[autismo-biologia] Novartis per l'X fragile

[daniela marianicerati]

--- Lun 3/5/10, Dr Stefano Palazzi <s.palazzi a ausl.fe.it> ha scritto:

> Da: Dr Stefano Palazzi <s.palazzi a ausl.fe.it>
> Oggetto: Re: [autismo-biologia] Novartis per l'X fragile
> A: daniela.marianicerati a autismo33.it, autismo-biologia a autismo33.it
> Data: Lunedì 3 maggio 2010, 15:35
> Cara Daniela,
> 
> Nella "notizia" che viene circolata dov'è l'informazione?
> Non si dice il 
> nome del farmaco e non si danno risultati o indicazioni.


 http://www.nytimes.com/2010/04/30/health/research/30fragile.html?pagewanted=2

L’informazione sarebbe “An experimental drug succeeded in a small clinical trial in bringing about what the researchers called substantial improvements in the behaviors associated with retardation and autism in people with fragile X syndrome, the most common inherited cause of these mental disabilities”

Il Presidente della Novartis è molto cauto nel commentare la notizia (Dr. Mark C. Fishman, president of the Novartis Institutes for BioMedical Research, cautioned against too much optimism. The trial involved only a few dozen patients, only some of whom benefited from treatment. The drug is likely to be years away from being commercially available and could fail in further clinical trials, he said. “We have been reluctant to make this public because we still need to do more experiments, do them correctly and in a bigger way,”)

Chi si entusiasma a questa piccola anticipazione, che potrebbe essere smentita dal prosieguo della sperimentazione, sono soprattutto due genitori (two parents of a fragile X patient were euphoric.) “This is what we have been working for and hoping for since our son was diagnosed with fragile X 17 years ago,” said Katie Clapp, president and co-founder of the Fraxa Research Foundation, a nonprofit organization dedicated to financing fragile X research. “This may be the key to solving the mystery of autism and other developmental disorders.”
e una sorella portatrice sana che dice ““I’ve always known my kids have a chance of having it,” Laura, 18, said in a recent visit to the family’s house. “But I’m not going to have kids for at least 10 years anyway, and they’ll have a cure for by then.”
 
Il Dottor Fishman ha fatto questa anticipazione dicendo che non puo’ dire il nome del farmaco per motivi commerciali e che il prosieguo della ricerca potrebbe smentire i primi risultati positivi.
Forse è stato indotto a fare questo per dare un po’ di speranza alle famiglie e per motivare i potenziali benefattori a fare offerte per la ricerca.

Forse faceva meglio a stare zitto.

In ogni caso l’articolo del NYT ha il pregio di spiegare al grosso pubblico cosa è la sindrome e il gene dell’X fragile. Spiega in modo chiaro ai non addetti ai lavori come la ricerca si sta muovendo per legare l’anomalia genica alle alterazioni dello sviluppo cerebrale, la cui chiave pare che stia in una mancata eliminazione di neuroni durante lo sviluppo embrionale e in un conseguente eccesso di rumore di fondo che ostacola quel dialogo tra neuroni che sta alla base del funzionamento della mente.