[autismo-biologia] chromosome microarray / Q&R di genetica

[Carlo Hanau]

Da quanto scritto si comprende che le sindromi autistiche sono
frequenti (CDC  oggi dice 1 su 88 bambini) ma le cause finora note
sono tutte rare. Non vorrei essere monotono e ripetitivo, ma nel campo
delle malattie rare devo ricordare che fino ad ora soltanto quando si
è scoperta una specifica causa biologica è potuto iniziare il lavoro
delle associazioni di genitori per innescare ricerche, che a distanza
di anni possono dare i loro frutti per trovare una cura causale e non
soltanto sintomatica.
Quindi chiedo che si faccia il possibile per progredire nelle diagnosi
etiologiche, non soltanto per esigenze di prevenzione genetica della
coppia, ma anche distinguere sempre più cause (necessarie anche se non
sufficienti, come indicato nella intervista di Sacco, profittando
della convenzione col SSN che renderà gratuita l'analisi sia a Milano
che a Roma.
cordiali saluti
Carlo

Il 31 marzo 2012 10:21, Stefano Palazzi <stefano.palazzi a gmail.com> ha scritto:
> Sperando vi sia tempo, nell'evento di Ferrara su "Cos'è questa cosa chiamata
> autismo" citerò con la fonte i Quesiti & Risposte di D. Mariani-Cerati e
> E. Maestrini come segue:
>
> 1. Qual’è il peso delle malattie monogeniche nello spettro autistico?
>
> a) le spiegazioni genetiche del fenotipo autistico comprendono
> – circa 5% sindromi note (X Fragile, mutazioni di PTEN, sindrome di Rett,
> sclerosi tuberosa, ecc)
> – circa 5% anomalie cromosomiche visibili citogeneticamente
> – 10-20% delezioni o duplicazioni submicroscopiche identificabili con
> i microarrays
> b) Non si sa di genotipi necessari e sufficienti per il fenotipo autistico,
> infatti vi sono portatori sani di geni presunti autistici e persone con
> tratti autistici senza quei particolari geni
>
> 2. Che utilità hanno le diagnosi genetiche senza conseguenze terapeutiche?
> a) Counselling riproduttivo rispetto alla ricorrenza (in media rischio del
> 10% variabile da 1-2% a 50% a seconda dell’eziologia genetica)
> b) Prevenzione delle complicazioni comunicative, relazionali e
> comportamentali con interventi psicoeducativi strutturati precoci
>
> 3. Quanto pesano mutazioni e CNV nel determinare la prevalenza di maschi?
> a) Resta ancora non spiegata la preponderanza di maschi con autismo che,
> peraltro, non è così evidente nei casi senza disabilità mentale conclamata
> b) è plausibile un effetto soglia rispetto all’accumulo di molteplici
> piccole variazioni di DNA (e il cervello nel suo complesso è il tavolo
> di negoziazione tra genetica ed epigenetica fin da prima della nascita)
>
> Con l'occasione esprimo riconoscenza per tutti i partecipanti al forum per
> gli stimoli teorici e pratico-politici che ci si dà reciprocamente in barba
> alle distanze geografiche e temporali che rendono impossibile dialogare in
> altro modo. I metodi diversi rischiano di farci credere che possano esistere
> verità diverse. Sarebbe questo un errore epistemologico oscurantista come
> avveniva ai tempi di Galileo...
>
> Stefano Palazzi
>
>
> On 31 Mar 2012, at 05:22, David Vagni wrote:
>
> Sulla genetica (comprese le tecniche) ho recentemente fatto un'intervista al
> Dott. Sacco.
> Ne approfitto per rendervi partecipi:
>
> http://www.spazioasperger.it/caratteristiche-dell-asperger/80-genetica-e-ambiente-i-diversi-autismi-intervista-con-roberto-sacco
>
> Il giorno 27/mar/2012, alle ore 14.07, Elena Maestrini ha scritto:
>
> Buongiorno,
>
> Non ho visto il trafiletto su Repubblica di cui parla, quindi non mi posso
> riferire al contesto, ad ogni modo, molto brevemente:
> chromosome microarrays: si tratta di una tecnica di analisi del genoma che
> permette di rilevare la presenza di riarrangiamenti (delezioni o
> duplicazioni,cioe' perdita a acquisizione di tratti di DNA), di dimensioni
> piu' piccole di quelle normalmente visibili con la tradizionale analisi dei
> cromosomi (carioptipo). Questo permette di evidenziare alterazioni del DNA
> che potrebbero essere la causa di una patologia, come per esempio l'autismo,
> in un certo numero di casi. Tramite il microarrays pero' nono sono
> rilevabili le alterazioni della sequenza del DNA ancora piu' piccole, quelle
> che interessano una o poche basi.
> Cosa che invece e' possibile attraverso l'Exome sequencing
> Exome sequencing:  permette di determinare la sequenza di tutte le porzioni
> del genoma che codificano per proteine
>
> Spero che questo "riassunto" possa essere utile,
>
> Cordialmente,
> Elena Maestrini
>
>
>
> salve
>
> leggo oggi, su Repubblica Salute
>
> un piccolo box di Paolo Cornaglia Ferraris
> che cita appunto
>
> chromosome microarrays
> e
> exome sequencing
>
> qualcuno puo' fare un breve "riassunto"
> di quel che sta dietro queste espressioni?
>
> grazie
>
> Luca Egidio
>
>
> _______________________________________________
> Lista di discussione autismo-biologia
> autismo-biologia a autismo33.it
> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio
> a: valerio.mezzogori a autismo33.it
>
>
> _______________________________________________
> Lista di discussione autismo-biologia
> autismo-biologia a autismo33.it
> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio
> a: valerio.mezzogori a autismo33.it
>
>
> _______________________________________________
> Lista di discussione autismo-biologia
> autismo-biologia a autismo33.it
> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a:
> valerio.mezzogori a autismo33.it
>
>
>
> _______________________________________________
> Lista di discussione autismo-biologia
> autismo-biologia a autismo33.it
> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a:
> valerio.mezzogori a autismo33.it



-- 
Prof. Carlo Hanau
docente di Statistica medica
e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari
Dipartimento di Educazione e Scienze umane
Facoltà di Scienze della Formazione
Università di Modena e Reggio Emilia
via Allegri, 9
42121 Reggio Emilia
Università di Modena e Reggio Emilia