[autismo-biologia] Quesiti genetici / link corretto

Stefano Palazzi stefano.palazzi a gmail.com
Mer 28 Mar 2012 23:50:11 CEST


il link corretto da cui scaricare il poster pubblico è http://www.ferrarasociale.org/arcipelaghi/events/4831:COS_E_QUESTA_COSA_CHIAMATA_AUTISMO_Un_convegno_a_Ferrara_il_2_aprile

> L'evento di questo 2 aprile a Ferrara è prestigioso per la collaborazione tra operatori e famigliari in una sede "granducale". Lo scopo è sensibilizzare. I pochi sprazzi formativi sono affidati alla presentazione delle Linee Guida ISS a cura di Daniela Mariani-Cerati. Ciò avviene prima del saluto delle autorità alle ore 15 e, quindi, non è annunciata nel poster pubblico http://www.ferrarasociale.org/assets/show/3168. Chi fosse interessato è sicuramente molto benvenuto a entrare fin dalle 14.
> Per compensare Daniela del suo prezioso contributo mi sono impegnato a tentare risposte telegrafiche ai tre quesiti che aveva posto al forum diversi giorni fa. Mi sembra che nessuno l'abbia ancora fatto. Mancano pochi giorni e spererei di non trovarmi a imbastire una risposta limitata dal mio aggiornamento di seconda mano e dallo scarsissimo tempo a disposizione. Li ho sintetizzati come segue:
> 
> 1. Qual’è il peso delle malattie monogeniche nello spettro autistico?
> 
> 2. Che utilità hanno le diagnosi genetiche senza conseguenze terapeutiche?
> 
> 3. Quanto pesano mutazioni e CNV nel determinare la prevalenza di maschi?
> 
> Per favore, qualcuno mi aiuterebbe a rispondere a Daniela?
> Grazie anticipatamente,
> Stefano P._______________________________________________
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