raccolto... In questo caso alcuni punti chiave potrebbero essere
> introdotti già al senato o nel passaggio successivo alla Camera
>
> c) Stiamo preparando alla Camera un Convegno importante sulle Malattie
> rare, c'è qualche tema concreto che possiamo toccare?
>
>
> resto comunque a vostra disposizione
> Paola Binetti
>
>  ------------------------------
> *Da:* autismo-biologia-bounces a autismo33.it [
> autismo-biologia-bounces a autismo33.it] per conto di Francesco Barale [
> francesco.barale a unipv.it]
> *Inviato:* venerdì 3 gennaio 2014 16.07
> *A:* Autismo Biologia
> *Oggetto:* Re: R: [autismo-biologia] diagnosi genetica
>
>   Sono assolutamente d'accordo. Nel nostro piccolo  da tempo stiamo
> procedendo al campionamento biologico sistematico dei soggetti che si
> rivolgono al nostro Laboratorio Autismo e, ovviamente, che accettano di
> collaborare. Il tema poi dell'interazione genetica/epigenetica è anche in
> questo caso centrale.
> Molti cordiali auguri a tutti
> Francesco Barale
> Direttore Brain and Behaviour Sciences Department
> Università di Pavia
> Il giorno 03/gen/2014 15:55, "Panei Pietro" <pietro.panei a iss.it> ha
> scritto:
>
>>  Concordo con quanto proposto dalla Dr.ssa Marianicerati. Disporre di
>> banche biologiche tematiche si sta rivelando di straordinaria importanza.
>> Ritengo anche utile progettare studi di epigenetica per capire
>> l’interazione tra i pattern genici alterati e i fattori ambientali. Infatti
>> anche i DSA si caratterizzano come patologie a genesi multifattoriale per
>> cui è importante la conoscenza dei singoli cofattori ma fondamentale è
>> capirne l’interazione.
>>
>> Mi associo all’augurio di un prospero 2014!
>>
>> Pietro Panei
>>
>>
>>
>>
>>
>> *Pietro Panei *
>>
>> *Child Health Unit *
>>
>> *Department of Pharmacology and Therapeutic Research *
>>
>> *Istituto Superiore di Sanità*
>>
>> *Italian National Institute of Health*
>>
>> *Viale Regina Elena, 299 - 00161 Roma*
>>
>> *Ph. +39-6-49902083;  Fax +39-6-49902827 *
>>
>> *Mobile +39 3290612783 <%2B39%203290612783>*
>>
>> *pietro.panei a iss.it <pietro.panei a iss.it>*
>>
>>
>>
>>
>>
>>
>>
>> *Da:* autismo-biologia-bounces a autismo33.it [mailto:
>> autismo-biologia-bounces a autismo33.it] *Per conto di *daniela
>> marianicerati
>> *Inviato:* venerdì 3 gennaio 2014 15.39
>> *A:* lista autismo-biologia
>> *Oggetto:* [autismo-biologia] diagnosi genetica
>>
>>
>>
>> *Antonella Pignatari ha scritto “*la diagnosi eziologica e' *possibile*nel 70% dei casi”
>>
>>
>>
>> *La percentuale del 70% si riferisce probabilmente ad altre condizioni
>> cliniche, ove i sintomi dello spettro autistico fanno parte di un più ampio
>> quadro di deficit del Sistema Nervoso Centrale e/o di altri organi ed
>> apparati. *
>>
>> *Per quanto riguarda lo spettro autistico in quanto tale un’autrice che
>> molto si è dedicata alla ricerca di condizioni genetiche associate è
>> Catalina Betancur di cui si puo’ leggere quanto dice al proposito al link*
>>
>> http://pmsnc.snv.jussieu.fr/index.php/en/betancur
>>
>>
>>
>> *« Dans environ 20 % des patients, les TSA sont associés à des anomalies
>> chromosomiques ou à des maladies monogéniques, comme le syndrome de l’X
>> fragile, la sclérose tubéreuse ou le syndrome de Rett. Des mutations rares
>> ont aussi été décrites dans certains gènes (**NLGN3**, **NLGN4X**, *
>> *SHANK3**, **SHANK2, PTEN**, etc.). Par ailleurs, des données récentes
>> montrent que les anomalies du dosage des gènes, consécutives à des
>> microdélétions ou microduplications (**copy number variants**, CNVs),
>> jouent un rôle important dans les TSA. Cependant, l'étiologie génétique
>> précise demeure inconnue dans la majorité des cas »*
>>
>>
>>
>> TSA = troubles du spectre autistique
>>
>>
>>
>> “In circa il 20% dei pazienti i disturbi dello spettro autistico sono
>> associati ad anomalie cromosomiche o a malattie monogeniche…………………
>>
>> Sono pure descritte mutazioni rare in alcuni geni (*NLGN3*, *NLGN4X*,
>> *SHANK3*, *SHANK2, PTEN*, etc.).
>>
>> Dati recenti mostrano che le anomalie del dosaggio dei geni, che
>> conseguono a microdelezioni o micro duplicazioni (*copy number variants*,
>> CNVs), giocano un ruolo importante nello spettro autistico”
>>
>>
>>
>> Naturalmente, per evidenziare il 20% di casi positivi bisogna sottoporre
>> agli esami genetici tutti i pazienti.
>>
>> L’ideale sarebbe organizzare una banca biologica in cui tenere un
>> campione di sangue dei pazienti risultati negativi. Su questi campioni si
>> potrebbero fare gli esami che via via diventano disponibili senza
>> richiamare i pazienti.
>>
>>
>>
>> Gli epatologi, che si erano organizzati nel modo sopra descritto qualche
>> decennio fa, hanno sottoposto all’esame per il virus C i campioni tratti
>> dalla emoteca dei pazienti con epatite da causa ignota quando il test è
>> diventato disponibile. Nella grande maggioranza sono risultati positivi e
>> dopo qualche anno si sono rese disponibili terapie antivirali sempre più
>> efficaci.
>>
>>
>>
>> Questa prassi potrebbe essere seguita per tutte le malattie da causa
>> ignota.
>>
>>
>>
>> Ancora auguri di buon anno
>>
>>    Daniela MC
>>
>>
>>
>>
>>
>>
>>
>> ===================================================================================
>> L'Istituto Superiore di Sanità (ISS) è tra i beneficiari dei proventi del 5 per mille dell'IRPEF.
>> Nella scheda allegata alla dichiarazione dei redditi è sufficiente apporre la propria firma nel riquadro "Finanziamento della Ricerca Sanitaria" e indicare il Codice Fiscale dell'ISS, che è 80211730587, per destinare tali fondi a sostegno dell'impegno scientifico dell'ISS a difesa della salute di tutti.
>> ===================================================================================
>>
>>
>>
>> _______________________________________________
>> Lista di discussione autismo-biologia
>> autismo-biologia a autismo33.it
>> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
>> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
>> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a:
>> valerio.mezzogori a autismo33.it
>>
>
> ------------------------------
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>

-- 
Prof. Carlo Hanau
docente di Statistica medica
e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari
Dipartimento di Educazione e Scienze umane
Facoltà di Scienze della Formazione
Università di Modena e Reggio Emilia
via Allegri, 9
42121 Reggio Emilia
Università di Modena e Reggio Emilia
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