[autismo-biologia] Il valore evolutivo dei disturbi dello sviluppo / The evolutionary value of developmental disorders

Mar 9 Ago 2011 19:39:55 CEST

Purtroppo a queste latitudini e longitudini è molto difficile fare
progredire la scienza e in particolare questa scienza. La genetica fa paura
e persino in recenti documenti ufficiali sulla disabilità si nomina
l'eugenetica come se coincidesse con l'eugenetica nazista (propriamente da
definirsi sterminio dei disabili).

Il ministro Turco aveva dato all'ISS l'incarico di istituire una banca
materiale biologico delle persone con disabilità mentale a etiologia ignota,
ma ancora oggi, nonostante le reiterate promesse del Prof.Garaci, l'unica
iniziativa vera è stata quella privata della Fondazione Smith Kline e della
GSK, a Verona, una banca materiale per l'autismo.

Il SSN, che fra i suoi compiti avrebbe pure la ricerca, nella nostra Regione
sembra avere timore di scoprire le cause delle sindromi autistiche, così
come quelle della schizofrenia. Forse si ha ancora paura di dovere ammettere
che non sono psicogenetiche.

I funzionari della Regione Emilia Romagna, dipartimento ospedali e
specialistica diretto dal Dr.Eugenio Di Ruscio,  nella questione dello
screening malattie metaboliche rare sui neonati apparentemente sani hanno
perso due anni di tempo in lavori di commissione con la Prof.Calzolari per
ridurre da 40 (come in Toscana dal 2004) a 23 le patologie da indagare. Le
motivazioni sono anche tragicomiche, come quella che definisce patologie
"non patologie" alcune malattie che provocano "soltanto" ritardo mentale
lieve. In questo caso la tandem mass costa sempre eguale, circa 70 euro, ma
nel caso degli esami completi del genoma occorre essere disposti a spendere
circa 2.000 dollari, anche dopo gli ultimi ribassi dei costi che
renderebbero accessibile questa pratica ed economicamente conveniente in
molti casi. Questi funzionari, in passato e al presente, cercano di fare
passare come ricerca e quindi a negare quello che invece è un sacrosanto
diritto a conoscere le cause che già oggi sono conoscibili delle gravi
sindromi già in atto, come quella autistica.
E' ovvio che la conoscenza di un sufficiente numero di casi aventi
un'etiologia certa può dare l'avvio ad una ricerca, sopra tutto se vi sono
genitori che in associazione riescono a porre quella loro problematica
all'attenzione dell'opinione pubblica.

E poi ci sono clinici che non applicano neppure i protocolli di esami di
laboratorio previsti per sindromi come quelle autistiche, nella presunzione
di identificare con l'occhio clinico anche le malattie rarissime, delle
quali non esiste neppure un numero sufficiente di casi per abbozzare un
fenotipo. Non facendo l'esame il numero è destinato a rimanere bassissimo e
il problema viene rinviato al futuro. La ricerca della cura neppure inizia.

Già diversi anni addietro il Prof.Costantino Salerno mi aveva fatto presente
che lo studio dell'etiologia di questi casi deve essere effettuato da
personale molto competente che non rincorra il fatturato e le cointeressenze
dei grandi laboratori, ma si dedichi alla ricerca biochimica "artigianale"
sulla persona singola, che non potrà mai essere compensata da un DRG o da
una tariffa pubblica. La Professoressa Elena Maestrini si dedica alla
genetica dell'autismo da molti anni, nonostante gli inviti ad occuparsi di
altre ricerche di genetica, sicuramente più promettenti. L'unico modo
per uscire dalla fase dei missionari delle ricerche sull'autismo (ai quali
va la nostra gratitudine) è consentire l'avanzameno della conoscenza delle
cause (diritto esigibile) e poi l'inizio della ricerca delle cure e
quindi il necessario stanziamento di fondi pubblici e privati, così come
hanno fatto negli USA, che notoriamente sono collocati ad altre longitudini,
e ad altre latitudini, dove giustamente si fanno esami genetici sulle
scimmie sane, mentre qui da noi non si fanno neppure ai bambini malati.
cordiali saluti e auguri al nostro Paese, candidato alla retrocessione in
serie B.
Carlo Hanau

Il giorno 04 agosto 2011 14:32, Stefano Palazzi <s.palazzi a ausl.fe.it> ha
scritto:

> Vorrei proporre alla riflessione del gruppo alcune considerazioni che
> traggo dall'articolo:
> DUF1220 Domains, Cognitive Disease, and Human Brain Evolution, di L. Dumas
> and J.M. Sikela
> http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2902282/?tool=pubmed
> Si tratta di una review tecnica che richiama questioni generali
> interessanti anche per chi non ha un laboratorio biologico-molecolare in
> casa.
> In pratica si tratta di riprendere il discorso delle mutazioni genetiche
> come "esperimenti naturali" nel corso dell'evoluzione delle specie.
> Da un punto di vista conoscitivo ed etico, è una questione molto seria: le
> persone "diverse" hanno un valore biologico e sociale di tutto rispetto.
> Questo rispetto è riconosciuto per le forme lievi: *"...many of the most
> creative people in a range of fields are introverts who are comfortable
> working in solitary conditions in which they can focus attention inward.
> Steve Wozniak, the engineer who founded Apple with Steve Jobs, is a prime
> example: Mr. Wozniak describes his creative process as an exercise in
> solitude. “Most inventors and engineers I’ve met are like me,” he writes in
> “iWoz,” his autobiography. “They’re shy and they live in their heads.
> They’re almost like artists. In fact, the very best of them are artists. And
> artists work best alone ... Not on a committee. Not on a team.” *
> http://www.nytimes.com/2011/06/26/opinion/sunday/26shyness.html?pagewanted=all
> Per le forme gravi è un problema controverso per motivi sostanzialmente
> pratici (costi assistenziali, ecc.).
> Stringatamente mi spiego: vorrei sondare se l'approccio all'autismo in
> termini evo-devo (evolution & development) sia opportuno e gradito.
>  Sono consapevole del rischio di dare adito a fraintendimenti circa gli
> "errori" o gli "scherzi" che la Natura si permette verso l'Umanità.
> Tuttavia, se gli addetti ai lavori non si lasciano intimorire dagli
> atteggiamenti goliardici, è possibile aiutare a capire meglio e progredire
> civilmente.
> In caso di risposte negative, volentieri dedicherò la mia attenzione ad
> altri temi che siano praticabili a queste latitudini di questi tempi.
> Altrimenti, dopo la pausa estiva, volentieri mi impegnerò in un'iniziativa
> scientifico-culturale che affronti anche queste problematiche.
> In attesa di riscontro, pubblico o sulla mia email privata, saluto
> cordialmente.
>
> stefano.palazzi a unife.it
> --
> Ausl Ferrara c/o Osp. San Giorgio, Tel. diretto 0532 235 584
> Segreteria 0532 23505.1, .2, Fax .3, Email: smria a ausl.fe.it
>
>
> _______________________________________________
> autismo-biologia mailing list
> autismo-biologia a autismo33.it
> http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia
>
>

-- 
Carlo Hanau
docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari
Università di Modena e Reggio Emilia
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