[autismo-biologia] sclerosi tuberosa e autismo

[Paolo Curatolo]

La "NOTIZIA" riportata da Sanita' News ha poco a che fare con  
l'articolo (serio ) pubblicato da Nature Neuroscience, che riguarda  
meccanismi molecolari distorti dalla mutazione del TSC2 con  
conseguente alterazione assonale in una specifica malattia, la  
sclerosi tuberosa, che puo' essere associata a disturbi cognitivi e  
autismo.
Cio' che e' stato trovato apre possibili prospettive terapeutiche che   
valgono solo per questa malattia (sclerosi tuberosa), e non sono certo  
specifiche per l'autismo. Prospettive interessanti almeno nei modelli  
animali, visto che e' stato possibile correggere la citomegalia,  
migliorare la connettivita' e rendere reversibile il "learning  
deficit"  anche nel topo adulto (Nat Med 2008). La ricerca biologica   
va avanti con i suoi tempi.
Da notare comunque che la parola " autismo" non e' contenuta nel  
titolo dell'articolo di Nature Naeuroscience, ne' nell'abstract, ma e'  
stata inserita con grande rilievo su Sanita' News per .."fare notizia" !

Paolo Curatolo


---
Prof. Paolo Curatolo
Past President, International Child Neurology Association,
Director, Pediatric Neuroscience Unit,
Tor Vergata University of Rome
via Montpellier, 1
00133 Rome, Italy
e-mail: curatolo a uniroma2.it


Def. Quota "daniela marianicerati" <marianicerati a yahoo.it>:

> Ho ricevuto da una mamma il seguente messaggio:
> Oggi in sanita' news ho trovato una notizia interessante, dove si  
> parla addirittura di eventuali farmaci futuri che potrebbero agire a  
> livello neurologico per correggere disfunzioni neuronali. Mi si e'  
> accesa una lampadina di speranza..pero' poi ho pensato che forse non  
> e' nulla di certo e cmq sull'autismo grava una densa nebulosa di  
> dubbi e fattori ignoti.
> http://www.sanitanews.it/quotidiano/intarticolo.php?id=3181&sendid=548
> http://www.nature.com/neuro/journal/vaop/ncurrent/abs/nn.2477.html
>
> Ho inoltrato il messaggio a Elena Maestrini che mi ha risposto come segue
>
> L'articolo riguarda la ricerca dei meccanismi molecolari alla base  
> della Sclerosi Tuberosa, che e' causata da mutazioni in 2 geni, TSC1  
> o TSC2. Questi 2 geni sono implicati nel pathway di mTOR, e questo  
> apre delle prospettive farmacologiche per quanto riguarda la TS  
> (vedi articolo di Science), ma che cio' possa avere delle  
> implicazioni anche per l'autismo in generale, e' solamente una  
> ipotesi.
>                 Elena
>
> Per parte mia faccio alcune considerazioni.
> Le notizie date al grande pubblico vengono sempre distorte. Il  
> titolo, a caratteri cubitali,  NEGLI ASSONI NEURALI LE CAUSE  
> BIOLOGICHE CHE SCATENANO L'AUTISMO,
> lascia davvero pensare che si sia trovata la causa dell?autismo in  
> quanto tale e non che si sia trovato solo un piccolo tassello nella  
> comprensione  di una condizione biologica talora  associata  
> all?autismo
>
> Anche la frase seguente, che copio dall?articolo sopra menzionato, è  
> di un ottimismo che va ben al di là di quanto dice l?articolo  
> originale di Nature Neuroscience
> ?Gli studiosi, che hanno confermato la loro scoperta grazie ad  
> esperimenti condotti su cavie di laboratorio, ritengono che i  
> collegamenti sbagliati del cervello possano essere corretti grazie a  
> farmaci che modulano i meccanismi molecolari responsabili di questo  
> fenomeno?
>
> In ogni caso, al di là della distorsione delle notizie, anche da  
> questa scoperta, che pure è importante, si evince quanto sia utile,  
> se non per il presente, per il futuro, fare diagnosi delle  
> condizioni biologiche associate all?autismo che, se ora sono in  
> numero limitato, saranno sempre maggiori con il progredire della  
> conoscenza.
>
> Dal momento che la materia è in continua evoluzione, è molto utile  
> che qualche cultore della materia faccia, di tanto in tanto, il  
> punto della situazione sullo stato dell?arte.
> A questo proposito segnalo l?articolo di
> A. Benvenuto, B. Manzi, R. Alessandrelli, C. Galasso, and P. Curatolo,
>
> Recent Advances in the Pathogenesis of Syndromic Autisms,
>
> liberamente accessibile in rete al link
> http://www.hindawi.com/journals/ijped/2009/198736.html
>
> Buona lettura
>       Daniela
>
>
>
>
>
>
>
>
>
>



----------------------------------------------------------------
This message was sent using IMP, the Internet Messaging Program.