R: [autismo-biologia] diagnosi genetica

[Francesco Barale]

Sono assolutamente d'accordo. Nel nostro piccolo  da tempo stiamo
procedendo al campionamento biologico sistematico dei soggetti che si
rivolgono al nostro Laboratorio Autismo e, ovviamente, che accettano di
collaborare. Il tema poi dell'interazione genetica/epigenetica è anche in
questo caso centrale.
Molti cordiali auguri a tutti
Francesco Barale
Direttore Brain and Behaviour Sciences Department
Università di Pavia
Il giorno 03/gen/2014 15:55, "Panei Pietro" <pietro.panei a iss.it> ha
scritto:

>  Concordo con quanto proposto dalla Dr.ssa Marianicerati. Disporre di
> banche biologiche tematiche si sta rivelando di straordinaria importanza.
> Ritengo anche utile progettare studi di epigenetica per capire
> l’interazione tra i pattern genici alterati e i fattori ambientali. Infatti
> anche i DSA si caratterizzano come patologie a genesi multifattoriale per
> cui è importante la conoscenza dei singoli cofattori ma fondamentale è
> capirne l’interazione.
>
> Mi associo all’augurio di un prospero 2014!
>
> Pietro Panei
>
>
>
>
>
> *Pietro Panei *
>
> *Child Health Unit *
>
> *Department of Pharmacology and Therapeutic Research *
>
> *Istituto Superiore di Sanità*
>
> *Italian National Institute of Health*
>
> *Viale Regina Elena, 299 - 00161 Roma*
>
> *Ph. +39-6-49902083;  Fax +39-6-49902827 *
>
> *Mobile +39 3290612783 <%2B39%203290612783>*
>
> *pietro.panei a iss.it <pietro.panei a iss.it>*
>
>
>
>
>
>
>
> *Da:* autismo-biologia-bounces a autismo33.it [mailto:
> autismo-biologia-bounces a autismo33.it] *Per conto di *daniela
> marianicerati
> *Inviato:* venerdì 3 gennaio 2014 15.39
> *A:* lista autismo-biologia
> *Oggetto:* [autismo-biologia] diagnosi genetica
>
>
>
> *Antonella Pignatari ha scritto “*la diagnosi eziologica e' *possibile*nel 70% dei casi”
>
>
>
> *La percentuale del 70% si riferisce probabilmente ad altre condizioni
> cliniche, ove i sintomi dello spettro autistico fanno parte di un più ampio
> quadro di deficit del Sistema Nervoso Centrale e/o di altri organi ed
> apparati. *
>
> *Per quanto riguarda lo spettro autistico in quanto tale un’autrice che
> molto si è dedicata alla ricerca di condizioni genetiche associate è
> Catalina Betancur di cui si puo’ leggere quanto dice al proposito al link*
>
> http://pmsnc.snv.jussieu.fr/index.php/en/betancur
>
>
>
> *« Dans environ 20 % des patients, les TSA sont associés à des anomalies
> chromosomiques ou à des maladies monogéniques, comme le syndrome de l’X
> fragile, la sclérose tubéreuse ou le syndrome de Rett. Des mutations rares
> ont aussi été décrites dans certains gènes (**NLGN3**, **NLGN4X**, *
> *SHANK3**, **SHANK2, PTEN**, etc.). Par ailleurs, des données récentes
> montrent que les anomalies du dosage des gènes, consécutives à des
> microdélétions ou microduplications (**copy number variants**, CNVs),
> jouent un rôle important dans les TSA. Cependant, l'étiologie génétique
> précise demeure inconnue dans la majorité des cas »*
>
>
>
> TSA = troubles du spectre autistique
>
>
>
> “In circa il 20% dei pazienti i disturbi dello spettro autistico sono
> associati ad anomalie cromosomiche o a malattie monogeniche…………………
>
> Sono pure descritte mutazioni rare in alcuni geni (*NLGN3*, *NLGN4X*,
> *SHANK3*, *SHANK2, PTEN*, etc.).
>
> Dati recenti mostrano che le anomalie del dosaggio dei geni, che
> conseguono a microdelezioni o micro duplicazioni (*copy number variants*,
> CNVs), giocano un ruolo importante nello spettro autistico”
>
>
>
> Naturalmente, per evidenziare il 20% di casi positivi bisogna sottoporre
> agli esami genetici tutti i pazienti.
>
> L’ideale sarebbe organizzare una banca biologica in cui tenere un campione
> di sangue dei pazienti risultati negativi. Su questi campioni si potrebbero
> fare gli esami che via via diventano disponibili senza richiamare i
> pazienti.
>
>
>
> Gli epatologi, che si erano organizzati nel modo sopra descritto qualche
> decennio fa, hanno sottoposto all’esame per il virus C i campioni tratti
> dalla emoteca dei pazienti con epatite da causa ignota quando il test è
> diventato disponibile. Nella grande maggioranza sono risultati positivi e
> dopo qualche anno si sono rese disponibili terapie antivirali sempre più
> efficaci.
>
>
>
> Questa prassi potrebbe essere seguita per tutte le malattie da causa
> ignota.
>
>
>
> Ancora auguri di buon anno
>
>    Daniela MC
>
>
>
>
>
>
>
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