[autismo-biologia] An Autistic Endophenotype Results in Complex Immune Dysfunction in Healthy Siblings of Autistic Children

[daniela marianicerati]

Partendo da Medline abbiamo trovato numerosi lavori di gruppi italiani che hanno compiuto ricerche raffinate e innovative nel campo della biologia dell’autismo: Roma, Siena, Pavia, Bologna.
Anche a  Milano non c’è solo industria, ma pure ricerca biologica di alto livello.
Segnalo un lavoro, pubblicato alla fine del 2009 su “BIOLOGICAL  PSYCHIATRY” nel quale ricercatori della Fondazione don Gnocchi, dell’Università di Milano e del Policlinico San Matteo di Pavia riportano i dato di uno studio compiuto su bambini con autismo, su controlli sani e su fratelli sani di bambini con autismo. 
L’ipotesi di lavoro è che vi sia un’interferenza tra sistema immunitario e funzioni cerebrali
E’ stato trovat che “1) proinflammatory and interleukin-10–producing immune cells were augmented (p_.01 in both
comparisons); 2) CD8_ naïve (CD45RA_/CCR7_) T lymphocytes were increased (p _ .0001 and p _ .001); and 3) CD8_ effector memory
(CD45RA_/CCR7_) (p _ .0001 and p _ .03) as well as CD4_ terminally differentiated (CD45RA_/CCR7_) (p _ .05 in both comparisons)
lymphocytes were diminished. Serum autoantibodies (GM1) could be detected in 10% of AC children alone”
Da questo studio emerge una complessità sempre maggiore nella patogenesi dell’autismo.
Le alterazioni immunitarie riscontrate,  presenti anche nei fratelli sani, evidentemente non hanno un ruolo patogeno diretto, ma forse di fattore di rischio, di suscettibilità. Insomma il puzzle  si complica sempre più e le idee, anziché chiarirsi, si confondono. Ma se la realtà è complessa, non possiamo semplificarla. Dobbiamo essere stimolati a fare luce in questo mistero.
Il lavoro è il seguente:
An Autistic Endophenotype Results in Complex Immune
Dysfunction in Healthy Siblings of Autistic Children
Marina Saresella, Ivana Marventano, Franca Rosa Guerini, Roberta Mancuso, Lara Ceresa,
Milena Zanzottera, Beatrice Rusconi, Emanuela Maggioni, Carmine Tinelli, and Mario Clerici
(BIOL PSYCHIATRY 2009;66:978–984)

L’abstract si puo’ leggere al link
 http://www.journals.elsevierhealth.com/periodicals/bps/article/S0006-3223(09)00825-7/abstract

e il comunicato stampa emesso al momento della pubblicazione è utile a chi ha poca dimestichezza con le raffinatezze dell’immunologia moderna.

AUTISMO, PASSO IN AVANTI NELLA RICERCA DELLE CAUSE: PUBBLICATO SULLA RIVISTA “BIOLOGICAL PSYCHIATRY” UNO STUDIO DI RICERCATORI DELLA FONDAZIONE DON GNOCCHI

L’autismo è una patologia estremamente complessa, le cui basi genetiche si stanno a poco a poco chiarendo. Da pochi anni è emerso il concetto di un cosiddetto “endofenotipo autistico”, ossia di una complessa ragnatela di sintomi comportamentali che correlano con parametri biologici e genetici; uno dei più interessanti fenomeni svelati recentemente in questo ambito di ricerca è che tale endofenotipo è osservabile anche nei fratelli sani, non-autistici, di bambini affetti dalla patologia. 

Per chiarire, alcuni tratti comportamentali, quali la capacità di socializzare, ed alcuni aspetti caratteristici dello sviluppo psicomotorio, che ad esempio interessano la maturazione delle capacità cognitive e verbali, possono essere alterate, in modo assai discreto e spesso sub-clinico, anche nei fratelli sani di bambini autistici.

Poiché la malattia autistica ha una base genetica, uno STUDIO coordinato dalle dottoresse Marina Saresella e Franca Guerini e dal professor Mario Clerici, del Centro IRCCS “S. Maria Nascente Fondazione Don Gnocchi” di Milano, svolto in collaborazione con i neuropsichiatri infantili della Fondazione stessa, ha cercato di chiarire se tale endofenotipo estendesse i suoi effetti anche su altri parametri e più in dettaglio, sul sistema immunitario.

I risultati di questa ricerca sono stati pubblicati in questi giorni su “Biological Psychiatry”: essi confermano - in modo inequivocabile e sorprendentemente – l’ipotesi di partenza, dimostrando che il sistema immunitario dei fratelli sani di pazienti autistici è immaturo e notevolmente meno efficace di ciò che si osserva in bambini sani senza relazioni di parentela con soggetti autistici. 

In definitiva, il sistema immunitario dei bimbi autistici e dei loro fratelli sani è del tutto sovrapponibile ed è radicalmente differente rispetto a quanto osservato in individui sani che non hanno patologia autistica in famiglia. Quindi, l’endofenotipo autistico non si limita a provocare sottili alterazioni nello sviluppo neurologico dei fratelli sani di bimbi autistici, ma ne altera – potenzialmente in modo severo - anche la maturazione del sistema immunitario.

«Questi risultati – affermano gli autori dello studio - contribuiscono a chiarire il contributo determinante della componente genetica nelle cause della patologia autistica. Aprono inoltre nuove prospettive di ricerca e verosimilmente semplificheranno l’individuazione dei singoli geni associati con tale patologia».


[Milano, 23 settembre 2009]