[autismo-biologia] Quesiti genetici

[Stefano Palazzi]

L'evento di questo 2 aprile a Ferrara è prestigioso per la collaborazione tra operatori e famigliari in una sede "granducale". Lo scopo è sensibilizzare. I pochi sprazzi formativi sono affidati alla presentazione delle Linee Guida ISS a cura di Daniela Mariani-Cerati. Ciò avviene prima del saluto delle autorità alle ore 15 e, quindi, non è annunciata nel poster pubblico http://www.ferrarasociale.org/assets/show/3168. Chi fosse interessato è sicuramente molto benvenuto a entrare fin dalle 14.
Per compensare Daniela del suo prezioso contributo mi sono impegnato a tentare risposte telegrafiche ai tre quesiti che aveva posto al forum diversi giorni fa. Mi sembra che nessuno l'abbia ancora fatto. Mancano pochi giorni e spererei di non trovarmi a imbastire una risposta limitata dal mio aggiornamento di seconda mano e dallo scarsissimo tempo a disposizione. Li ho sintetizzati come segue:

1. Qual’è il peso delle malattie monogeniche nello spettro autistico?

2. Che utilità hanno le diagnosi genetiche senza conseguenze terapeutiche?

3. Quanto pesano mutazioni e CNV nel determinare la prevalenza di maschi?

Per favore, qualcuno mi aiuterebbe a rispondere a Daniela?
Grazie anticipatamente,
Stefano P.