[autismo-biologia] sclerosi tuberosa e autismo

daniela marianicerati marianicerati a yahoo.it
Gio 14 Gen 2010 15:07:33 CET


Ho ricevuto da una mamma il seguente messaggio:
Oggi in sanita' news ho trovato una notizia interessante, dove si parla addirittura di eventuali farmaci futuri che potrebbero agire a livello neurologico per correggere disfunzioni neuronali. Mi si e' accesa una lampadina di speranza..pero' poi ho pensato che forse non e' nulla di certo e cmq sull'autismo grava una densa nebulosa di dubbi e fattori ignoti.
http://www.sanitanews.it/quotidiano/intarticolo.php?id=3181&sendid=548 
http://www.nature.com/neuro/journal/vaop/ncurrent/abs/nn.2477.html 

Ho inoltrato il messaggio a Elena Maestrini che mi ha risposto come segue

L'articolo riguarda la ricerca dei meccanismi molecolari alla base della Sclerosi Tuberosa, che e' causata da mutazioni in 2 geni, TSC1 o TSC2. Questi 2 geni sono implicati nel pathway di mTOR, e questo apre delle prospettive farmacologiche per quanto riguarda la TS (vedi articolo di Science), ma che cio' possa avere delle implicazioni anche per l'autismo in generale, e' solamente una ipotesi.
                 Elena

Per parte mia faccio alcune considerazioni.
Le notizie date al grande pubblico vengono sempre distorte. Il titolo, a caratteri cubitali,  NEGLI ASSONI NEURALI LE CAUSE BIOLOGICHE CHE SCATENANO L'AUTISMO,
lascia davvero pensare che si sia trovata la causa dell’autismo in quanto tale e non che si sia trovato solo un piccolo tassello nella comprensione  di una condizione biologica talora  associata all’autismo

Anche la frase seguente, che copio dall’articolo sopra menzionato, è di un ottimismo che va ben al di là di quanto dice l’articolo originale di Nature Neuroscience
“Gli studiosi, che hanno confermato la loro scoperta grazie ad esperimenti condotti su cavie di laboratorio, ritengono che i collegamenti sbagliati del cervello possano essere corretti grazie a farmaci che modulano i meccanismi molecolari responsabili di questo fenomeno”

In ogni caso, al di là della distorsione delle notizie, anche da questa scoperta, che pure è importante, si evince quanto sia utile, se non per il presente, per il futuro, fare diagnosi delle condizioni biologiche associate all’autismo che, se ora sono in numero limitato, saranno sempre maggiori con il progredire della conoscenza.

Dal momento che la materia è in continua evoluzione, è molto utile che qualche cultore della materia faccia, di tanto in tanto, il punto della situazione sullo stato dell’arte. 
A questo proposito segnalo l’articolo di
 A. Benvenuto, B. Manzi, R. Alessandrelli, C. Galasso, and P. Curatolo,

 Recent Advances in the Pathogenesis of Syndromic Autisms,

 liberamente accessibile in rete al link 
http://www.hindawi.com/journals/ijped/2009/198736.html

Buona lettura
       Daniela
 







      


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