[autismo-biologia] chromosome microarray / Q&R di genetica

[Stefano Palazzi]

Sperando vi sia tempo, nell'evento di Ferrara su "Cos'è questa cosa chiamata autismo" citerò con la fonte i Quesiti & Risposte di D. Mariani-Cerati e E. Maestrini come segue:

1. Qual’è il peso delle malattie monogeniche nello spettro autistico?

a) le spiegazioni genetiche del fenotipo autistico comprendono
	– circa 5% sindromi note (X Fragile, mutazioni di PTEN, sindrome di Rett, sclerosi tuberosa, ecc)
	– circa 5% anomalie cromosomiche visibili citogeneticamente
	– 10-20% delezioni o duplicazioni submicroscopiche identificabili con i microarrays
b) Non si sa di genotipi necessari e sufficienti per il fenotipo autistico, infatti vi sono portatori sani di geni presunti autistici e persone con tratti autistici senza quei particolari geni

2. Che utilità hanno le diagnosi genetiche senza conseguenze terapeutiche?
a) Counselling riproduttivo rispetto alla ricorrenza (in media rischio del 10% variabile da 1-2% a 50% a seconda dell’eziologia genetica)
b) Prevenzione delle complicazioni comunicative, relazionali e comportamentali con interventi psicoeducativi strutturati precoci

3. Quanto pesano mutazioni e CNV nel determinare la prevalenza di maschi?
a) Resta ancora non spiegata la preponderanza di maschi con autismo che, peraltro, non è così evidente nei casi senza disabilità mentale conclamata
b) è plausibile un effetto soglia rispetto all’accumulo di molteplici piccole variazioni di DNA (e il cervello nel suo complesso è il tavolo di negoziazione tra genetica ed epigenetica fin da prima della nascita)

Con l'occasione esprimo riconoscenza per tutti i partecipanti al forum per gli stimoli teorici e pratico-politici che ci si dà reciprocamente in barba alle distanze geografiche e temporali che rendono impossibile dialogare in altro modo. I metodi diversi rischiano di farci credere che possano esistere verità diverse. Sarebbe questo un errore epistemologico oscurantista come avveniva ai tempi di Galileo... 

Stefano Palazzi


On 31 Mar 2012, at 05:22, David Vagni wrote:

> Sulla genetica (comprese le tecniche) ho recentemente fatto un'intervista al Dott. Sacco.
> Ne approfitto per rendervi partecipi:
> 
> http://www.spazioasperger.it/caratteristiche-dell-asperger/80-genetica-e-ambiente-i-diversi-autismi-intervista-con-roberto-sacco
> 
> Il giorno 27/mar/2012, alle ore 14.07, Elena Maestrini ha scritto:
> 
>> Buongiorno,
>> 
>> Non ho visto il trafiletto su Repubblica di cui parla, quindi non mi posso riferire al contesto, ad ogni modo, molto brevemente:
>> chromosome microarrays: si tratta di una tecnica di analisi del genoma che permette di rilevare la presenza di riarrangiamenti (delezioni o duplicazioni,cioe' perdita a acquisizione di tratti di DNA), di dimensioni piu' piccole di quelle normalmente visibili con la tradizionale analisi dei cromosomi (carioptipo). Questo permette di evidenziare alterazioni del DNA che potrebbero essere la causa di una patologia, come per esempio l'autismo, in un certo numero di casi. Tramite il microarrays pero' nono sono rilevabili le alterazioni della sequenza del DNA ancora piu' piccole, quelle che interessano una o poche basi.
>> Cosa che invece e' possibile attraverso l'Exome sequencing
>> Exome sequencing:  permette di determinare la sequenza di tutte le porzioni del genoma che codificano per proteine
>> 
>> Spero che questo "riassunto" possa essere utile,
>> 
>> Cordialmente,
>> Elena Maestrini
>> 
>> 
>> 
>>> salve
>>> leggo oggi, su Repubblica Salute
>>> un piccolo box di Paolo Cornaglia Ferraris
>>> che cita appunto
>>> chromosome microarrays
>>> e
>>> exome sequencing
>>> 
>>> qualcuno puo' fare un breve "riassunto"
>>> di quel che sta dietro queste espressioni?
>>> 
>>> grazie
>>> 
>>> Luca Egidio
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