[autismo-biologia] Quesiti genetici

[Carlo Hanau]

tento di rispondere al punto 2.
se non si fa diagnosi etiologica non si innesca il meccanismo per cui
un'associazione di genitori si forma, e si può iniziare a farci
studiare sopra qualche medico volonteroso: prima costruire il topo e
poi si parte per la cura del topo: l'associazione CDKL5 è il primo
esperto
l'ignoranza della etiologia è un tarlo che si aggiunge ai tanti
problemi di queste famiglie;
si evitano i pellegrinaggi alla ricerca della diagnosi
se i genitori hanno la diagnosi entro pochi giorni di vita possono
considerare con maggior consapevolezza la possibilità di chiamare
un'altra volta la cicogna.

cordiali saluti
Carlo




Il 28 marzo 2012 23:00, Stefano Palazzi <stefano.palazzi a gmail.com> ha scritto:
> L'evento di questo 2 aprile a Ferrara è prestigioso per la collaborazione tra operatori e famigliari in una sede "granducale". Lo scopo è sensibilizzare. I pochi sprazzi formativi sono affidati alla presentazione delle Linee Guida ISS a cura di Daniela Mariani-Cerati. Ciò avviene prima del saluto delle autorità alle ore 15 e, quindi, non è annunciata nel poster pubblico http://www.ferrarasociale.org/assets/show/3168. Chi fosse interessato è sicuramente molto benvenuto a entrare fin dalle 14.
> Per compensare Daniela del suo prezioso contributo mi sono impegnato a tentare risposte telegrafiche ai tre quesiti che aveva posto al forum diversi giorni fa. Mi sembra che nessuno l'abbia ancora fatto. Mancano pochi giorni e spererei di non trovarmi a imbastire una risposta limitata dal mio aggiornamento di seconda mano e dallo scarsissimo tempo a disposizione. Li ho sintetizzati come segue:
>
> 1. Qual’è il peso delle malattie monogeniche nello spettro autistico?
>
> 2. Che utilità hanno le diagnosi genetiche senza conseguenze terapeutiche?
>
> 3. Quanto pesano mutazioni e CNV nel determinare la prevalenza di maschi?
>
> Per favore, qualcuno mi aiuterebbe a rispondere a Daniela?
> Grazie anticipatamente,
> Stefano P.
> _______________________________________________
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Prof. Carlo Hanau
docente di Statistica medica
e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari
Dipartimento di Educazione e Scienze umane
Facoltà di Scienze della Formazione
Università di Modena e Reggio Emilia
via Allegri, 9
42121 Reggio Emilia
Università di Modena e Reggio Emilia