R: [autismo-biologia] nuovo studio sui gemelli

[Flavio Keller]

Cara Daniela,

Ti ringrazio molto per la preziosa segnalazione del lavoro sulla concordanza di ASD in gemelli monozigoti vs. dizigoti. Il ruolo protettivo del sesso femminile si accorda bene con il ruolo protettivo del sesso femminile nel reeler eterozigote, probabilmente tramite un meccanismo estrogeno-dipendente di regolazione epigenetica dell'espressione della relina, che abbiamo recentemente pubblicato in un lavoro di cui allego il link. Se qualcuno è interessato al PDF, può volentieri richiedermelo.
Cordiali saluti

Flavio

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19595767 

-----Messaggio originale-----
Da: autismo-biologia-bounces a autismo33.it [mailto:autismo-biologia-bounces a autismo33.it] Per conto di daniela marianicerati
Inviato: giovedì 29 ottobre 2009 17.44
A: lista autismo-biologia
Oggetto: [autismo-biologia] nuovo studio sui gemelli

Un gruppo di ricerca formatosi recentemente negli Stati Uniti, finanziato da Autism Speaks, è l'Interactive Autism Network http://www.ianproject.org/

Leggo dalla home page

the Interactive Autism Network
(IAN) was developed as an online
community within a research framework,
in part to reduce the challenges of
recruiting participants with autism.

Utilizzando internet il sito mette in contatto i famigliari delle persone con disturbi dello spettro autistico e i ricercatori e sfrutta la rete per avere informazioni dettagliate sui probandi mediante la compilazione di questionari on line.
In pochi anni ha totalizzato i dati di 9000 persone con autismo. Tra queste ha potuto selezionare 277 coppie di gemelli di età inferiore ai 18 anni, di cui uno affetto e ne ha studiato le caratteristiche soprattutto in relazione allo stato di mono o eterozigosi, al sesso e al profilo clinico. E' di recente pubblicazione il seguente articolo Arch Pediatr Adolesc Med. 2009 Oct;163(10):907-14.
Characteristics and concordance of autism spectrum disorders among 277 twin pairs.
Rosenberg RE, Law JK, Yenokyan G, McGready J, Kaufmann WE, Law PA.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19805709
Copio dall'abstract "Pairwise ASD concordance was 31% for DZ and 88% forMZ twins"
L'88% di concordanza per i monozigoti è in linea con studi precedenti. Molto più alta che nei precedenti studi è la concordanza degli eterozigoti, ma gli autori precisano che il campione non è stato scelto secondo le regole dei campionamenti statistici, in quanto la partecipazione è volontaria e chi ha entrambi i gemelli affetti, secondo gli autori, ha maggiore tendenza a partecipare a questo tipo d ricerche.
Si conferma un ruolo protettivo del sesso femminile in quanto nelle coppie di dizigoti la concordanza è maggiore per le coppie maschio-maschio rispetti a maschio femmina.
DZ twin pairs with at least 1 female were less likely to be concordant (20%) than were male-male DZ twin pairs (40%).
 Si conferma inoltre un rapporto maschi:femmine nell'Asperger  maggiore che nell'autismo. 
In AD, which disproportionately affects males by about
4.3:1 (and perhaps twice as much in AS), the role of sex is complex and important.4,43

Because no consistent variation
on the X chromosome has been found, there may exist different propensities or even modalities for expression of ASDs in females vs males.11,44