[autismo-biologia] dalla disperazione alla speranza fondata

[daniela marianicerati]

Al link
            http://blog.autismspeaks.org/tag/richard-fauth/  
vi è la testimonianza di un padre al cui figlio, dopo la diagnosi  di autismo, è stata rilevata la mutazione di due geni ritenuti strategici per il neuro sviluppo:  Shank3 e Cntnap2.
Questo gli ha cambiato la vita. Lo ha fatto passare da un mondo di crescente disperazione a un mondo di ritrovata nuova speranza  “These results changed our lives -- we left a world where things were increasingly desperate and entered a world of new found hope”

“skin cells from Lucas, Marie and me are being converted to Pluripotent stem cells at a laboratory at Stanford University. From these stem cells, the researchers will grow neuronal tissue. The research is aimed at developing drugs to improve the outcomes of many children”
Non siamo nel medio evo. Ciò che oggi non è curabile lo potrebbe diventare in tempi relativamente brevi se cambiasse la mentalità dei medici che hanno in cura i bambini con disturbi dello spettro autistico. 
Non possiamo però dire “Ah l’America!”
Pare che alla diagnosi di patologia genetica la famiglia sia giunta per propria determinazione e non per un approccio illuminato dei medici americani.
Questo lo si vede bene dai commenti che seguono il racconto di Richard Fauth

“This is the first time I have ever heard that there is a genetic link. Thank God for this discovery! But why hasn’t “The Doctors” or “Dr. Oz” been airing this information?”
A cui Fauth risponde
“Yes Nancy there are multiple genetic links now known. Some say up to 30% of children on the spectrum have genetic mutations and disruptions in which autism has been associated. This number will likely go higher as more research is conducted”
Da qui l’auspicio “I only wish that more parents would push for research into the dozens, if not hundreds, of autism suspect genes and the pathways that variants in these genes disrupt”
Ma se i genitori possono parlare e sperimentare in proprio le strategie educative, dire ciò che funziona e ciò che non funziona per averlo provato sulla propria pelle e per avere l’osservazione longitudinale più prolungata che un essere umano possa fare (dalla diagnosi alla morte del genitore più longevo), lo stesso non si puo’ dire per la biologia molecolare.
I genitori  possono supportare, favorire, fare da cassa di risonanza per ogni nuova acquisizione, ma solo una nuova mentalità dei medici e un impegno nella ricerca supportato dalla convinzione che essa puo’ rendere in qualità di vita , ma anche in risparmio di denaro pubblico potrebbe cambiare la vita di molte famiglie: dalla disperazione alla speranza nel presente e dalla incurabilità alla curabilità in futuro.
Chiudo con un’informazione: quanto riferito da Fauth sui fibroblasti che in vitro vengono differenziati a cellule totipotenti e poi ridifferenziati a neuroni con lo scopo di capire a quale livello sta il difetto dello sviluppo, il tutto finalizzato a trovare dei farmaci specifici che lo correggano, lo si fa non solo a Stanford, ma anche a Milano.