[autismo-biologia] Novartis per l'X fragile

[Dr Stefano Palazzi]

Cara Daniela,

Nella "notizia" che viene circolata dov'è l'informazione? Non si dice il 
nome del farmaco e non si danno risultati o indicazioni. Avevo già letto 
l'articolo del NYT sull'iPod... tra disastri ecologici e politici. 
Considerando Geraldine Dawson su google, prevedo che il battage sia 
appena agli albori. Ora riprendo a lavorare.
Alla prossima.
Stefano :-)

Smria/Uonpia, DAI-SMDP, Ausl & Universita' di Ferrara, via Messidoro 20 (Ospedale San Giorgio, Blocco D Piano 2°), Tel. 0532 235 051/2, Diretto 0532 235 584, Fax 0532 235 053

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Daniela Mariani Cerati ha scritto:
> Le  ditte Novartis e Roche stanno sperimentando un farmaco per la sindrome
> da X fragile. La Novartis sta già raccogliendo i dati di una
> sperimentazione pilota iniziata nel 2008 e, pur con molta prudenza, il
> Dottor Mark C. Fishman, presidente dei Novartis Institutes for BioMedical
> Research, ha rilasciato un’intervista al New York Times nella quale
> dichiara che ci sono stati dei risultati positivi su un range di sintomi
> quali: iperattività, movimenti ripetitivi, chiusura sociale e linguaggio
> inappropriato.
> http://www.nytimes.com/2010/04/30/health/research/30fragile.html?pagewanted=2
>
> Per ragioni etiche la sperimentazione è stata fatta solo su adulti.
> Per motivi commerciali i risultati di questa prima ricerca non sono stati
> pubblicati.
> Quale il razionale della sperimentazione?
> Copio dal NYT
> “The gene for fragile X was discovered in 1991. Work since then has found
> that fragile X patients seem to experience an overload of unchecked
> synaptic noise . The Novartis drug and others like it are intended to
> lower the volume of this noise so memory formation and high-level thinking
> can take place, allowing children to develop normally”
> Il gene X fra è stato scoperto nel ’91, e da allora il lavoro di ricerca
> ha trovato che I pazienti sembrano sperimentare un sovraccarico di rumore
> sinaptico non moderato. Il farmaco della Novartis e simili sono
> finalizzati ad abbassare il volume di questo rumore, in modo che possa
> avere luogo la formazione della memoria e il pensiero di alto livello,
> permettendo ai bambini uno sviluppo normale
>
> Oltre all’interesse della cosa in sé e al beneficio che dalla ricerca
> possono trarre i pazienti affetti da X fragile, i risultati positivi, se
> confermati, potrebbero andare a beneficio dell’intero spettro autistico. I
> meccanismi patogenetici, sempre meglio conosciuti, che agiscono nella
> sindrome da X fragile, sono verosimilmente alla base dei sintomi di
> autismo anche in altri contesti.
> Esempi di questo tipo in medicina ce ne sono tantissimi. I beta bloccanti,
> ora utilizzati per condizioni estremamente frequenti come l’ipertensione
> arteriosa e la cardiopatia ischemica, sono stati studiati e sperimentati
> inizialmente per la cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, condizione rara
> su base genetica.
> “Geraldine Dawson said that a growing body of research suggests that the
> many genetic causes of autism all seem to affect synapses, suggesting that
> a treatment for one form of the disease might help others.
> “The exciting thing about these results is that it is our hope that these
> same medications may have similar positive benefits for people with autism
> who don’t have fragile X syndrome”
>
> Questi primi incoraggianti risultati danno ragione a chi ritiene che si
> dovrebbe sottolineare di più l’importanza di passare dalla diagnosi
> generica di spettro autistico alla diagnosi della condizione medica
> sottostante, cosa che diventa possibile ogni giorno di più col progresso
> delle conoscenze e con la scoperta di nuove condizioni biologiche ben
> caratterizzate come l’X fragile, oggetto della ricerca di cui sopra.
>
> Dalla ricerca sull’X fragile si evince  anche  l’importanza che puo’ avere
> lo studio delle malattie rare, ma ben caratterizzate in quanto da causa
> nota, per fare luce sulle malattie da causa ignota che presentano sintomi
> simili.
>
> E stavolta sono proprio io, Daniela Mariani Cerati, che ha riconquistato
> la e mail rapita il 23 aprile da un pirata dei tempi moderni. Nessuna
> violenza, nessuna sparatoria, ma, come ben sa chi studia l’autismo,
> l’interruzione della comunicazione è una forma di aggressione grave e
> devastante.
>
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> _______________________________________________
> autismo-biologia mailing list
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> http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia
>
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