Re: [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara

[Carlo Hanau]

Fino ad ora tutte le malattie diagnosticate agli autistici come probabile
etiologia del comportamento autistico sono rare.
Per le metaboliche rare il Prof.Curatolo prevede che circa il 5% dei
comportamenti autistici sia spiegabile con queste particolari malattie
rare, che si stima siano già 600.
Carlo Hanau

Il giorno 17 ottobre 2012 21:54, Armando Mazzoni
<mazzoni.armando a libero.it>ha scritto:

> Nel caso fosse un sussidio valido, quali sono le malattie rare che
> varrebbe la pena investigare in una ipotetica comorbidità  con la diagnosi
> di autismo e di ritardo mentale? (immagino contino anche i sintomi del
> singolo)****
>
> Ci sono evidenze scientifiche della concomitanza di autismo e malattie
> rare?****
>
> ** **
>
> Grazie ****
>
> Saluti****
>
> Armando Mazzoni****
>
> ** **
>
> *Da:* autismo-biologia-bounces a autismo33.it [mailto:
> autismo-biologia-bounces a autismo33.it] *Per conto di *Carlo Hanau
> *Inviato:* mercoledì 17 ottobre 2012 06:40
> *A:* manuela vaccarotto; Angsa Daniela Mariani Cerati Angsa; liana
> baroni; Autismo Biologia
> *Oggetto:* [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva, una
> app scopre se si tratta di una malattia rara****
>
> ** **
>
> Gentilissimi,****
>
> chiedo a chi se ne intende se questo sussidio è valido e se non sia
> necessario farne una traduzione in italiano.****
>
> Distinti saluti e vivi ringraziamenti****
>
> Carlo Hanau****
>
> ---------- Messaggio inoltrato ----------
> Da: *Press-IN* <info a letturagevolata.it>
> Date: 16 ottobre 2012 23:23
> Oggetto: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di
> una malattia rara
> A: Iscritti a Press-IN <info a letturagevolata.it>
>
> ****
>
> *Press-IN anno IV / n. 2661*
>
> Osservatorio Malattie Rare.it del 16-10-2012
>
> *Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia
> rara *
>
> Si chiama Treatable-ID ed è il frutto di una ricerca canadese. La app è
> gratuita e subito disponibile
>
> Uno strumentO digitale per valutare i giovani pazienti con disabilità
> intellettiva: si chiama Treatable ed è il frutto di uno studio canadese,
> pubblicato su Oprhanet Journal of Rare Disease. Lo strumento digitale,
> semplice e gratuito, è in grado di aiutare gli specialisti a capire se la
> causa della disabilità intellettiva è una malattia rara.
>
> La disabilità intellettiva è una condizione tanto varia quanto comune,
> colpisce infatti quasi il tre per cento della popolazione mondiale. Il
> riconoscimento precoce delle cause di tale disabilità possono migliorare
> sensibilmente le condizioni dei pazienti e delle loro famiglie.
>
> Il team di ricerca del Dott. van Karnebeek, della University of British
> Columbia di Vancouver, ha realizzato un’applicazione che può aiutare
> concretamente i medici specialisti nella valutazione di bambini con
> disabilità intellettiva.
> L’applicazione, utilizzabile anche da pc e disponibile all’indirizzo
> http://www.treatable-id.org, raccoglie i sintomi neurologici e non
> neurologici di 81 patologie metaboliche che causano disabilità
> intellettiva, di cui molte sono malattie rare. L’app raccoglie anche tutte
> le possibile indagini diagnostiche e gli esami di laboratorio che,
> unitamente ai sintomi, possono condurre lo specialista alla diagnosi di una
> malattia rara.
>
> Per ogni malattia rara presa in considerazione la app propone una pagina
> informativa con sezioni dedicate a genetica, biochimica, fenotipi, test
> diagnostici e opzioni terapeutiche. Grazie al contributo di PubMad lo
> strumento sarà aggiornato costantemente.
>
> Questo innovativo strumento digitale è stato progettato per motivare gli
> operatori sanitari a cercare attivamente le cause trattabili di disabilità
> intellettiva e sostenere un approccio evidence-based (basato sull’evidenza
> clinica) per le malattie metaboliche rare.
>
> Ilaria Vacca
>
>
> Argomenti correlati: Disabilità psico-cognitiva<http://pressin.comune.venezia.it/elenco.php?idcategoria=4>
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> Prof. Carlo Hanau
> docente di Statistica medica
> e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari
> Dipartimento di Educazione e Scienze umane
> Facoltà di Scienze della Formazione
> Università di Modena e Reggio Emilia
> via Allegri, 9
> 42121 Reggio Emilia
> Università di Modena e Reggio Emilia
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Prof. Carlo Hanau
docente di Statistica medica
e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari
Dipartimento di Educazione e Scienze umane
Facoltà di Scienze della Formazione
Università di Modena e Reggio Emilia
via Allegri, 9
42121 Reggio Emilia
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