[autismo-biologia] nuovo studio sui gemelli

[daniela marianicerati]

Un gruppo di ricerca formatosi recentemente negli Stati Uniti, finanziato da Autism Speaks, è l’Interactive Autism Network http://www.ianproject.org/

Leggo dalla home page

the Interactive Autism Network
(IAN) was developed as an online
community within a research framework,
in part to reduce the challenges of
recruiting participants with autism.

Utilizzando internet il sito mette in contatto i famigliari delle persone con disturbi dello spettro autistico e i ricercatori e sfrutta la rete per avere informazioni dettagliate sui probandi mediante la compilazione di questionari on line.
In pochi anni ha totalizzato i dati di 9000 persone con autismo. Tra queste ha potuto selezionare 277 coppie di gemelli di età inferiore ai 18 anni, di cui uno affetto e ne ha studiato le caratteristiche soprattutto in relazione allo stato di mono o eterozigosi, al sesso e al profilo clinico. E’ di recente pubblicazione il seguente articolo
Arch Pediatr Adolesc Med. 2009 Oct;163(10):907-14.
Characteristics and concordance of autism spectrum disorders among 277 twin pairs.
Rosenberg RE, Law JK, Yenokyan G, McGready J, Kaufmann WE, Law PA.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19805709
Copio dall’abstract “Pairwise ASD concordance was 31% for DZ and 88% forMZ twins"
L’88% di concordanza per i monozigoti è in linea con studi precedenti. Molto più alta che nei precedenti studi è la concordanza degli eterozigoti, ma gli autori precisano che il campione non è stato scelto secondo le regole dei campionamenti statistici, in quanto la partecipazione è volontaria e chi ha entrambi i gemelli affetti, secondo gli autori, ha maggiore tendenza a partecipare a questo tipo d ricerche.
Si conferma un ruolo protettivo del sesso femminile in quanto nelle coppie di dizigoti la concordanza è maggiore per le coppie maschio-maschio rispetti a maschio femmina.
DZ twin pairs with at least 1 female were less likely to be concordant (20%) than were male-male DZ twin pairs (40%).
 Si conferma inoltre un rapporto maschi:femmine nell’Asperger  maggiore che nell’autismo. 
In AD, which disproportionately affects males by about
4.3:1 (and perhaps twice as much in AS), the role of sex
is complex and important.4,43

Because no consistent variation
on the X chromosome has been found, there may
exist different propensities or even modalities for expression
of ASDs in females vs males.11,44