[autismo-biologia] Novartis per l'X fragile

Daniela Mariani Cerati daniela.marianicerati a autismo33.it
Sab 1 Maggio 2010 14:40:48 CEST


Le  ditte Novartis e Roche stanno sperimentando un farmaco per la sindrome
da X fragile. La Novartis sta già raccogliendo i dati di una
sperimentazione pilota iniziata nel 2008 e, pur con molta prudenza, il
Dottor Mark C. Fishman, presidente dei Novartis Institutes for BioMedical
Research, ha rilasciato un’intervista al New York Times nella quale
dichiara che ci sono stati dei risultati positivi su un range di sintomi
quali: iperattività, movimenti ripetitivi, chiusura sociale e linguaggio
inappropriato.
http://www.nytimes.com/2010/04/30/health/research/30fragile.html?pagewanted=2

Per ragioni etiche la sperimentazione è stata fatta solo su adulti.
Per motivi commerciali i risultati di questa prima ricerca non sono stati
pubblicati.
Quale il razionale della sperimentazione?
Copio dal NYT
“The gene for fragile X was discovered in 1991. Work since then has found
that fragile X patients seem to experience an overload of unchecked
synaptic noise . The Novartis drug and others like it are intended to
lower the volume of this noise so memory formation and high-level thinking
can take place, allowing children to develop normally”
Il gene X fra è stato scoperto nel ’91, e da allora il lavoro di ricerca
ha trovato che I pazienti sembrano sperimentare un sovraccarico di rumore
sinaptico non moderato. Il farmaco della Novartis e simili sono
finalizzati ad abbassare il volume di questo rumore, in modo che possa
avere luogo la formazione della memoria e il pensiero di alto livello,
permettendo ai bambini uno sviluppo normale

Oltre all’interesse della cosa in sé e al beneficio che dalla ricerca
possono trarre i pazienti affetti da X fragile, i risultati positivi, se
confermati, potrebbero andare a beneficio dell’intero spettro autistico. I
meccanismi patogenetici, sempre meglio conosciuti, che agiscono nella
sindrome da X fragile, sono verosimilmente alla base dei sintomi di
autismo anche in altri contesti.
Esempi di questo tipo in medicina ce ne sono tantissimi. I beta bloccanti,
ora utilizzati per condizioni estremamente frequenti come l’ipertensione
arteriosa e la cardiopatia ischemica, sono stati studiati e sperimentati
inizialmente per la cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, condizione rara
su base genetica.
“Geraldine Dawson said that a growing body of research suggests that the
many genetic causes of autism all seem to affect synapses, suggesting that
a treatment for one form of the disease might help others.
“The exciting thing about these results is that it is our hope that these
same medications may have similar positive benefits for people with autism
who don’t have fragile X syndrome”

Questi primi incoraggianti risultati danno ragione a chi ritiene che si
dovrebbe sottolineare di più l’importanza di passare dalla diagnosi
generica di spettro autistico alla diagnosi della condizione medica
sottostante, cosa che diventa possibile ogni giorno di più col progresso
delle conoscenze e con la scoperta di nuove condizioni biologiche ben
caratterizzate come l’X fragile, oggetto della ricerca di cui sopra.

Dalla ricerca sull’X fragile si evince  anche  l’importanza che puo’ avere
lo studio delle malattie rare, ma ben caratterizzate in quanto da causa
nota, per fare luce sulle malattie da causa ignota che presentano sintomi
simili.

E stavolta sono proprio io, Daniela Mariani Cerati, che ha riconquistato
la e mail rapita il 23 aprile da un pirata dei tempi moderni. Nessuna
violenza, nessuna sparatoria, ma, come ben sa chi studia l’autismo,
l’interruzione della comunicazione è una forma di aggressione grave e
devastante.




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