[autismo-biologia] CDKL5: FENOTIPO

[Emanuela Defranceschi]

Trailer di Elena Grella:
http://www.youtube.com/watch?v=BVgDN5HHXeg&feature=player_embedded (2 minuti)http://www.youtube.com/watch?v=e2iqSo2L8rQ (6 minuti)

CDKL5: anno scorso andati in onda, quest'anno diagnosticati!!http://www.youtube.com/watch?v=I1-lDpiwQqQ&feature=player_embedded
http://www.youtube.com/watch?v=tgrvyzVTt00&feature=player_embeddedL'anno scorso li ho visti su canale 5 e li ho chiamati (contemporaneamente li hanno chiamati anche mamma di Monica di Venezia e  mamma di Brenda di Roma) dicendo di cercare cdkl5, ieri l'altro mi hanno chiamato dicendomi che la bambina è risultata positiva al cdkl5 in esone 9Hanno fatto tanti esami, da Franzoni la biopsia muscolare (che volevano fare anche a mirco, evidentemente in tutti i casi dove gli esami standard sono a posto e sono gravi, la fanno)Mi piacerebbe se fosse possibile mandarla a tutti i medici  perchè riconoscessero fenotipicamente i bambini con cdkl5 ed evitassero tutti i danni cui sono sottoposti questi bambini. Ne cito solo alcuni :bonifica dei denti (perchè digrignano) - estrazione dei denti dell'arcata superiorebiopsie muscolarirachicentesiestrazione lobo frontale e/o occipitaleevitare terapie riabilitative immediate logopediche, fisiatriche, di ossigeno etc.condanne ai genitoripeg al posto di terapie riabilitative mirate all'insegnamento della suzione e deglutizionemancanza di terapia riabilitativa per imparare a masticaremorte per bronchiolite al posto di proteggerli con sinagis sotto i due annietc.questi genitori hanno anche un sito e le hanno provate veramente tutte: http://www.unsorrisoperserena.com/sono anche andati in Usa, quando se esistessero i protocolli per questi bambini, in Italia sono più che preparati!Spero che sia possibile girare questa informazione a più medici, pediatri, epilettologi, pneumologi, cardiologi, gastroenterologi possibili!!Grazie di esserci vicino.Emanuela Defranceschi
CDKL5 Associazione di volontariato Onlustel.3207272003www.cdkl5.org cod. Fisc.: 90042240375 (per il 5x1000 in dichiarazione dei redditi)iban IT78P0638536750100000004304http://www.youtube.com/watch?v=e2iqSo2L8rQhttp://www.youtube.com/watch?v=BVgDN5HHXeg 		 	   		  
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