[autismo-biologia] ancora da Pediatrics

[daniela marianicerati]

Sono usciti sulla rivista  Pediatrics, (PEDIATRICS Vol. 125 Supplement January 2010, pp. S1-S18 (doi:10.1542/peds.2009-1878C)) i due articoli seguenti
Evaluation, Diagnosis, and Treatment of Gastrointestinal Disorders in Individuals With ASDs: A Consensus Report

Recommendations for Evaluation and Treatment of Common Gastrointestinal Problems in Children With ASDs

che si possono leggere integralmente in rete agli indirizzi

http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/125/Supplement_1/S1#T6

http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/125/Supplement_1/S19

Essi sono il frutto di una consensus conference tenutasi a Boston nel maggio 2008 (On May 29–30, 2008, a multidisciplinary panel convened in Boston, Massachusetts, to review and discuss gastrointestinal aspects of ASDs)

Da quali esigenze nasce questa consensus conference?

Uno: educare i pediatri a cui la rivista è indirizzata (e, aggiungo io, sarebbe bene educare tutti i medici che hanno in cura una persona di qualunque età che ha dei deficit nella comunicazione, dalle persone affette da autismo a quelle affette da demenza senile) a riconoscere i sintomi di malattie dell’apparato gastroenterico che, frequenti nella popolazione generale, non risparmiano le persone affette da autismo. Questo si inquadra nel problema generale della cura della salute di ogni organo e apparato.
Per quanto riguarda i bambini con autismo gli autori allertano i pediatri sul potenziale significato di due sintomi frequenti nella popolazione in studio: l’insonnia e la comparsa o il peggioramento di comportamenti problema. I bambini, incapaci di dire, o esprimere in altro modo, che stanno male, possono comunicare in questo modo il loro malessere. E molti schemi nel testo guidano i pediatri alla diagnosi dei disturbi più frequenti di interesse pediatrico generale, che non risparmiano i bambini con autismo.
Individuals with ASDs and gastrointestinal symptoms are at risk for problem behaviors. When patients with gastrointestinal disorders present with behavioral manifestations, the diagnostic evaluation can be complex. A review of both gastrointestinal symptoms and behaviors clinically associated with gastrointestinal problems (see Tables 2 and 3), along with other potential sources of pain and discomfort (such as ear, dental, urologic, musculoskeletal, and cutaneous problems), should be incorporated into the clinical behavioral assessment. 
Educational programs designed to increase awareness of medical conditions that can go unrecognized because of atypical symptom presentation should be a priority at meetings of professional societies such as the American Academy of Pediatrics, American Academy of Family Physicians, and National Association of Pediatric Nurse Practitioners. 

Questa è un’esigenza molto sentita nelle famiglie dove ci sono persone con autismo di ogni età ed è molto opportuno e, direi, doveroso che finalmente si sia occupato di questo tema tanto importante quanto trascurato una rivista prestigiosa e specificamente rivolta ai pediatri come Pediatrics
Una seconda ragione che ha portato ad organizzare questa conferenza è l’ipotesi di lavoro, che da ipotesi è passata a certezza e a vendita di “terapie”, di un legame causale tra disfunzioni intestinali e sintomatologia autistica. 

Anche in riviste censite da Pubmed sono comparsi titoli quali “The gut-brain axis in childhood developmental disorders” (Wakefield AJ., J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2002 May-Jun;34 Suppl 1:S14-7) ma soprattutto la rete è piena di siti che fanno di questa teoria una bandiera e inneggiano alle  diete, agli antifungini, ai probiotici, agli antibiotici e ad altre terapie che, agendo sull’intestino, porterebbero a miglioramenti eclatanti, fino alla guarigione dell’autismo ( vedi http://www.autism.com/treatable/adams_biomed_summary.pdf
http://www.autismndi.com/
E naturalmente questi messaggi dall’America si espandono in tutto il mondo con la velocità del web. I genitori sono comprensibilmente affascinati dall’idea di migliorare o, addirittura, guarire dei figli tanto gravemente compromessi con rimedi tutto sommato innocui.

Gli autori prendono in esame una per una  queste ipotesi e fanno una rassegna della letteratura per cercare  quale evidenza esiste a supporto della validità delle ipotesi e della  efficacia delle terapie che ne  conseguono. Come conclusione della disamina della letteratura   sono concordi nell’affermare che non vi sono prove a favore di queste ipotesi. Ammettono che il rilievo  di casi aneddotici di miglioramenti con l’una o l’altra terapia possono essere uno stimolo a fare ricerche metodologicamente corrette, ma ricordano anche quanto è importante l’effetto placebo anche nell’autismo.

Analizzando l’articolo, troviamo le seguenti affermazioni

The existence of a gastrointestinal disturbance specific to persons with ASDs (eg, "autistic enterocolitis") has not been established.

The evidence for abnormal gastrointestinal permeability in individuals with ASDs is limited. Prospective studies should be performed to determine the role of abnormal permeability in neuropsychiatric manifestations of ASDs

The available literature has not confirmed the presence of abnormal gastrointestinal permeability in individuals with ASDs, and the presence of increased intestinal permeability has not been correlated with an underlying gastrointestinal disorder or neuropsychiatric manifestations. Studies to date have had methodologic limitations including small subject populations and poor controls; properly powered prospective studies with appropriate controls are needed. 
Anecdotal reports have suggested that there may be a subgroup of individuals with ASDs who respond to dietary intervention. Additional data are needed before pediatricians and other professionals can recommend specific dietary modifications.
Available research data do not support the use of a casein-free diet, a gluten-free diet, or combined gluten-free, casein-free (GFCF) diet as a primary treatment for individuals with ASDs.
The role of gut microflora in the pathogenesis of gastrointestinal disorders in individuals with ASDs is not well understood.
At present, there are inadequate data to establish a causal role for intestinal inflammation, increased intestinal permeability, immunologic abnormalities, or food allergies in ASDs.

Resta da vedere se davvero la ricerca di anomalie intestinali non in quanto tali, cosa sacrosanta in presenza di sospetto diagnostico di malattia dell’apparato digerente , ma in quanto correlate in modo causale con la genesi dell’autismo sia una priorità o se non vi siano altre strade più promettenti.

Alla prossima
      Daniela