[autismo-biologia] chromosome microarray

[Elena Maestrini]

Buongiorno,

Non ho visto il trafiletto su Repubblica di cui parla, quindi non mi 
posso riferire al contesto, ad ogni modo, molto brevemente:
chromosome microarrays: si tratta di una tecnica di analisi del 
genoma che permette di rilevare la presenza di riarrangiamenti 
(delezioni o duplicazioni,cioe' perdita a acquisizione di tratti di 
DNA), di dimensioni piu' piccole di quelle normalmente visibili con 
la tradizionale analisi dei cromosomi (carioptipo). Questo permette 
di evidenziare alterazioni del DNA che potrebbero essere la causa di 
una patologia, come per esempio l'autismo, in un certo numero di 
casi. Tramite il microarrays pero' nono sono rilevabili le 
alterazioni della sequenza del DNA ancora piu' piccole, quelle che 
interessano una o poche basi.
Cosa che invece e' possibile attraverso l'Exome sequencing
Exome sequencing:  permette di determinare la sequenza di tutte le 
porzioni del genoma che codificano per proteine

Spero che questo "riassunto" possa essere utile,

Cordialmente,
Elena Maestrini



>salve
>leggo oggi, su Repubblica Salute
>un piccolo box di Paolo Cornaglia Ferraris
>che cita appunto
>
>chromosome microarrays
>e
>exome sequencing
>
>qualcuno puo' fare un breve "riassunto"
>di quel che sta dietro queste espressioni?
>
>grazie
>
>Luca Egidio
>
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