[autismo-biologia] sclerosi tuberosa e autismo

Gio 14 Gen 2010 15:14:57 CET

...parole di grande saggezza ed equilibrio...
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----- Original Message ----- 
From: "daniela marianicerati" <marianicerati a yahoo.it>
To: "lista autismo-biologia" <autismo-biologia a autismo33.it>
Sent: Thursday, January 14, 2010 3:07 PM
Subject: [autismo-biologia] sclerosi tuberosa e autismo

Ho ricevuto da una mamma il seguente messaggio:
Oggi in sanita' news ho trovato una notizia interessante, dove si parla 
addirittura di eventuali farmaci futuri che potrebbero agire a livello 
neurologico per correggere disfunzioni neuronali. Mi si e' accesa una 
lampadina di speranza..pero' poi ho pensato che forse non e' nulla di certo 
e cmq sull'autismo grava una densa nebulosa di dubbi e fattori ignoti.
http://www.sanitanews.it/quotidiano/intarticolo.php?id=3181&sendid=548
http://www.nature.com/neuro/journal/vaop/ncurrent/abs/nn.2477.html

Ho inoltrato il messaggio a Elena Maestrini che mi ha risposto come segue

L'articolo riguarda la ricerca dei meccanismi molecolari alla base della 
Sclerosi Tuberosa, che e' causata da mutazioni in 2 geni, TSC1 o TSC2. 
Questi 2 geni sono implicati nel pathway di mTOR, e questo apre delle 
prospettive farmacologiche per quanto riguarda la TS (vedi articolo di 
Science), ma che cio' possa avere delle implicazioni anche per l'autismo in 
generale, e' solamente una ipotesi.
                 Elena

Per parte mia faccio alcune considerazioni.
Le notizie date al grande pubblico vengono sempre distorte. Il titolo, a 
caratteri cubitali,  NEGLI ASSONI NEURALI LE CAUSE BIOLOGICHE CHE SCATENANO 
L'AUTISMO,
lascia davvero pensare che si sia trovata la causa dell’autismo in quanto 
tale e non che si sia trovato solo un piccolo tassello nella comprensione 
di una condizione biologica talora  associata all’autismo

Anche la frase seguente, che copio dall’articolo sopra menzionato, è di un 
ottimismo che va ben al di là di quanto dice l’articolo originale di Nature 
Neuroscience
“Gli studiosi, che hanno confermato la loro scoperta grazie ad esperimenti 
condotti su cavie di laboratorio, ritengono che i collegamenti sbagliati del 
cervello possano essere corretti grazie a farmaci che modulano i meccanismi 
molecolari responsabili di questo fenomeno”

In ogni caso, al di là della distorsione delle notizie, anche da questa 
scoperta, che pure è importante, si evince quanto sia utile, se non per il 
presente, per il futuro, fare diagnosi delle condizioni biologiche associate 
all’autismo che, se ora sono in numero limitato, saranno sempre maggiori con 
il progredire della conoscenza.

Dal momento che la materia è in continua evoluzione, è molto utile che 
qualche cultore della materia faccia, di tanto in tanto, il punto della 
situazione sullo stato dell’arte.
A questo proposito segnalo l’articolo di
 A. Benvenuto, B. Manzi, R. Alessandrelli, C. Galasso, and P. Curatolo,

 Recent Advances in the Pathogenesis of Syndromic Autisms,

 liberamente accessibile in rete al link
http://www.hindawi.com/journals/ijped/2009/198736.html

Buona lettura
       Daniela

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