[autismo-biologia] regolazione epigenetica: nuova frontiera della ricerca

[daniela marianicerati]

La ricerca biologica, che è stata assente nel campo dell’autismo per tanto
tempo, ora sta decollando e si fa sempre più raffinata.
Dallo studio della genetica si sta passando alla studio della
epigenetica. Il titolo di un recente articolo “Firme epigenetiche dell’autismo”
è molto suggestivo
 
Le coordinate dell’articolo sono le seguenti
 
Epigenetic Signatures of
Autism
Trimethylated H3K4 Landscapes in Prefrontal
Neurons 
Hennady P. Shulha, PhD; Iris Cheung, PhD; Catheryne
Whittle; Jie Wang, PhD; Daniel Virgil, BS; Cong
L. Lin, BS; Yin Guo, MD; Andree Lessard, PhD; Schahram
Akbarian, MD, PhD; Zhiping Weng, PhD 
Arch Gen Psychiatry. Published online November 7, 2011. doi:10.1001/archgenpsychiatry.2011.151
http://archpsyc.ama-assn.org/cgi/content/short/archgenpsychiatry.2011.151
 
Trattandosi di un tema molto difficile da comprendere per i
non addetti a questo specifico campo di ricerca, ho chiesto un commento alla Professoressa
Marina Marini, Associate Professor of Applied Biology Dept. of Histology,
Embryology, and Applied Biology University of Bologna.
 
Ecco le sue note
“La trimetilazione (3Me) della lisina 4 (K4) dell'istone H3
è un marker epigenetico generalmente associato alla trascrivibilità di un
tratto di DNA. 
L'analisi delle regioni con tale modificazione epigenetica ha dimostrato alcune
anomalie in 4 su 16 casi di autismo (esaminati post mortem) e tali anomalie
erano presenti in regioni del DNA associate allo sviluppo del sistema nervoso.
Ne ricavo due considerazioni:
-4/16 casi: ancora una prova dell'eterogeneità dell'autismo ?
-la regolazione epigenetica sta dimostrandosi sempre più la nuova frontiera,
anche se siamo ben lontani dal padroneggiare il livello "più
semplice" della regolazione genica. Ciò vale anche per il cancro e si sta
dimostrando un assunto in una serie infinita di patologie, come quelle
cardiovascolari, endocrine e, appunto, del sistema nervoso. La
complessità  della regolazione genica nel suo insieme fa paura, ma stiamo
acquisendo sempre più conoscenze; al momento attuale, le patologie si stanno
combattendo a livello molecolare sfruttando le conoscenze di 50 anni fa e non
credo che si possa procedere tanto più velocemente, tuttavia dei risultati si
ottengono lo stesso, magari perfezionabili, ma si ottengono..... “
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