[autismo-biologia] chromosome microarray

David Vagni david.vagni a gmail.com
Sab 31 Mar 2012 05:22:00 CEST


Sulla genetica (comprese le tecniche) ho recentemente fatto un'intervista al Dott. Sacco.
Ne approfitto per rendervi partecipi:

http://www.spazioasperger.it/caratteristiche-dell-asperger/80-genetica-e-ambiente-i-diversi-autismi-intervista-con-roberto-sacco

Il giorno 27/mar/2012, alle ore 14.07, Elena Maestrini ha scritto:

> Buongiorno,
> 
> Non ho visto il trafiletto su Repubblica di cui parla, quindi non mi posso riferire al contesto, ad ogni modo, molto brevemente:
> chromosome microarrays: si tratta di una tecnica di analisi del genoma che permette di rilevare la presenza di riarrangiamenti (delezioni o duplicazioni,cioe' perdita a acquisizione di tratti di DNA), di dimensioni piu' piccole di quelle normalmente visibili con la tradizionale analisi dei cromosomi (carioptipo). Questo permette di evidenziare alterazioni del DNA che potrebbero essere la causa di una patologia, come per esempio l'autismo, in un certo numero di casi. Tramite il microarrays pero' nono sono rilevabili le alterazioni della sequenza del DNA ancora piu' piccole, quelle che interessano una o poche basi.
> Cosa che invece e' possibile attraverso l'Exome sequencing
> Exome sequencing:  permette di determinare la sequenza di tutte le porzioni del genoma che codificano per proteine
> 
> Spero che questo "riassunto" possa essere utile,
> 
> Cordialmente,
> Elena Maestrini
> 
> 
> 
>> salve
>> leggo oggi, su Repubblica Salute
>> un piccolo box di Paolo Cornaglia Ferraris
>> che cita appunto
>> chromosome microarrays
>> e
>> exome sequencing
>> 
>> qualcuno puo' fare un breve "riassunto"
>> di quel che sta dietro queste espressioni?
>> 
>> grazie
>> 
>> Luca Egidio
>> 
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