Re: [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara

Gio 18 Ott 2012 20:30:55 CEST

Scusate potreste illuminarmi? 
1. Le malattie genetiche rare che si accompagnano a sintomatologia autistica vedono coinvolte (originariamente o secondariamente) nel disordine genetico che le caratterizza, anche regioni direttamente responsabili dell'autismo? 
oppure 
2. l'autismo è espressione di un disordine aspecifico di regioni genetiche comunque a competenza metabolica. 
Dire infatti che alcune malattie metaboliche possono essere probabile etiologia di autismo è come affermare che l'autismo può dipendere, scaturire da malattia metaboliche. Questo lo allontanerebbe da una ipotesi genetica specifica, ponendolo persino a valle del problema genetico originario a cui sembrerebbe dunque conseguire. 
Dire invece che c'é il riscontro di una comorbidità in alcune malattie metaboliche genetiche rare con autismo... dovrebbe essere un'altra cosa ancora. Implicherebbe che ci sono regioni specifiche per l'autismo che appaiono più o meno accidentalmente coinvolte in una malattia metabolica rara seppure estranee alla mappatura della malattia stessa. 
Quale ipotesi? Grazie.

Il giorno 17/ott/2012, alle ore 23:33, Carlo Hanau <hanau.carlo a gmail.com> ha scritto:

> Fino ad ora tutte le malattie diagnosticate agli autistici come probabile etiologia del comportamento autistico sono rare.
> Per le metaboliche rare il Prof.Curatolo prevede che circa il 5% dei comportamenti autistici sia spiegabile con queste particolari malattie rare, che si stima siano già 600.
> Carlo Hanau
> 
> Il giorno 17 ottobre 2012 21:54, Armando Mazzoni <mazzoni.armando a libero.it> ha scritto:
> Nel caso fosse un sussidio valido, quali sono le malattie rare che varrebbe la pena investigare in una ipotetica comorbidità  con la diagnosi di autismo e di ritardo mentale? (immagino contino anche i sintomi del singolo)
> 
> Ci sono evidenze scientifiche della concomitanza di autismo e malattie rare?
> 
>  
> 
> Grazie
> 
> Saluti
> 
> Armando Mazzoni
> 
>  
> 
> Da: autismo-biologia-bounces a autismo33.it [mailto:autismo-biologia-bounces a autismo33.it] Per conto di Carlo Hanau
> Inviato: mercoledì 17 ottobre 2012 06:40
> A: manuela vaccarotto; Angsa Daniela Mariani Cerati Angsa; liana baroni; Autismo Biologia
> Oggetto: [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara
> 
>  
> 
> Gentilissimi,
> 
> chiedo a chi se ne intende se questo sussidio è valido e se non sia necessario farne una traduzione in italiano.
> 
> Distinti saluti e vivi ringraziamenti
> 
> Carlo Hanau
> 
> ---------- Messaggio inoltrato ----------
> Da: Press-IN <info a letturagevolata.it>
> Date: 16 ottobre 2012 23:23
> Oggetto: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara
> A: Iscritti a Press-IN <info a letturagevolata.it>
> 
> 
> Press-IN anno IV / n. 2661
> 
> Osservatorio Malattie Rare.it del 16-10-2012
> 
> Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara 
> 
> Si chiama Treatable-ID ed è il frutto di una ricerca canadese. La app è gratuita e subito disponibile
> 
> Uno strumentO digitale per valutare i giovani pazienti con disabilità intellettiva: si chiama Treatable ed è il frutto di uno studio canadese, pubblicato su Oprhanet Journal of Rare Disease. Lo strumento digitale, semplice e gratuito, è in grado di aiutare gli specialisti a capire se la causa della disabilità intellettiva è una malattia rara.
> 
> La disabilità intellettiva è una condizione tanto varia quanto comune, colpisce infatti quasi il tre per cento della popolazione mondiale. Il riconoscimento precoce delle cause di tale disabilità possono migliorare sensibilmente le condizioni dei pazienti e delle loro famiglie.
> 
> Il team di ricerca del Dott. van Karnebeek, della University of British Columbia di Vancouver, ha realizzato un’applicazione che può aiutare concretamente i medici specialisti nella valutazione di bambini con disabilità intellettiva.
> L’applicazione, utilizzabile anche da pc e disponibile all’indirizzo http://www.treatable-id.org, raccoglie i sintomi neurologici e non neurologici di 81 patologie metaboliche che causano disabilità intellettiva, di cui molte sono malattie rare. L’app raccoglie anche tutte le possibile indagini diagnostiche e gli esami di laboratorio che, unitamente ai sintomi, possono condurre lo specialista alla diagnosi di una malattia rara.
> 
> Per ogni malattia rara presa in considerazione la app propone una pagina informativa con sezioni dedicate a genetica, biochimica, fenotipi, test diagnostici e opzioni terapeutiche. Grazie al contributo di PubMad lo strumento sarà aggiornato costantemente. 
> 
> Questo innovativo strumento digitale è stato progettato per motivare gli operatori sanitari a cercare attivamente le cause trattabili di disabilità intellettiva e sostenere un approccio evidence-based (basato sull’evidenza clinica) per le malattie metaboliche rare.
> 
> Ilaria Vacca
> 
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