[autismo-biologia] sclerosi tuberosa e autismo
Prof.Francesco Barale
frabar04 a unipv.it
Gio 14 Gen 2010 15:14:57 CET
...parole di grande saggezza ed equilibrio...
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----- Original Message -----
From: "daniela marianicerati" <marianicerati a yahoo.it>
To: "lista autismo-biologia" <autismo-biologia a autismo33.it>
Sent: Thursday, January 14, 2010 3:07 PM
Subject: [autismo-biologia] sclerosi tuberosa e autismo
Ho ricevuto da una mamma il seguente messaggio:
Oggi in sanita' news ho trovato una notizia interessante, dove si parla
addirittura di eventuali farmaci futuri che potrebbero agire a livello
neurologico per correggere disfunzioni neuronali. Mi si e' accesa una
lampadina di speranza..pero' poi ho pensato che forse non e' nulla di certo
e cmq sull'autismo grava una densa nebulosa di dubbi e fattori ignoti.
http://www.sanitanews.it/quotidiano/intarticolo.php?id=3181&sendid=548
http://www.nature.com/neuro/journal/vaop/ncurrent/abs/nn.2477.html
Ho inoltrato il messaggio a Elena Maestrini che mi ha risposto come segue
L'articolo riguarda la ricerca dei meccanismi molecolari alla base della
Sclerosi Tuberosa, che e' causata da mutazioni in 2 geni, TSC1 o TSC2.
Questi 2 geni sono implicati nel pathway di mTOR, e questo apre delle
prospettive farmacologiche per quanto riguarda la TS (vedi articolo di
Science), ma che cio' possa avere delle implicazioni anche per l'autismo in
generale, e' solamente una ipotesi.
Elena
Per parte mia faccio alcune considerazioni.
Le notizie date al grande pubblico vengono sempre distorte. Il titolo, a
caratteri cubitali, NEGLI ASSONI NEURALI LE CAUSE BIOLOGICHE CHE SCATENANO
L'AUTISMO,
lascia davvero pensare che si sia trovata la causa dell’autismo in quanto
tale e non che si sia trovato solo un piccolo tassello nella comprensione
di una condizione biologica talora associata all’autismo
Anche la frase seguente, che copio dall’articolo sopra menzionato, è di un
ottimismo che va ben al di là di quanto dice l’articolo originale di Nature
Neuroscience
“Gli studiosi, che hanno confermato la loro scoperta grazie ad esperimenti
condotti su cavie di laboratorio, ritengono che i collegamenti sbagliati del
cervello possano essere corretti grazie a farmaci che modulano i meccanismi
molecolari responsabili di questo fenomeno”
In ogni caso, al di là della distorsione delle notizie, anche da questa
scoperta, che pure è importante, si evince quanto sia utile, se non per il
presente, per il futuro, fare diagnosi delle condizioni biologiche associate
all’autismo che, se ora sono in numero limitato, saranno sempre maggiori con
il progredire della conoscenza.
Dal momento che la materia è in continua evoluzione, è molto utile che
qualche cultore della materia faccia, di tanto in tanto, il punto della
situazione sullo stato dell’arte.
A questo proposito segnalo l’articolo di
A. Benvenuto, B. Manzi, R. Alessandrelli, C. Galasso, and P. Curatolo,
Recent Advances in the Pathogenesis of Syndromic Autisms,
liberamente accessibile in rete al link
http://www.hindawi.com/journals/ijped/2009/198736.html
Buona lettura
Daniela
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