[autismo-biologia] ricerca farmacologica: dalle malattie rare all'autismo idiopatico?

[daniela marianicerati]

Uno dei filoni di ricerca più promettenti per giungere ad
avere farmaci efficaci per l’autismo è lo studio e la sperimentazione di
terapie per le malattie monogeniche.
Tra queste l’X fragile e la sclerosi tuberosa.
Nell’X fragile già da tempo è stata evidenziata una
eccessiva sintesi proteica a livello sinaptico. Per la sclerosi tuberosa è
stato evidenziato esattamente il contrario.
 
In entrambe le malattie è in gioco il recettore mGluR5 che
verrebbe rispettivamente troppo stimolato e troppo poco stimolato nelle due condizioni
da parte del glutamato.
 
E’ molto interessante il fatto che, anche se le condizioni
sono opposte, l’anomalia  in eccesso o in
difetto è nello stesso asse funzionale. 
 
Sono in atto sperimentazioni di farmaci a livello già
avanzato per l’X fragile. La speranza è che eventuali farmaci efficaci nelle
malattie rare da causa nota possano esserlo anche nei casi di autismo da causa
ignota.
 
Per saperne di più
http://web.mit.edu/newsoffice/2011/autism-1123.html
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