R: R: [autismo-biologia] diagnosi genetica

[Binetti Paola]

Carissimi amici,
prima di tutto davvero un buon 2014 a tutti! e un 2014 che spero possa portare con sè qualche passo avanti nella ricerca dell'"autismo" non sarebbe male....

Per quanto di mia competenza mi offro di collaborare a tre livelli:
a) esiste già una data banca dati strutturata e completa dove confluiscono i risultati delle indagini del laboratorio Autismo dei diversi centri in cui è stato creato, con particolare riguardo ai punti segnalati? in caso contrario potremmo sollecitare il Ministro Lorenzin ad aprire un punto di raccolta dati accessibile anche per eventuali lavori di ricerca. A volte interrogazioni ed interpellanze servono a smuovere certe resistenze passive...

b) avete già valutato criticamente i ddl in discussione al Senato, chea molti di voi  appaiono complessivamente non soddisfacenti, secondo le voci che io ho raccolto... In questo caso alcuni punti chiave potrebbero essere introdotti già al senato o nel passaggio successivo alla Camera

c) Stiamo preparando alla Camera un Convegno importante sulle Malattie rare, c'è qualche tema concreto che possiamo toccare?


resto comunque a vostra disposizione
Paola Binetti

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Da: autismo-biologia-bounces a autismo33.it [autismo-biologia-bounces a autismo33.it] per conto di Francesco Barale [francesco.barale a unipv.it]
Inviato: venerdì 3 gennaio 2014 16.07
A: Autismo Biologia
Oggetto: Re: R: [autismo-biologia] diagnosi genetica


Sono assolutamente d'accordo. Nel nostro piccolo  da tempo stiamo procedendo al campionamento biologico sistematico dei soggetti che si rivolgono al nostro Laboratorio Autismo e, ovviamente, che accettano di collaborare. Il tema poi dell'interazione genetica/epigenetica è anche in questo caso centrale.
Molti cordiali auguri a tutti
Francesco Barale
Direttore Brain and Behaviour Sciences Department
Università di Pavia

Il giorno 03/gen/2014 15:55, "Panei Pietro" <pietro.panei a iss.it<mailto:pietro.panei a iss.it>> ha scritto:
Concordo con quanto proposto dalla Dr.ssa Marianicerati. Disporre di banche biologiche tematiche si sta rivelando di straordinaria importanza. Ritengo anche utile progettare studi di epigenetica per capire l’interazione tra i pattern genici alterati e i fattori ambientali. Infatti anche i DSA si caratterizzano come patologie a genesi multifattoriale per cui è importante la conoscenza dei singoli cofattori ma fondamentale è capirne l’interazione.
Mi associo all’augurio di un prospero 2014!
Pietro Panei


Pietro Panei
Child Health Unit
Department of Pharmacology and Therapeutic Research
Istituto Superiore di Sanità
Italian National Institute of Health
Viale Regina Elena, 299 - 00161 Roma
Ph. +39-6-49902083;  Fax +39-6-49902827
Mobile +39 3290612783<tel:%2B39%203290612783>
pietro.panei a iss.it<mailto:pietro.panei a iss.it>



Da: autismo-biologia-bounces a autismo33.it<mailto:autismo-biologia-bounces a autismo33.it> [mailto:autismo-biologia-bounces a autismo33.it<mailto:autismo-biologia-bounces a autismo33.it>] Per conto di daniela marianicerati
Inviato: venerdì 3 gennaio 2014 15.39
A: lista autismo-biologia
Oggetto: [autismo-biologia] diagnosi genetica

Antonella Pignatari ha scritto “la diagnosi eziologica e' possibile nel 70% dei casi”

La percentuale del 70% si riferisce probabilmente ad altre condizioni cliniche, ove i sintomi dello spettro autistico fanno parte di un più ampio quadro di deficit del Sistema Nervoso Centrale e/o di altri organi ed apparati.
Per quanto riguarda lo spettro autistico in quanto tale un’autrice che molto si è dedicata alla ricerca di condizioni genetiche associate è Catalina Betancur di cui si puo’ leggere quanto dice al proposito al link
http://pmsnc.snv.jussieu.fr/index.php/en/betancur

« Dans environ 20 % des patients, les TSA sont associés à des anomalies chromosomiques ou à des maladies monogéniques, comme le syndrome de l’X fragile, la sclérose tubéreuse ou le syndrome de Rett. Des mutations rares ont aussi été décrites dans certains gènes (NLGN3, NLGN4X, SHANK3, SHANK2, PTEN, etc.). Par ailleurs, des données récentes montrent que les anomalies du dosage des gènes, consécutives à des microdélétions ou microduplications (copy number variants, CNVs), jouent un rôle important dans les TSA. Cependant, l'étiologie génétique précise demeure inconnue dans la majorité des cas »

TSA = troubles du spectre autistique

“In circa il 20% dei pazienti i disturbi dello spettro autistico sono associati ad anomalie cromosomiche o a malattie monogeniche…………………
Sono pure descritte mutazioni rare in alcuni geni (NLGN3, NLGN4X, SHANK3, SHANK2, PTEN, etc.).
Dati recenti mostrano che le anomalie del dosaggio dei geni, che conseguono a microdelezioni o micro duplicazioni (copy number variants, CNVs), giocano un ruolo importante nello spettro autistico”

Naturalmente, per evidenziare il 20% di casi positivi bisogna sottoporre agli esami genetici tutti i pazienti.
L’ideale sarebbe organizzare una banca biologica in cui tenere un campione di sangue dei pazienti risultati negativi. Su questi campioni si potrebbero fare gli esami che via via diventano disponibili senza richiamare i pazienti.

Gli epatologi, che si erano organizzati nel modo sopra descritto qualche decennio fa, hanno sottoposto all’esame per il virus C i campioni tratti dalla emoteca dei pazienti con epatite da causa ignota quando il test è diventato disponibile. Nella grande maggioranza sono risultati positivi e dopo qualche anno si sono rese disponibili terapie antivirali sempre più efficaci.

Questa prassi potrebbe essere seguita per tutte le malattie da causa ignota.

Ancora auguri di buon anno
   Daniela MC




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