[autismo-biologia] sclerosi tuberosa e autismo
Paolo Curatolo
curatolo a uniroma2.it
Gio 14 Gen 2010 15:50:20 CET
La "NOTIZIA" riportata da Sanita' News ha poco a che fare con
l'articolo (serio ) pubblicato da Nature Neuroscience, che riguarda
meccanismi molecolari distorti dalla mutazione del TSC2 con
conseguente alterazione assonale in una specifica malattia, la
sclerosi tuberosa, che puo' essere associata a disturbi cognitivi e
autismo.
Cio' che e' stato trovato apre possibili prospettive terapeutiche che
valgono solo per questa malattia (sclerosi tuberosa), e non sono certo
specifiche per l'autismo. Prospettive interessanti almeno nei modelli
animali, visto che e' stato possibile correggere la citomegalia,
migliorare la connettivita' e rendere reversibile il "learning
deficit" anche nel topo adulto (Nat Med 2008). La ricerca biologica
va avanti con i suoi tempi.
Da notare comunque che la parola " autismo" non e' contenuta nel
titolo dell'articolo di Nature Naeuroscience, ne' nell'abstract, ma e'
stata inserita con grande rilievo su Sanita' News per .."fare notizia" !
Paolo Curatolo
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Prof. Paolo Curatolo
Past President, International Child Neurology Association,
Director, Pediatric Neuroscience Unit,
Tor Vergata University of Rome
via Montpellier, 1
00133 Rome, Italy
e-mail: curatolo a uniroma2.it
Def. Quota "daniela marianicerati" <marianicerati a yahoo.it>:
> Ho ricevuto da una mamma il seguente messaggio:
> Oggi in sanita' news ho trovato una notizia interessante, dove si
> parla addirittura di eventuali farmaci futuri che potrebbero agire a
> livello neurologico per correggere disfunzioni neuronali. Mi si e'
> accesa una lampadina di speranza..pero' poi ho pensato che forse non
> e' nulla di certo e cmq sull'autismo grava una densa nebulosa di
> dubbi e fattori ignoti.
> http://www.sanitanews.it/quotidiano/intarticolo.php?id=3181&sendid=548
> http://www.nature.com/neuro/journal/vaop/ncurrent/abs/nn.2477.html
>
> Ho inoltrato il messaggio a Elena Maestrini che mi ha risposto come segue
>
> L'articolo riguarda la ricerca dei meccanismi molecolari alla base
> della Sclerosi Tuberosa, che e' causata da mutazioni in 2 geni, TSC1
> o TSC2. Questi 2 geni sono implicati nel pathway di mTOR, e questo
> apre delle prospettive farmacologiche per quanto riguarda la TS
> (vedi articolo di Science), ma che cio' possa avere delle
> implicazioni anche per l'autismo in generale, e' solamente una
> ipotesi.
> Elena
>
> Per parte mia faccio alcune considerazioni.
> Le notizie date al grande pubblico vengono sempre distorte. Il
> titolo, a caratteri cubitali, NEGLI ASSONI NEURALI LE CAUSE
> BIOLOGICHE CHE SCATENANO L'AUTISMO,
> lascia davvero pensare che si sia trovata la causa dell?autismo in
> quanto tale e non che si sia trovato solo un piccolo tassello nella
> comprensione di una condizione biologica talora associata
> all?autismo
>
> Anche la frase seguente, che copio dall?articolo sopra menzionato, è
> di un ottimismo che va ben al di là di quanto dice l?articolo
> originale di Nature Neuroscience
> ?Gli studiosi, che hanno confermato la loro scoperta grazie ad
> esperimenti condotti su cavie di laboratorio, ritengono che i
> collegamenti sbagliati del cervello possano essere corretti grazie a
> farmaci che modulano i meccanismi molecolari responsabili di questo
> fenomeno?
>
> In ogni caso, al di là della distorsione delle notizie, anche da
> questa scoperta, che pure è importante, si evince quanto sia utile,
> se non per il presente, per il futuro, fare diagnosi delle
> condizioni biologiche associate all?autismo che, se ora sono in
> numero limitato, saranno sempre maggiori con il progredire della
> conoscenza.
>
> Dal momento che la materia è in continua evoluzione, è molto utile
> che qualche cultore della materia faccia, di tanto in tanto, il
> punto della situazione sullo stato dell?arte.
> A questo proposito segnalo l?articolo di
> A. Benvenuto, B. Manzi, R. Alessandrelli, C. Galasso, and P. Curatolo,
>
> Recent Advances in the Pathogenesis of Syndromic Autisms,
>
> liberamente accessibile in rete al link
> http://www.hindawi.com/journals/ijped/2009/198736.html
>
> Buona lettura
> Daniela
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